Tanžerio ligos apžvalga

Tanžerio liga, dar vadinama šeimos alfa lipoproteinų trūkumu, yra itin reta, paveldima liga, kuri pirmą kartą buvo aprašyta vaikui Tanžero saloje, saloje, esančioje prie Virdžinijos krantų. Žmonėms, sergantiems šia liga, yra labai mažas DTL cholesterolio kiekis dėl geno, vadinamo ABCA1, mutacijos. Šis genas padeda pagaminti baltymą, kuris padeda atsikratyti cholesterolio pertekliaus iš ląstelės vidaus.

Kai šis baltymas veikia tinkamai, cholesterolis perkeliamas už ląstelės ribų ir prisijungia prie apolipoproteino A. Tokiu būdu susidaro DTL arba „geras“ cholesterolis, kuris nukeliaus į kepenis, kad cholesterolis galėtų būti perdirbtas. Be šio baltymo cholesterolis liks ląstelių viduje ir pradės kauptis jose.

Simptomai

Tanžerio liga dažniausiai pastebima vaikystėje. Tanžerio ligos simptomai gali būti nuo labai sunkių iki labai lengvų ir priklauso nuo to, ar turite vieną, ar dvi mutavusio geno kopijas.

Žmonėms, kurie yra homozigotiniai šiai būklei, yra mutacijos abiejose ABCA1 geno kopijose, kurios koduoja baltymą ir praktiškai neturi cirkuliuojančio DTL cholesterolio kiekio kraujyje. Šie žmonės taip pat turės kitų simptomų dėl cholesterolio kaupimosi įvairiose kūno ląstelėse, įskaitant:

• Neurologiniai sutrikimai, įskaitant periferinę neuropatiją, sumažėjusį stiprumą, skausmo praradimą ar šilumos pojūtį, raumenų skausmą
• Ragenos debesuotumas
• Padidėję limfmazgiai
• Virškinimo trakto simptomai, tokie kaip viduriavimas ir pilvo skausmas
• Geltonų dėmių atsiradimas ant žarnyno gleivinės, įskaitant tiesiąją žarną
• Padidėjusios, geltonai oranžinės tonzilės
• Padidėjusios kepenys
• Padidėjusi blužnis
• Priešlaikinės širdies ir kraujagyslių ligos

Kita vertus, žmonės, kurie priskiriami heterozigotinei Tanžerio ligai, turi tik vieną mutavusio geno kopiją. Jų kraujyje cirkuliuoja maždaug pusė įprasto DTL kiekio. Nors žmonėms, kurie yra heterozigotiniai šiai būklei, paprastai pasireiškia labai lengvi simptomai, tačiau be padidėjusios aterosklerozės rizikos jiems taip pat gresia ankstyvos širdies ir kraujagyslių ligos. Be to, kiekvienas, kuriam diagnozuota ši liga, gali perduoti šią sveikatos būklę savo vaikams.

Diagnozė

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks lipidų skydelį, kad ištirtų kraujyje cirkuliuojančio cholesterolio kiekį. Jei sergate Tanžerio liga, šis testas atskleidžia šias išvadas:

• DTL cholesterolio koncentracija homozigotiniams asmenims yra mažesnė nei 5 mg / dL
• DTL cholesterolis nuo 5 iki 30 mg / dl heterozigotiniams asmenims
• Mažas bendras cholesterolio kiekis (svyruoja nuo 38 iki 112 mg / dl)
• Normalūs arba padidėję trigliceridų kiekiai (svyruoja tarp 116 ir 332 mg / dl)
• Apolipoproteino A lygis taip pat gali būti mažas arba jo iš viso nėra.

Kad būtų diagnozuota Tanžerio liga, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ištirs jūsų lipidų skydelio rezultatus ir apsvarstys jūsų patiriamus požymius ir simptomus. Jei jūsų šeimoje yra Tanžerio liga, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat į tai atsižvelgs.

Gydymas

Dėl šios ligos retumo šiuo metu nėra šios ligos gydymo būdų. Panašu, kad ir eksperimentiniai DTL cholesterolio kiekį didinantys vaistai neatrodo, kad padidėtų DTL koncentracija žmonėms, sergantiems Tanžerio liga. Laikytis sveikos mitybos, kurioje yra mažai sočiųjų riebalų, rekomenduojama. Atsižvelgiant į simptomus, kuriuos patiria asmuo, gali prireikti operacijų.