Ray Kachatorian / „Getty Images“
Šizofrenija yra sunki psichinės sveikatos būklė, kuriai būdingi haliucinacijos, kliedesiai ir neorganizuota kalba. Ši būklė negydoma kai kuriems žmonėms gali sukelti didelę negalią. Šizofrenijos priežastys yra daugiafaktorinės ir aktyviai tiriamos, tačiau esami tyrimai rodo, kad egzistuoja genetiniai šizofrenijos rizikos veiksniai.
Nustatyta, kad šizofrenijos paveldimumas svyruoja tarp 60–80%. Tačiau vien todėl, kad giminaitė serga šizofrenija, dar nereiškia, kad ją sukursite. Daugelis veiksnių, nepriklausančių genetikai, sukelia šizofreniją, įskaitant geną-geną, geną -aplinkos ir aplinkos-aplinkos sąveikos.
Šizofrenija serga maždaug 1% žmonių visame pasaulyje.Nuolat tiriama jos priežastis.
Genetinės priežastys
Šizofrenijos genetika yra sudėtinga. Šizofrenija laikoma poligenine, tai reiškia, kad nėra vieno geno, sukeliančio šią būklę.
Vietoj to, mokslininkai rado daug skirtingų genų ir lokusų, kurie gali padidinti šizofrenijos išsivystymo tikimybę. Kiekvienas iš šių genų variantų padidina nedidelį šizofrenijos polinkį, o daugelis genų variantų kartu padidina riziką.
Genomo masto asociacijos tyrimai padėjo susieti specifinius genetinius variantus su šizofrenija. Iš jų 2014 m. Šizofrenijos darbo grupės metaanalizė yra pats didžiausias genetinis tyrimas. Šiame tyrime nustatyta 108 genetiniai lokusai, susiję su šizofrenija.
Iš šių 108 lokusų genai turi įtakos kalcio kanalų reguliavimui, imunitetui, dopamino sintezei ir glutamato neuroreceptoriams.
Svarbu pažymėti, kad lokusas yra genomo regionas arba vieta chromosomoje, kur yra genas. Iš 108 lokizų, susijusių su šizofrenija, yra susijęs daugiau nei 600 genų. Tyrėjai skatina būti atsargiems darant išvadas dėl šių 600 genų.
22q11.2 išbraukimas
Genetiniai variantai, susiję su šizofrenija, yra dubliavimai, ištrynimai ir mikrodeletijos. Vienas iš labiausiai ištirtų ištrinimų su dideliu šizofrenijos dažniu yra 22q11.2 ištrynimo sindromas. Manoma, kad šizofrenija serga apie 22% žmonių, turinčių šį išbraukimą.
DRD2 variantas
Tyrimai rodo, kad DR3 geno His313 polimorfizmas yra susijęs su šizofrenija. Šis genas dalyvauja perduodant dopamino receptorius.
ZNF804A variantas
ZNF804A, cinko piršto baltymo genas, kuris yra aktyviausias prenataliniu būdu, buvo apibūdintas kaip šizofrenijos rizikos genas. Šio geno rs1344706 polimorfizmas yra susijęs su jautrumu šizofrenijai.
Dar reikia atlikti daug tyrimų, susijusių su šizofrenijos genetika. Šiuo metu mes nežinome, ar tam tikri genetiniai variantai yra susiję su tam tikrais klinikiniais šizofrenijos požymiais. Mes taip pat galime padaryti tik išvadas apie genus, didinančius šizofrenijos riziką; nebuvo nustatytas Mendelio paveldėjimas ar vieno geno priežastis.
Šizofrenijos išsivystymo tikimybė
Šizofrenija yra labai paveldima. Yra skaičiavimų, kad ši būklė yra 60-80% paveldima.
Asmens galimybė susirgti šizofrenija didėja artėjant santykiams, kurie serga šizofrenija. Pavyzdžiui, turint tėvą, sergančią šizofrenija, žmogaus rizika padidėja 10 kartų, palyginti su 1% populiacijos rizika. Tiems, kurių abu tėvai serga šizofrenija, rizika susirgti 40 kartų viršija bendrą gyventojų populiaciją.
Dvyniai tyrimai yra svarbi priemonė mokslininkams tirti ir daryti išvadas apie genų ir paveldimumo poveikį, nes jie gali ištirti identiškus dvynius (kurie dalijasi 100 proc. DNR) ir broliškus dvynukus (dalijasi 50 proc. DNR).
2018 m. Šalies mastu atliktas dvynių tyrimas Danijoje parodė, kad konkretumo rodiklis arba procentas, kurie abu sirgo šizofrenija vienodais dvyniais, buvo 33%. Tai buvo 7% brolių dvynių.Šizofrenijos paveldimumas šiame tyrime buvo įvertintas 79%.
Tačiau santykinai mažas (33%) sutapimo dažnis vienodiems dvyniams rodo, kad šizofrenijos vystymuisi priklauso ne tik genetika, bet ir kiti veiksniai.
Dauguma šizofrenijos genetikos tyrimų buvo atlikti Europos protėvių dalyviams. Tai reiškia, kad šių išvadų apibendrinimas pasaulio populiacijose yra abejotinas.
Vienas naujausias 2019 m. Tyrimas, kuriame dalyvavo daugiau nei 57 000 Rytų Azijos protėvių dalyvių, padarė išvadą, kad genetiniai rizikos veiksniai yra vienodi visose populiacijose, tačiau reikia daugiau tyrimų apie įvairias populiacijas.
Genetiniai ir aplinkos veiksniai
Nors atlikus tyrimus buvo nustatytas reikšmingas genetinis šizofrenijos rizikos veiksnys, šiuo metu negalima prognozuoti remiantis genetika, kam galiausiai išsivystys šizofrenija.
Genomo masto asociacijos tyrimai paaiškina mažumą šizofrenijos atvejų. Daugelis tyrinėtojų mano, kad genų ir aplinkos sąveika turi reikšmingą vaidmenį vystantis šizofrenijai.
Kitaip tariant, žmogus gali būti linkęs susirgti šizofrenija dėl savo genų, tačiau nebūtinai išsivystys būklę be papildomo aplinkos rizikos veiksnių indėlio.
Aplinkos veiksniai, kurie, kaip įrodyta, didina šizofrenijos riziką, yra šie:
- Nėštumas ir gimdymo komplikacijos
- Virusinės infekcijos
- Pažengęs tėvų amžius
- Trauma
- Socialiniai sunkumai ar trūkumai
- Isolation
- Migracija
- Urbaniškumas
- Kanapių ar kitų medžiagų vartojimas
Galų gale vis dar reikia atlikti daug tyrimų apie šizofrenijos priežastis, įskaitant tiek aplinkos, tiek genetinius veiksnius. Šizofrenijos genetika yra aktyvi ir tęstinė tyrimų sritis, įskaitant genetinės terapijos tyrimus, padedančius gydyti šią sunkią psichikos sveikatos būklę.
-medication.jpg)
.jpg)
