Kas yra Huntingtono liga?

Huntingtono liga (HD) yra progresuojanti neurodegeneracinė liga, genetiškai perduodama iš tėvų vaikui. Klasikiniai simptomai yra nekontroliuojami veido, liemens, rankų ir kojų judesiai, taip pat aiškaus mąstymo problemos ir nuotaikos pokyčiai, tokie kaip nerimas, depresija ir irzlumas. Nors Huntingtono ligos negalima išgydyti ar sulėtinti, tam tikri simptomai gali būti valdomi vaistais.

Huntingtono ligos simptomai

Jungtinėse Amerikos Valstijose net 250 000 žmonių serga arba sirgs Huntingtono liga. Simptomai paprastai prasideda nuo 30 iki 50 metų, nors nepilnamečių HD yra nukreipta į asmenis iki 20 metų amžiaus.

Huntingtono ligos simptomai laikui bėgant pablogėja ir priklauso nuo ligos stadijos:

Ankstyva stadija

Ankstyvieji HD simptomai yra:

• Sunku išmokti naujų dalykų ar priimti sprendimus
• Vairavimo problemos
• Dirglumas, nuotaikų kaita
• Nevalingas judėjimas ar trūkčiojimas
• Koordinavimo iššūkiai
• Trumpalaikės atminties problemos

Vidurinis etapas

Kai Huntingtono liga pereina į vidurinę stadiją, asmuo turi problemų dėl rijimo, kalbėjimo, vaikščiojimo, atminties ir susikoncentravimo į užduotis. Svorio metimas ir nepakankama mityba yra dažna.

Klasikiniai HD rietimo judesiai (chorėja) gali tapti labai ryškūs ir reikšmingai trukdyti kasdienybei.

Asmuo taip pat gali išsiugdyti įkyrią elgseną.

„Late Stage HD“

Vėlyvosios stadijos Huntingtono ligos simptomai yra nesugebėjimas vaikščioti ar kalbėti. Reikalinga visa globėjo priežiūra.

Vietoj chorėjos žmogui gali būti rigidiškumas, sulėtėję judesiai (vadinama bradikinezija) ir distonija. Žmonėms, turintiems vėlyvos stadijos HD, kyla didelis pavojus užspringti.

Pneumonija yra dažniausia mirties priežastis, susijusi su Huntingtono liga.

Priežastys

Sergant Huntingtono liga, sugedęs genas (vadinamas HTT genu) sukuria mutantinį baltymą, dėl kurio žmogaus smegenyse žūva nervinės ląstelės.

Beveik visi HD atvejai yra paveldimi, o liga paveldima autosominiu dominantiniu modeliu. Tai reiškia, kad jei jūsų tėvas ar motina turi HD, turite 50% tikimybę turėti HD geną.

Jei paveldėsite sugedusį ar pakitusį HTT geną, greičiausiai išsivysite Huntingtono liga. Tačiau jei to nepadarėte, HD neturėtų vystytis. Išimtis yra reti atvejai, kai ade novomutacija įvyksta HD gene. Tokiais atvejais ligos negalima atsekti kam nors iš šeimos narių.

Diagnozė

Huntingtono ligos diagnozė prasideda nuo ligos istorijos ir patvirtinama atliekant kraujo tyrimą, siekiant ieškoti HTT geno.

Medicinos istorija

Be klausimo apie galimus Huntingtono ligos simptomus, gydytojas norės gauti išsamią šeimos istoriją. Kartais tam užpildyti reikia senų medicininių dokumentų ar skrodimo ataskaitų.

Genetinis kraujo tyrimas

Jei jaučiate HD simptomus arba turite šeimos narį, sergantį šia liga, jūsų gydytojas gali užsisakyti genetinį tyrimą, kad surastų HTT geną.

Prieš atliekant testą, svarbu pasikalbėti su genetikos konsultantu - žmogumi, kuris gali padėti suprasti galimus tyrimo rezultatus. Pavyzdžiui, jei testas yra teigiamas, jūsų patarėjas gali paaiškinti, ką tai reiškia jums ir (jei turite vaikų) būsimą jūsų vaikų sveikatą.

Gydymas

Vaisto nuo Huntingtono ligos išgydyti nėra, tačiau tam tikriems simptomams palengvinti ir žmogaus gyvenimo kokybei pagerinti galima naudoti vaistus ir nemedikamentinius gydymo būdus.

Vaistai

Nevalingų judesių simptomus galima gydyti ksenazinu(tetrabenazinas), vienintelis JAV maisto ir vaistų administracijos patvirtintas vaistas Huntingtono ligai gydyti.

Nors veiksmingas, ksenazinas yra susijęs su galimu neigiamu poveikiu, tokiu kaip:

• Neramumas (akatizija)
• Depresija
• Galvos svaigimas
• Nuovargis
• Parkinsonizmas (judesio ypatumai pastebimi sergant Parkinsono liga)

Kiti vaistai taip pat gali būti naudojami HD kognityviniams, elgesio ir emociniams simptomams gydyti. Pavyzdžiui, benzodiazepinai gali būti naudojami nerimo ir chorėjos gydymui HD, tuo tarpu netipiniai antipsichoziniai vaistai, tokie kaip Zyprexa (olanzapinas), gali būti naudojami chorejai, lydimai psichozės, agresijos ar impulsyvumo, gydyti.

Reabilitacijos terapijos

Sportas - naudojant oficialius metodus, tokius kaip kineziterapija ir ergoterapija, ir neoficialius, tokius kaip ėjimas ir kasdieniai darbai, gali padėti palengvinti simptomus. Taip pat naudinga kreiptis į dietologą, kad būtų išvengta nepakankamos mitybos, kaip ir pas kalbėjimo bei kalbos terapeutą dėl rijimo problemų.

Papildomos terapijos

Papildoma terapija, kuri gali būti naudinga Huntingtono liga sergantiems žmonėms, yra muzikos terapija, šokiai ir vaizdo žaidimų žaidimai.

Įveikti

Be jokios abejonės, yra daugybė unikalių iššūkių gyvenant su Huntingtono liga ar slaugant jį. Tam tikrų strategijų naudojimas gali padėti jums ar jūsų mylimam žmogui orientuotis į priekį.

Pagalbos paieška

Normalu kelti daug rūpesčių, jei jums ar jūsų mylimam žmogui buvo diagnozuota Huntingtono liga arba nustatyta, kad ji yra teigiama. Žinojimas, kad yra daugybė išteklių ir palaikymo tinklų, gali būti naudinga, kai sužinosite, ko tikėtis ir kaip susitvarkyti.

Puikus šaltinis yra Amerikos Huntingtono ligų draugija. Be mokymo priemonių, ši organizacija koordinuoja palaikymo grupes visoje šalyje internete ir asmeniškai. Tai skirti ne tik žmonėms, sergantiems Huntingtono liga, bet ir globėjams, šeimos nariams ar žmonėms, kuriems gresia ši liga.

Gyvenkite kuo puikiausiai

Priėmus sveikos gyvensenos įpročius, gali pagerėti Huntingtono liga sergančio žmogaus gyvenimo kokybė, funkcionavimas, orumas ir komfortas.

Kai kurie iš šių sveikų įpročių yra:

• Kasdienės rutinos nustatymas
• Naudojant užuominas ir raginimus, pvz., Telefono žadintuvą, signalizuoti, kai reikia atlikti užduotį (pavyzdžiui, vartoti vaistą)
• Streso sumažinimas
• Sportuoja kasdien
• Užsiimti maloniais pomėgiais, pavyzdžiui, klausytis muzikos ar žaisti stalo žaidimus
• Venkite alkoholio ir rūkymo

Psichikos sveikatos simptomų valdymas

Palyginti su fiziniais simptomais, tokiais kaip chorėja, su Huntingtono liga susiję psichiniai simptomai, tokie kaip depresija ir nerimas, gali būti vienodai (jei ne sunkiau) susidoroti ir suvaldyti.

Greitas psichiatrinių simptomų gydymas yra būtinas ir gali apimti vaistų ir psichoterapijos derinį. Deja, Huntingtono žmonėms būdinga savižudybė.

Jei kyla minčių apie savižudybę, susisiekite su Nacionaline savižudybių prevencijos tarnyba telefonu 1-800-273-8255 ir pasikalbėkite su apmokytu patarėju. Jei jums ar artimajam gresia tiesioginis pavojus, skambinkite 911.

Prognozė

Šiuo metu Huntingtono ligos prognozė yra prasta. Vidutinė gyvenimo trukmė po diagnozės svyruoja nuo 10 iki 20 metų.

Žodis iš „Wellwell“

Huntingtono liga yra neišgydoma, mirtina būklė. Nepaisant varginančių simptomų, būkite ramūs žinodami, kad jūs (ar jūsų mylimasis, jei esate globėjas) vis tiek galite rasti džiaugsmo ir prasmės - galbūt per palaikymo tinklus, dvasinį augimą ar kasdienį požiūrį į gyvenimą.