Pirminės progresuojančios išsėtinės sklerozės (PPMS) apžvalga

Pirminė progresuojanti išsėtinė sklerozė (PPMS) paveikia maždaug 10 procentų žmonių, gyvenančių išsėtine skleroze (IS). Iš trijų ligos tipų PPMS laikomas rečiausiu ir, kaip ir kitų MS formų atveju, PPMS eiga yra labai įvairi, kiekvienam asmeniui būdinga skirtinga. Kai kurie gali tapti neįgalūs per kelerius metus, o kiti išlieka stabilūs dešimtmečius.

Pradžia ir eiga

Dažniausiai pasitaikanti IS forma, vadinama recidyvuojančia-remituojančia IS (RRMS), būdinga ūmiais simptomų priepuoliais, po kurių seka remisijos laikotarpiai, kai IS neprogresuoja. Kai liga pradeda progresuoti, ji vadinama antrine progresuojančia IS (SPMS). Manoma, kad ši progresija įvyksta per 20 metų nuo ligos pradžios maždaug 90 procentų negydytų IS pacientų.

Priešingai, PPMS yra progresyvus nuo pat pradžių. Neįgalumas palaipsniui kaupiasi, laikui bėgant blogėja. Kaip ir SPMS atveju, kai kuriems žmonėms PPMS kelyje kartais atsitinka arba atsiranda naujos MRT veiklos įrodymų.

• Progresuojanti negalia nuo pat pradžių

• Gali būti retkarčiais ūminių recidyvų ar plokščiakalnių

• Vidutinis amžius pradžioje yra 40 metų

• Pradžioje sudaro apie 10 procentų IS atvejų

• Pasitaiko vyrų ir moterų vienodai

• Ūminės atakos, po kurių prasideda remisijos laikotarpiai

• Gali tapti progresyviu viršvalandžiu

• Vidutinis amžius pradžioje yra 30 metų

• Prasidėjus 85–90 proc. MS atvejų

• Moterims pasitaiko du tris kartus dažniau nei vyrams

PPMS gali būti apibūdinamas dar toliau įvairiais etapais į šias kategorijas:

• Aktyvus progresuojant: Tai rodo atkryčio ir (arba) naują magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) aktyvumą, kartu su įrodymais, kad negalia blogėja.
• Aktyvus be progresavimo: yra recidyvų ir (arba) naujos MRT veiklos, tačiau nėra įrodymų, kad IS blogėtų.
• Neaktyvus progresuojant: nėra recidyvų ar naujos MRT veiklos, tačiau yra įrodymų, kad liga blogėja.
• Neaktyvus be progresavimo: liga stabili.

Simptomai

IS simptomai yra skirtingi kiekvienam asmeniui, o PPMS jie paprastai būna susiję su judesiu.

Nugaros smegenų simptomai

Žmonėms, kuriems diagnozuota PPMS, dažnai kyla ėjimo problemų dėl progresuojančios nugaros smegenų atrofijos (išsekimo ir degeneracijos).

Šie simptomai, taip pat žinomi kaip progresuojanti mielopatija, gali būti:

• Spastinė paraparezė: vis spastiškesnė eisena, kai kojos pradės stingti, sukeldamos matomą šlubavimą ir (arba) ritminį trūkčiojimą
• Spastinė hemiparezė: silpnumas ar nejudrumas vienoje kūno pusėje, kuris gali paveikti jūsų kojas, rankas ar rankas
• Pratimų netoleravimas: sumažėjęs gebėjimas sportuoti
• Ataksija: nerangumas ir raumenų koordinacijos stoka

Kai jūsų nugaros smegenis paveikia liga, tai gali trukdyti ne tik judėti. Tai taip pat gali pakenkti seksualinei, žarnyno ir šlapimo pūslės funkcijai. Nuovargis taip pat būdingas šiai ir visoms kitoms išsėtinės sklerozės formoms.

Smegenėlių simptomai

Nors nugaros smegenys yra pagrindinis PPMS sužalojimo tikslas, taip pat gali būti paveiktos jūsų smegenys, pirmiausia dalis, vadinama smegenėlėmis, reguliuojanti pusiausvyrą ir koordinaciją.

Ši būklė, vadinama progresuojančiu smegenėlių sindromu (PCS), pastebima rečiau nei progresuojanti mielopatija, tačiau gali pasireikšti:

• Drebulys: smulkių rankų judesių pažeidimas dėl stipraus ketinimų drebėjimo
• Hipotonija: raumenų tonuso praradimas
• Eisenos ataksija: pusiausvyros praradimas
• Dismetrija: nesugebėjimas koordinuoti judesio, kurio metu jūs peržengiate arba peržengiate numatytą rankos, kojos ar plaštakos padėtį
• Disdiadochokinezija: nesugebėjimas atlikti greitai besikeičiančių judesių, pavyzdžiui, įsukti lemputę

Nedažni simptomai

Nors PPMS yra kur kas rečiau paplitęs, jis gali paveikti kitas centrinės nervų sistemos dalis, pavyzdžiui, smegenų kamieną, esantį tarp smegenų ir nugaros smegenų, ir smegenėlę, pagrindinę smegenų kūną.

Šie simptomai yra reti PPMS, tačiau gali būti:

• Rijimo problemos (disfagija)
• Galvos svaigimas, vėmimas ar pykinimas
• Greiti, nevalingi akių judesiai (nistagmas)
• Regėjimo sutrikimas ar praradimas
• Pažeidimo funkcijos sutrikimas, įskaitant atminties praradimą, dėmesio skyrimą, žodinį aštrumą ar erdvinį samprotavimą

Priežastys

Neaišku, kas tiksliai sukelia bet kokio tipo MS, nors atrodo, kad yra genetinis komponentas, kuris padidina jūsų polinkį jį vystyti, kai susiduriate su tinkamais aplinkos veiksniais, tokiais kaip:

• Vitamino D trūkumas
• Rūkymas
• Užkrėstas Epstein-Barr virusu, kuris sukelia mononukleozę
• Vaikystės nutukimas

Diagnozė

PPMS diagnozavimas turi ypatingų iššūkių, nes jį turintiems žmonėms funkcija lėtai palaipsniui prarandama nuo mėnesių iki metų. Kadangi vaizdo testai gali būti panašūs tarp PPMS ir RRMS, gydytojas naudos jūsų simptomų istoriją, kad padėtų nustatyti šią diagnozę. Gali prireikti kelerių ar daugiau metų, kad galutinai diagnozuotumėte PPMS, ypač jei jūsų simptomai tik prasidėjo.

Norėdami diagnozuoti bet kokią IS formą, gydytojas atliks išsamią jūsų smegenų ir nugaros smegenų medicininę ir simptomų istoriją, fizinę apžiūrą ir MRT. Jei jūsų MRT neparodo pakankamai įrodymų, patvirtinančių IS diagnozę, gydytojas gali atlikti juosmens punkciją ir (arba) vizualiai sukelti papildomų įrodymų.

MRT

Norint diagnozuoti PPMS, simptomai turi pablogėti mažiausiai vienerius metus, o smegenyse ir (arba) stubure turėtumėte turėti tipinių IS pažeidimų.

Tačiau naudojant MRT PPMS diagnozuoti yra šioks toks iššūkis, nes žmonių, sergančių PPMS, smegenų MRT rezultatai gali būti subtilesni nei žmonių, sergančių RRMS, ir kur kas mažiau gadoliniumą stiprinančių (aktyvių) pažeidimų.

Juosmens punkcija

Juosmens punkcijos, dar vadinamos stuburo čiaupu, gali būti labai naudingos nustatant PPMS diagnozę ir atmetant kitas sąlygas.

Turint vieną iš dviejų išvadų iš stuburo čiaupo, svarbu patvirtinti PPMS diagnozę, įskaitant:

• Oligokloninių juostų buvimas: tai reiškia, kad analizuojant stuburo skystį atsiranda tam tikrų baltymų (imunoglobulinų) „juostos“. Smegenų skysčio oligoklonines juostas gali matyti iki 95 procentų IS sergančių žmonių, tačiau jas galima rasti ir esant kitiems sutrikimams.
• Intratekalinio IgG antikūnų gamyba: Tai reiškia, kad IgG gaminamas stuburo skysčio skyriuje - tai rodo, kad yra imuninės sistemos atsakas.

Vizualiniai sužadinti potencialai

Vizualinio sukelto potencialo (VEP) testavimas apima elektroencefalogramos (EEG) jutiklių nešiojimą ant galvos, ekrane stebint nespalvotą languotą raštą. EEG matuoja sulėtintą reakciją į regėjimo įvykius, o tai rodo neurologinę disfunkciją.

VEP taip pat padėjo įtvirtinti PPMS diagnozę, ypač kai galutinai neatitinka kitų kriterijų.

Diagnostikos kriterijai

Neabejotiną PPMS galima diagnozuoti, kai turite bent vienerių metų dokumentuotą klinikinę progresą, o tai reiškia, kad jūsų MS simptomai nuolat blogėjo,pliusasdu iš šių:

• Smegenų pažeidimas, būdingas IS
• Du ar daugiau MS pažeidimų nugaros smegenyse
• Teigiama juosmens punkcija, tai reiškia, kad yra oligokloninių juostų arba padidėjusio IgG antikūnų lygio įrodymų

Diferencinės diagnozės

Yra daug neurologinių ligų, kurios gali imituoti IS, todėl didelė bet kokio tipo IS diagnozavimo našta pašalina galimybę, kad tai gali būti kažkas kita. Kai kurie iš jų apima:

• Vitamino B12 trūkumas
• Nugaros smegenų suspaudimas
• Motorinių neuronų liga
• Neurosifilis
• Tropinė spastinė paraparezė
• Sarkoidozė
• Sisteminė raudonoji vilkligė (SLE)
• Sjögreno sindromas

Gydymas

Gydymas PPMS gali apimti vaistus ir (arba) reabilitacijos terapiją. Tačiau atkreipkite dėmesį, kad tai yra sunkiau nei RRMS.

Vaistai

Paprastai IS gydoma ligą modifikuojančiais gydymo būdais (DMT), kurie sulėtina jūsų ligos eigą. Tačiau yra tik vienas DMT, kurį JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino PPMS; atvirkščiai, RRMS gydyti yra daugybė DMT.

Ocrevus (okrelizumabas) buvo patvirtintas gydyti PPMS 2017 m. Pirmoji dozė leidžiama į veną dviem 300 mg (mg) dozėmis dviejų savaičių pertrauka. Po to jis skiriamas 600 mg dozėmis kartą per pusmetį.

Kiti DMT nebuvo veiksmingi gydant PPMS, todėl dauguma gydytojų jų nenaudoja. Vis dėlto atliekama daugiau veiksmingo PPMS gydymo tyrimų, todėl yra vilties, kad ateityje atsiras naujų vaistų.

Be Ocrevus, gydytojas gali suteikti jums receptinių vaistų, kurie padės jums valdyti MS simptomus, tokius kaip:

• Su IS susijęs nuovargis
• Skausmas
• Eisenos sutrikimas
• Šlapimo pūslės ir (arba) žarnyno funkcijos sutrikimas
• Depresija
• Pažinimo sutrikimas
• Seksualinė disfunkcija
• Raumenų spazmai

Reabilitacijos terapijos

Reabilitacijos specialistai taip pat gali padėti susidoroti su IS simptomais, tokiais kaip nuovargis, judėjimo sunkumai, raumenų skausmas ir spazmas, rijimo sunkumai, aspiracija ir pažinimo sutrikimai. Šios reabilitacijos terapijos apima:

• Fizinė terapija
• Ergoterapija
• Kalbos kalbos terapija
• Pažintinė reabilitacija
• Profesinė reabilitacija
• Daugiadisciplininės strategijos

Žodis iš „Wellwell“

PPMS diagnozė gali užtrukti keletą metų, ir kadangi reikia atmesti daugybę kitų neurologinių būklių, svarbu patekti į gydytoją, kad būtų nustatyta tinkama diagnozė, jei jaučiate neurologinius simptomus. Nors diagnozės nustatymo procesas gali būti varginantis, stenkitės būti kantrūs ir toliau aktyviai rūpintis. Atminkite, kad PPMS diagnozė nėra mirtina, ir jei glaudžiai bendradarbiausite su savo sveikatos priežiūros komanda, galėsite išlaikyti savo gyvenimo kokybę.