seksan Mongkhonkhamsao / „Getty Images“
Pagrindiniai išsinešimai
- Didelio masto tyrimas susiaurino svarbius genetinius krūties vėžio rizikos veiksnius.
- Nors bet kuris asmuo, nepaisant lyties, gali susirgti krūties vėžiu, yra tam tikrų veiksnių, dėl kurių kam nors kyla didesnė rizika susirgti šia liga, pavyzdžiui, šeimos istorija.
- Šios išvados gali padėti gydytojams nustatyti, į ką reikia atkreipti dėmesį nustatant krūties vėžio riziką atliekant genetinius tyrimus.
Naujas, didelio masto tyrimas nustatė svarbiausius genetinius žmogaus krūties vėžio rizikos veiksnius. Tyrimą atliko 250 tyrėjų iš institucijų ir universitetų daugiau nei 25 šalyse.
Tyrimas, kuris buvo paskelbtas sausio 20 dNaujosios Anglijos medicinos žurnalas, išanalizavo daugiau nei 113 000 moterų - kai kurių, sergančių krūties vėžiu, ir kitų, neturinčių šios ligos, duomenis. Tyrėjai konkrečiai ištyrė 34 genus, kurie, kaip manoma, padidina moters riziką susirgti krūties vėžiu. Krūties vėžio išsivystymo rizika iš dalies siejama su genetika, tačiau kol kas tiksliai aiškinamasi, kurie genai padidina riziką.
Ištyrę duomenis, mokslininkai sudarė genų, kurie gali padidinti krūties vėžio riziką, sąrašą iki devynių. Tai apima:
- Bankomatas
- BRCA1
- BRCA2
- 2 CHEK
- PALB2
- BARDAS1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
Kiekvieno geno svarba skiriasi atsižvelgiant į vėžio tipą. Penkių genų - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 ir PALB2 - variacijos buvo susijusios su didesne bendra krūties vėžio išsivystymo rizika, tuo tarpu ATM ir CHEK2 variantai dažniau rodė estrogenų receptorių turinčių krūties vėžio riziką.
"Šio tyrimo rezultatai apibrėžia genus, kurie yra kliniškai naudingiausi įtraukiant į krūties vėžio rizikos prognozavimo skydus, taip pat pateikia rizikos, susijusios su baltymus sutrumpinančiais variantais, įvertinimus, kad būtų galima vadovauti genetinei konsultacijai", - padarė išvadą mokslininkai .
Ką tai reiškia tau
Mokslininkai išsiaiškino galimus genetinius krūties vėžio rizikos veiksnius. Jei jums nutiko vienas iš jų, gydytojas turėtų galėti rekomenduoti bet kokius tolesnius veiksmus, kad jūsų sveikata būtų kuo geresnė.
Krūties vėžio rizika
Krūties vėžys yra labiausiai paplitęs moterų vėžys JAV, už odos vėžio, teigia Amerikos vėžio draugija. Vidutinė rizika susirgti krūties vėžiu moteriai JAV yra 13%, arba viena iš aštuonių galimybių.
Nors bet kuriam, nepriklausomai nuo lyties, gali išsivystyti krūties vėžys, yra tam tikrų veiksnių, dėl kurių kam nors kyla didesnė rizika susirgti liga, įskaitant:
- Sensta
- Turi tam tikrų genetinių mutacijų
- Menstruacijų laikotarpis iki 12 metų ir menopauzės pradžia po 55 metų
- Turėdamas tankias krūtis
- Asmeninė krūties vėžio ar tam tikrų nevėžinių krūties ligų istorija
- Šeimos istorija dėl krūties ar kiaušidžių vėžio
- Ankstesnis gydymas naudojant radioterapiją
- Anksčiau vartojęs vaistą diethylstilbestrol (DES)
Poveikis genetiniams tyrimams
Šis tyrimas „iš esmės patvirtina tai, ką jau žinome“, - labai gerai sako Banu Arunas, MD, Teksaso universiteto MD Andersono vėžio centro Hjustone krūties medicinos onkologijos katedros profesorius.
Gydytojai jau tikrina šiuos genus, tikrindami pacientus dėl krūties vėžio rizikos, sako Arunas. Tačiau ji pabrėžia, kad išvados gali padėti gydytojams išsiaiškinti, kiek genų jie tiria. "Tikiuosi, kad tai paaiškins, kad galbūt yra 50 genų, kuriuos galime išbandyti, tačiau nereikia tirti visų 50", - sako ji.
Tyrimas taip pat pabrėžia, kad tam tikroms BRCA genų mutacijoms yra didesnė rizika susirgti vėžiu, sako Arunas, pridurdamas: „šis ir kiti tyrimai gali padėti sukelti santykinę riziką, todėl pagal tai galite nustatyti kažkieno rezultatų reikšmę“.
Jei atsitiks, kad vieno iš šių genų ar genetinių variantų rezultatai bus teigiami, Arunas sako, kad neturėtumėte panikuoti. "Užsakantis gydytojas ar genetikos patarėjas aptars su jumis tolesnius veiksmus", - sako ji. „Yra rekomendacijų ir geriausios praktikos pavyzdžių.“
Kas yra genetiniai vėžio tyrimai?
