Nepilnamečių Huntingtono ligos supratimas

„RapidEye“ / „Getty Images“

Nors nepilnamečių Huntingtono liga yra sunkiai diagnozuojama, gali būti naudinga sužinoti, ko tikėtis ir kaip susidoroti su jos padariniais. Nepilnamečių Huntingtono liga yra neurologinė būklė, sukelianti kognityvines problemas, psichinius sunkumus ir nevaldomus kūno judesius. Žodis „nepilnamečiai“ reiškia vaikystę ar paauglystę; Huntingtono liga priskiriama prie nepilnamečių, jei ji išsivysto prieš asmeniui sukakus 20 metų.

Kiti nepilnamečių Huntingtono ligos pavadinimai yra JHD, nepilnamečių pradžia HD, vaikystėje prasidėjusi Huntingtono liga, vaikų HD ir Huntingtono liga.

Paplitimas

Tyrimų metu nustatyta, kad apie 5–10 procentų Huntingtono ligos atvejų priskiriami nepilnamečiams. Šiuo metu Huntingtono liga gyvena apie 30 000 amerikiečių, iš jų apie 1500–3000 yra jaunesni nei 20 metų.

Simptomai

JHD simptomai dažnai šiek tiek skiriasi nuo suaugusiųjų prasidėjusios Huntingtono ligos. Skaitymas apie juos suprantamai yra didžiulis.Žinokite, kad ne visi pasitaiko ir kad yra įvairių gydymo būdų, padedančių valdyti tuos, kurie taip daro, kad išlaikytų gyvenimo kokybę.

Kognityviniai pokyčiai gali apimti atminties sumažėjimą, lėtą apdorojimą, pastaruosius sunkumus mokyklos veikloje ir iššūkius sėkmingai pradedant ar atliekant užduotį.

Elgesio pokyčiai dažnai išsivysto ir gali būti pyktis, fizinė agresija, impulsyvumas, depresija, nerimas, obsesinis-kompulsinis sutrikimas ir haliucinacijos.

Fiziniai pokyčiai yra standžios kojos, nerangumas, rijimo sunkumai, kalbos sumažėjimas ir vaikščiojimas ant pirštų galiukų. Nors suaugusiųjų Huntingtono atvejai dažnai rodo per didelius, nevaldomus judesius (vadinamuosius chorėja), JHD turintiems žmonėms dažniau pasireiškia simptomai, panašūs į Parkinsono ligą, tokie kaip lėtumas, standumas, prasta pusiausvyra ir nerangumas. Traukuliai taip pat gali pasireikšti kai kuriems jaunesniems žmonėms, sergantiems JHD. Be to, JHD pradžioje gali būti pastebimi rašysenos pokyčiai.

Nepilnamečių ir suaugusių žmonių HD

JHD turi keletą skirtingų iššūkių nei suaugusiesiems skirtas HD. Jie apima šiuos dalykus.

Problemos mokykloje

JHD gali sukelti sunkumų mokantis ir įsimenant informaciją mokyklos aplinkoje, net prieš diagnozuojant JHD. Tai gali padaryti iššūkį mokiniams ir tėvams, kurie dar gali nežinoti, kodėl mokyklos rezultatai smarkiai sumažėjo.

Socialiniu požiūriu mokykla su JHD taip pat gali būti sudėtinga, jei elgesys tampa netinkamas ir paveikiama socialinė sąveika.

Vietoje Chorėjos - griežtumas

Nors daugumoje suaugusiųjų HD prasideda chorėja (nevalingi judesiai), JHD dažnai paveikia galūnes, padarydamas jas standžias ir nelenkiančias. Taigi JHD gydymas dažnai skiriasi.

Priepuoliai

Priepuoliai paprastai nepasireiškia suaugusiesiems skirtu HD, tačiau jie išsivysto maždaug 25–30 procentų JHD atvejų. Dėl šių priepuolių asmenims gali būti didesnė rizika nukristi ir susižaloti.

Priežastis ir genetika

Žinokite, kad niekas nieko nepadarė ir nepadarė vaikui JHD. Tai dažniausiai sukelia keturių chromosomų genų mutacija, paveldima iš tėvų. Viena geno dalis, vadinama CAG (citozino-adenino-guanino) pasikartojimu, kelia asmeniui riziką susirgti HD. Jei CAG pasikartojimų skaičius viršija 40, asmuo nustatys, kad HD yra teigiamas. Žmonių, kuriems išsivysto JHD, chromosomoje paprastai būna daugiau nei 50 CAG pasikartojimų.

Apie 90 procentų JHD atvejų paveldima iš tėvo, nors geną gali perduoti abu tėvai.

Gydymas

Kadangi kai kurie simptomai skiriasi nuo suaugusiųjų pradžios HD, JHD dažnai gydomas kitaip nei HD. Gydymo galimybės dažnai priklauso nuo esamų simptomų ir yra skirtos padėti išlaikyti gerą gyvenimo kokybę.

Jei yra traukulių, jiems kontroliuoti gali būti skiriami prieštraukuliniai vaistai. Kai kurie vaikai gerai reaguoja į šiuos vaistus, kiti patiria pastebimą mieguistumo, blogos koordinacijos ir sumišimo šalutinį poveikį. Tėvai turėtų aptarti tokių vaistų keliamą riziką su vaiko gydytoju.

Asmenims, sergantiems JHD, rekomenduojama psichoterapija, atsižvelgiant į reikšmingą koregavimą, kurio reikalauja JHD. Kalbėjimas apie JHD ir jo padarinius gali padėti tiek vaikams, tiek šeimos nariams susitvarkyti, išmokti tai paaiškinti kitiems, nustatyti, kokie yra poreikiai, ir užmegzti ryšį su palaikymo paslaugomis bendruomenėje.

Taip pat rekomenduojama fizinė ir darbo terapija, kuri gali būti naudojama ištiesiant ir atpalaiduojant standžias rankas ir kojas, taip pat pritaikant įrangą poreikiams tenkinti.

Dietologas gali padėti nustatydamas kaloringą dietą, kad būtų galima atsverti svorio netekimą, su kuriuo dažnai susiduria JHD turintys žmonės.

Galiausiai kalbos ir kalbos patologas gali padėti nustatydamas būdus, kaip toliau bendrauti su aplinkiniais poreikiais, jei kalbėti sunku.

Prognozė

Nustačius JHD diagnozę, gyvenimo trukmė yra maždaug 15 metų. JHD yra progresuojantis, o tai reiškia, kad laikui bėgant simptomai didėja ir funkcionavimas toliau mažėja.

Tačiau nepamirškite, kad yra pagalbos tiek vaikams, tiek jų šeimoms, kai jie patiria JHD. Jei nežinote, nuo ko pradėti, susisiekite su Amerikos Huntingtono ligų draugija, jei norite gauti informacijos ir palaikymo šalia jūsų.