Kas yra Landau-Kleffnerio sindromas?

Landau-Kleffnerio sindromas (LKS) yra reta būklė, pasireiškianti mažiems vaikams, paprastai prasidedanti nuo 2 iki 8 metų. Jai būdinga kalbos ir kalbos gebėjimų sumažėjimas, mokymosi problemos, priepuoliai ir elgesys pokyčiai - simptomai, leidžiantys lengvai klaidingai diagnozuoti kitas ligas, tokias kaip autizmas ar kurtumas. Nenormalūs elektroencefalogramos (EEG) radiniai, ypač miego metu, yra pagrindiniai LKS diagnozei nustatyti.

Jei jūsų vaikui diagnozuota LKS, svarbu atidžiai stebėti medicininę priežiūrą ir terapiją. Laikui bėgant, daugeliui vaikų kalbos įgūdžiai šiek tiek pagerėja, o paauglystėje daugumai jų nebūna.

Taip pat žinomas kaip

• Įgyta afazija su traukuliais
• Įgyta epileptiforminė afazija

Landau-Kleffnerio sindromo simptomai

LKS paveikia vaikus, kurie paprastai vystėsi, prieš parodydami būklės požymius. Simptomai gali prasidėti palaipsniui per kelias savaites ar mėnesius. Kai kurie vaikai taip pat turi elgesio pokyčių.

Paprastai Landau-Kleffnerio sindromas pasireiškia:

• Kalbos įgūdžių praradimas: vaikai, kurie jau išsiugdė gebėjimą kalbėti, suprasti kalbą - net skaityti ir rašyti, gali patirti savo kalbos įgūdžių regresą (atsilikimą). Jie nesugeba bendrauti su kitais, net su savo tėvais. Klinikinis sunkumo kalbėti terminas yra afazija. Kalbos supratimo sunkumai vadinami kalbos agnozija.
• Traukuliai: Daugumai vaikų, sergančių šia liga, pasireiškia traukuliai, ypač miegant. Priepuoliai apibūdinami kaip židiniai ar generalizuoti toniniai-kloniniai priepuoliai. Jie sukelia vienos kūno pusės ar viso kūno purtymą ir trūkčiojimą. Dauguma priepuolių trunka kelias minutes, tačiau kai kuriems vaikams pasireiškia epilepsijos būklės epizodai, t. Y. Priepuoliai, kurie nesibaigia savaime, ir norint juos sustabdyti, reikia vartoti antiepilepsinius vaistus (AED). rečiau, bet gali pasitaikyti ir kai kuriais atvejais.)
• Elgesys keičiasi: kai kurie vaikai, turintys LKS, veikia. Dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) ir mokymosi sunkumai kartais būna susiję su būkle.

LSK vaikas, kuris tampa piktas ar hiperaktyvus, gali tai padaryti iš dalies dėl nusivylimo, nes negali aiškiai bendrauti ir suprasti savo poreikius.

Priežastys

Neaišku, kodėl vaikams atsiranda LKS, nors yra įrodymų, kad bent kai kurie atvejai kyla dėl genetinės mutacijos. Taip pat atrodo, kad smegenų skilvelis yra susijęs. Kai kurie tėvai pažymi, kad jų vaikai turėjo virusinę infekciją prieš pradinį LKS atsiradimą, tačiau infekcijos nebuvo patvirtintos kaip šios ligos priežastis. Uždegimas gali vaidinti svarbų vaidmenį, nes kai kurie vaikai pagerina gydymą nuo uždegimo. LKS vienodai veikia vyrus ir moteris. A

Genų mutacija

Tyrimai parodė, kad maždaug 20% ​​vaikų, sergančių LSK, yra GRIN2A geno, esančio 16-oje chromosomoje, mutacija. Šis genas nukreipia į glutamato receptoriaus GluN2A gamybą, kuris paprastai padeda išvengti perteklinio nervų aktyvumo smegenys. LKS GRIN2A mutacija laikoma de novo mutacija, o tai reiškia, kad vaikas gali ją išsivystyti nepaveldėdamas iš savo tėvų.

Smegenų pokyčiai

Kadangi kalbos problemos ir priepuoliai yra Landau-Kleffnerio epilepsijos požymiai, manoma, kad pakenkta smegenims. Kairysis ir dešinysis laikinieji skilčiai yra smegenų šonuose, šalia ausų. Žmogaus dominuojanti laikina skiltis (kairė dešiniarankiams, dešinioji kairiarankiams) yra susijusi su kalbos ir kalbos supratimu. Priepuoliai, kilę iš laikinosios skilties, gali būti židiniai, tai reiškia, kad jie apima vieną kūno pusę arba gali apibendrinti ir paveikti visą kūną.

Diagnozė

Landau-Kleffnerio sindromas gali užtrukti kelias savaites ar net mėnesius. Kadangi mažų vaikų priepuoliai ir bendravimo problemos yra dažnesnės, mažai tikėtina, kad tai bus pirmosios įtariamos problemos.

Galų gale LSK diagnozė bus nustatyta remiantis vaiko priepuolių istorija, kalbos įgūdžių praradimu ir diagnostiniais testais, kad būtų pašalintos kitos problemos. Tai apima:

Neuropsichologiniai testai, skirti įvertinti mokymosi gebėjimus, dėmesį ir supratimą.

Klausos testai, siekiant pašalinti klausos praradimą kaip kalbos regresijos priežastį. Klausos trūkumas LSK nėra būdingas.

Smegenų vaizdai, tokie kaip kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT), siekiant nustatyti struktūrinius anomalijas, tokius kaip navikai, insultai ar infekcijos. Šie testai paprastai būna normalūs vaikams, turintiems LKS.

Juosmens punkcija, norint sužinoti, ar nėra infekcijos ar uždegimo, kuris pašalintų encefalitą.

Elektroencefalograma (EEG), neinvazinis tyrimas, atliekamas traukuliams įvertinti, kuris yra pagrindinis diagnozuojant Landau-Kleffnerio sindromą. Elektroencefalograma apima mažų metalinių monetos formos elektrodų uždėjimą ant galvos odos, kad būtų galima nustatyti ir įvertinti smegenų elektrinį aktyvumą. Elektrodai yra prijungti prie laidų, kurie siunčia signalą į kompiuterį, kuris "skaito" smegenų ritmą. EEG gali rodyti nenormalius elektrinius smegenų ritmus priepuolio metu ir kartais net tada, kai žmogui nėra priepuolio.

LKS būdingas EEG modelis rodo lėtus laikinų skilčių šuolius, kurie dažnai būna miego metu. Kai kuriems vaikams, sergantiems LKS, nuolat pastebimi traukuliai miego metu, apibūdinami kaip smaigalys ir bangų modelis.

Metaboliniai smegenų vaizdavimo testai, tokie kaip pozitronų emisijos bandymai (PET), dažnai nenaudojami diagnozuojant LKS, tačiau jie dažnai naudojami tyrimuose. Vaikams, turintiems LKS, vienoje iš abiejų smegenų pusių gali būti nenormali medžiagų apykaita.

Gydymas

Landau-Kleffnerio sindromo gydymo tikslai yra smegenų uždegimo mažinimas, priepuolių kontrolė ir kalbos atstatymas.

Imuninė terapija

Kai kuriems vaikams, sergantiems LKS, rekomenduojama vartoti dideles dozes į veną (IV) arba geriamuosius kortikosteroidus, kurie yra efektyviausi, jei jie pradedami kuo greičiau po simptomų atsiradimo. Išimtis yra vaikai, kurių gydytojai yra susirūpinę dėl infekcinio encefalito (smegenų infekcijos) ar meningito (smegenų apsauginės dangos infekcijos), tokiu atveju steroidų išvengiama, nes jie gali pabloginti infekciją. Kitas imunosupresantas, intraveninis imunoglobulinas (IVIG), taip pat gali būti pasirinkimas.

Vaistai nuo epilepsijos (AED)

Taip pat žinomi kaip prieštraukuliniai vaistai, AED yra pirmos eilės gydymas LSk. Yra daugybė tokių vaistų, tarp kurių yra:

• Depakene (valproatas)
• Onfi (klobazamas)
• Keppra (levetiracetamas)
• Zarontinas (etosuksimidas)

Kalbos terapija

Nors sunku atgauti prarastus kalbos ir kalbos įgūdžius, kai buvo paveikta laikinė skiltis, vaikams, sergantiems LKS, rekomenduojama logopedija, padedanti optimizuoti jų gebėjimą bendrauti.

Terapija greičiausiai pareikalaus iš tėvų kantrybės, nes vaikai, sergantys LKS, ne visada gali dalyvauti kiekvienoje sesijoje ir greičiausiai patirs didžiausią pagerėjimą po to, kai ūminė būklės fazė bus pradėta spręsti. Kai kuriems žmonėms, kuriems buvo LKS, paauglystėje ir pilnametystėje ir toliau yra naudinga logopedinė terapija.

Chirurgija

Vaikams, kuriems nepaisant AED vartojimo yra nuolatiniai traukuliai, gali būti naudinga epilepsijos chirurgija. Tai yra procedūra, apimanti kelis mažus smegenų pjūvius, vadinamus subpialiniais perėjimais.

Kadangi epilepsijos operacijos gali sukelti neurologinį deficitą, prieš priimant sprendimą tęsti būtina atlikti išsamią operaciją prieš operaciją.

Prognozė

LKS laikui bėgant dažnai tobulėja. Daugumai vaikų po paauglystės nebūna priepuolių ir jiems nereikia ilgalaikio gydymo AED. Tačiau pasveikimas yra nevienodas, o kalbos trūkumas gali paveikti vaikus visą gyvenimą, ypač kai LKS prasideda ankstyvame amžiuje arba gydymas nėra sėkmingas. Vaikai, kurie gydomi kortikosteroidais ar imunoglobulinu, dažniausiai būna geriausi ilgalaikių rezultatų.

Žodis iš „Wellwell“

Jei esate vaiko, kuriam diagnozuotas Landau-Kleffnerio sindromas, tėvas, jūs, be abejo, nerimaujate dėl jų būsimo gebėjimo mokytis, veikti socialiai ir galiausiai būti nepriklausomu. Kadangi LKS yra tokia reta būklė, turinti daugybę galimų rezultatų, LKS diagnozė dažnai reiškia gyvenimą netikrai. Tai gali padėti prisijungti prie internetinės paramos grupės, skirtos vaikų, sergančių epilepsija ar kalbos problemomis, tėvams, nes kiti tėvai dažnai gali padėti jums pasidalinti savo jausmais ir nukreipti jus į naudingus jūsų bendruomenės išteklius.