Huntingtono ligos simptomai

Huntingtono ligos simptomai apima motorinius ir kognityvinius įgūdžius. Jiems prasidėjus, poveikis palaipsniui blogėja. Kartais anksti Huntingtono ligos simptomai gali būti panašūs į kitų rūšių demencijos ar judėjimo sutrikimų simptomus.

Gyvenimas su Huntingtono liga yra sunkus asmeniui, turinčiam šią būklę, taip pat jų šeimai ir artimiesiems. Laikui bėgant, dėl pažinimo sutrikimų galite tapti labiau priklausomi nuo kitų ir prarasti supratimą apie savo ligą, o jūsų pačių nerimas dėl savo būklės gali sumažėti, nes supranta jūsų būklę.

Huntingtono liga yra mirtina, paprastai per 20 metų po diagnozės sukėlimo dėl komplikacijų miršta.

„Hinterhaus Productions“ / „Getty Images“

Dažni simptomai

Jums gali būti ieškoma Huntingtono ligos simptomų, jei žinote, kad jums gresia pavojus. Arba simptomai gali būti netikėti, jei nežinote apie savo ligos riziką.

Dažniausi Huntingtono ligos simptomai yra susiję su kognityviniu funkcionavimu (mąstymo įgūdžiais), nevalingais judesiais, sutrikusia koordinacija ir motorinės kontrolės praradimu.

Pastebimas būklės poveikis paprastai prasideda nuo 30 iki 50 metų, po kurio progresuoja funkcijos silpnėjimas.

Dažni Huntingtono ligos simptomai yra šie:

• Probleminis mąstymas ir problemų sprendimas
• Nuotaika keičiasi
• Haliucinacijos
• Koordinavimo problemos
• Elgesio ir asmenybės pokyčiai
• Chorėja: nevalingi kūno judesiai, dažnai būdingi lygiems ir tekantiems raumenų judesiams
• Pusiausvyros sunkumai
• Kalbos problemos
• Rijimas sunkus
• Sutrinka vaikščiojimas

Demencija, depresija ir nerimas yra dažnos diagnozės, kurios pasireiškia kaip gretutinės ligos kartu su Huntingtono liga.

Rečiau pasitaikantys simptomai

Kai kurie Huntingtono ligos padariniai nebūtinai pastebimi kiekvienam, turinčiam šią būklę. Dažnai kai kurie simptomai gali būti subtilūs, arba jie gali būti ne tokie pastebimi kaip labiau sutrikdantys būklės padariniai.

Rečiau pasitaikantys Huntingtono ligos simptomai yra šie:

• Nerimastingas
• Nerangumas
• Neramumas
• Raumenys trūkčioja
• Raumenų atrofija
• Impulsyvus ar rizikingas elgesys

Jei žinote, kad dėl jūsų šeimos istorijos kyla pavojus susirgti Huntingtono liga arba jei jūsų genetinė mutacija yra teigiama, turėtumėte kreiptis į gydytoją dėl bet kokių simptomų, susijusių su būkle.

Jūsų simptomus gali sukelti kažkas, išskyrus Huntingtono ligą, ir (arba) tai gali būti ženklai, kad Huntingtono liga sunkėja. Jums gali būti naudinga medicininė pagalba ir gydymas.

Komplikacijos / pogrupio indikacijos

Huntingtono liga gali būti reikšminga komplikacija. Demencija ir judėjimo sutrikimai sukelia tokias problemas kaip nepakankama mityba, fiziniai sužalojimai ir infekcijos. Paprastai judėjimo problemos, pažinimo ir elgesio problemos kartu blogėja - padidėja komplikacijų tikimybė.

Huntingtono ligos komplikacijos yra:

• Mitybos trūkumas: sergant Huntingtono liga galite prarasti susidomėjimą valgymu, taip pat gali būti sunkiau saugiai kramtyti ir nuryti maistą. Galų gale jums gali trūkti vitaminų ir mineralų, taip pat galite numesti svorį.Šios problemos taip pat turi įtakos jūsų bendrajai sveikatai, dėl to sumažėja imunitetas ir problemos su gijimu.
• Traumos: esant fiziniam disbalansui, sumažėjusiai raumenų kontrolei ir silpnaprotystei, kritimo ir kitų sužalojimų tikimybė gali būti didelė.
• Slėginės opos: dėl mobilumo trūkumo gali atsirasti opos ant kūno, kurios taip pat gali užsikrėsti.
• Pneumonija: pasunkėjęs rijimas ir sumažėjęs judrumas gali padidinti plaučių uždegimo, įskaitant aspiracinę pneumoniją, riziką.
• Infekcijos: Infekcijos gali išsivystyti dėl bendro sveikatos pablogėjimo ir dėl sumažėjusios savęs priežiūros.
• Raumenų sustingimas: dėl Huntingtono ligos gali išsivystyti raumenų spazmai ar sustingimas, o šie padariniai taip pat gali pasireikšti kaip šalutinis poveikis kai kuriems gydymo būdams, naudojamiems šio sutrikimo psichiatriniam poveikiui valdyti.

Nepilnamečių Huntingtono liga

Nepilnamečių Huntingtono liga yra rečiau paplitusi nei įprasta suaugusiųjų būklės forma. Ši forma prasideda vaikystėje ar paauglystėje ir gali sukelti judėjimo ir mokymosi įgūdžių, kurie jau buvo normaliai vystomi, sumažėjimą.

Jauna Huntingtono liga pasireiškia panašiais simptomais, kaip ir suaugusiųjų ligos forma, išskyrus chorėją.

Be to, priepuoliai, kurie nėra būdingi suaugusiesiems, paveikia maždaug pusę tų, kuriems diagnozuota nepilnamečių Huntingtono liga. Ši būklė dažnai blogėja greičiau, ir ji gali būti mirtina maždaug per 10–15 metų nuo simptomų atsiradimo.

Kada kreiptis į gydytoją / vykti į ligoninę

Nesvarbu, ar rizikuojate susirgti Huntingtono liga, ar jau diagnozuota ši būklė, prieš ir po simptomų atsiradimo turėsite kreiptis į gydytoją. Yra keletas ligos stadijų, dėl kurių reikia medicininės pagalbos.

Rizikos vertinimas

Jei turite tikimybę susirgti Huntingtono liga dėl žinomos ligos anamnezės šeimoje, galbūt norėsite aptarti savo riziką su savo gydytoju ir su savo šeima.

Galite nuspręsti apsvarstyti genetinius tyrimus kartu su genetinėmis konsultacijomis. Jei nuspręsite tęsti genetinį tyrimą, jūsų simptomai būtų stebimi, jei jūsų testas būtų teigiamas. Jei jūsų testas bus neigiamas, galėsite būti ramūs, kad šios būklės neišvysite.

Pasirinkę genetinius tyrimus, sužinosite tik tai, ar sergate šia liga, atsižvelgdami į savo simptomus (ar simptomų trūkumą visą gyvenimą). Tačiau jūs galite nuspręsti atlikti genetinį testą bet kuriuo vėlesnio gyvenimo momentu.

Diagnozė

Jei atsiranda nuotaikos pokyčių, kognityvinių problemų, koordinacijos sutrikimų ar nevalingų judesių, turėtumėte kreiptis į savo gydytoją.

Šiuos klausimus gali sukelti Huntingtono liga arba kita neurologinė ar psichinė būklė. Jums reikės medicininio įvertinimo, kad nustatytumėte simptomų priežastis ir padėtumėte nustatyti geriausią gydymo planą.

Simptomų valdymas

Jei jums diagnozuota Huntingtono liga, jums prireiks intervencijos valdant simptomus, kai jie išsivystys ir jiems pablogės. Kai kyla problemų, tokių kaip pabudimas, gali prireikti tokių intervencijų kaip fizinė terapija ar vaikštynės.

Skubi pagalba

Sergant Huntingtono liga, galite sulaukti skubios medicinos pagalbos, ypač pablogėjus būklei. Būtinai atkreipkite greitą dėmesį, jei jums (ar kam nors, kas stengiatės rūpintis) pasireiškia bet kuris iš šių reiškinių:

• Nukritimas ar trauma
• Karščiavimas
• Stiprus bet kurios kūno dalies skausmas ar patinimas
• Psichozė
• Priepuoliai

Šie simptomai gali pasireikšti dėl Huntingtono ligos pablogėjimo arba dėl kitos problemos, pavyzdžiui, infekcijos. Gali prireikti ūmaus gydymo ar perkainoti gydymo planą.

Žodis iš „Wellwell“

Huntingtono ligos poveikis gali sukelti įvairius simptomus, kai kuriuos iš jų tiesiogiai sukelia liga, o kai kurie yra šios būklės komplikacijos.

Atkreipdami dėmesį į savo ankstyvuosius simptomus ir tada, kai liga progresuoja, svarbu, kad jūs ir tie, kurie jus globoja, liktų atidūs jūsų naujiems ar blogėjantiems simptomams ir, kad jums prireiktų medicininės pagalbos.