2 tipo neurofibromatozė yra vienas iš trijų genetinių nervų sistemos sutrikimų tipų, dėl kurių navikai auga aplink nervus. Trys neurofibromatozės tipai yra 1 tipas (NF1), 2 tipas (NF2) ir schwannomatosis. Manoma, kad 100 000 amerikiečių turi neurofibromatozės formą. Neurofibromatozė pasireiškia tiek vyrų, tiek visų etninių grupių moterims.
Neurofibromatozė gali būti paveldima pagal autosominį dominuojantį modelį, arba tai gali būti dėl naujos individo geno mutacijos. 2 tipo neurofibromatozės genas yra 22 chromosomoje.
sturti / „Getty Images“Simptomai
2 tipo neurofibromatozė yra rečiau paplitusi nei NF1. Ja serga maždaug 1 iš 40 000 žmonių. Simptomai yra:
- navikai audinyje aplink aštuntą kaukolės nervą (vadinamieji vestibulinės schvanomos)
- klausos praradimas ar kurtumas arba spengimas ausyse (spengimas ausyse)
- navikai nugaros smegenyse
- meningioma (nugaros smegenis ir smegenis dengiančios membranos navikas) arba kiti smegenų navikai
- katarakta akyse vaikystėje
- pusiausvyros problemos
- rankos ar kojos silpnumas ar tirpimas
Diagnozė
2 tipo neurofibromatozės simptomai paprastai pastebimi nuo 18 iki 22 metų amžiaus. Dažniausias pirmasis simptomas yra klausos praradimas ar spengimas ausyse (spengimas ausyse). Norėdami diagnozuoti NF2, gydytojas ieško švanomos išilgai abiejų aštuntojo kaukolės nervo pusių, arba NF2 šeimos anamnezės ir vienos schvanomos ant aštuntojo kaukolės nervo iki 30 metų. Jei ant aštuntojo kaukolės nervo nėra švanomos, kitose - navikai. kūno dalys ir (arba) katarakta akyse vaikystėje gali padėti patvirtinti diagnozę.
Kadangi 2 tipo neurofibromatozėje klausa gali būti prarasta, bus atliekamas klausos testas (audiometrija). Smegenų kamieno klausos sukelto atsako (BAER) testai gali padėti nustatyti, ar tinkamai veikia aštuntasis kaukolės nervas. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT), kompiuterinė tomografija (KT) ir rentgeno spinduliai naudojami navikams ieškoti klausos nervuose ir aplink juos. Genetinius tyrimus atliekant kraujo tyrimą galima atlikti ieškant NF2 geno defektų.
Gydymas
Gydytojai nežino, kaip sustabdyti navikų augimą esant neurofibromatozei. Chirurgija gali būti naudojama navikams, sukeliantiems skausmą ar regėjimo ar klausos sutrikimams, pašalinti. Norint sumažinti navikų dydį, gali būti naudojamos cheminės ar radiacinės procedūros.
NF2 atveju, jei atliekant vestibuliarinės schvanomos pašalinimo operaciją, prarandama klausa, klausai pagerinti gali būti naudojamas klausos smegenų kamieno implantas.
Kiti simptomai, tokie kaip skausmas, galvos skausmas ar traukuliai, gali būti valdomi vartojant vaistus ar kitus gydymo būdus.
Susidorojimas ir palaikymas
Rūpinimasis kuo nors, ypač vaiku, sergančiu lėtine liga, pavyzdžiui, neurofibromatoze, gali būti iššūkis.
Kad galėtumėte lengviau susidoroti:
- Raskite pirminės sveikatos priežiūros gydytoją, kuriuo galite pasitikėti ir kuris gali koordinuoti jūsų vaiko priežiūrą su kitais specialistais.
- Prisijunkite prie tėvų, besirūpinančių neurofibromatoze, ADHD, specialiais poreikiais ar apskritai lėtinėmis ligomis, palaikymo grupės.
- Priimkite pagalbą kasdieniams poreikiams, tokiems kaip maisto gaminimas, valymas, kitų vaikų priežiūra ar tiesiog reikalingos pertraukos suteikimas.
- Ieškokite akademinės paramos vaikams, turintiems mokymosi negalią.
