Krisanapong detraphifhat / „Getty Images“
Pagrindiniai išsinešimai
- Bendras Mayo klinikos ir „Invitae“ tyrimas parodė, kad daugelis krūties vėžiu sergančių pacientų praleidžia genetinius tyrimus ir galimybę gauti tikslesnį gydymą.
- Genetiniai tyrimai krūties vėžiu sergantiems pacientams yra nepakankamai naudojami, nes jie derinami su sudėtingomis gairėmis.
- „Mayo Clinic“ atlieka būtinus veiksmus, kad 2021 m. Kiekvienas Mayo klinikos vėžio centre besigydantis pacientas gautų išsamų genominį įvertinimą.
Bendras „Invitae Corporation“ ir „Mayo Clinic“ tyrimas padarė išvadą, kad daugelis krūties vėžiu sergančių pacientų negauna genetinių tyrimų, todėl praleidžia jo naudą, pavyzdžiui, galimybę išplėsti gydymo galimybes.
Tyrimas, pavadintas INTERCEPT, buvo pristatytas 2020 m. Gruodžio mėn. San Antonijaus krūties vėžio simpoziume.
Per dvejus metus mokslininkai pasiūlė genetinius tyrimus 3000 pacientų, sergančių įvairiomis vėžio rūšimis. Tyrėjai nustatė, kad:
- 1 iš 8 krūties vėžiu sergančių pacientų turi genetinių variantų, kurie padidina agresyvesnių ligų, tokių kaip trigubai neigiamas krūties vėžys, riziką.
- Beveik trečdaliui pacientų, sergančių vėžiu, vėžio gydymas buvo modifikuotas remiantis genetiniais variantais, atskleistais atliekant tyrimus.
- Pusė pacientų, turinčių genetinius variantus, nebūtų kvalifikuoti atlikti genetinius tyrimus pagal dabartines gaires.
„Pacientui žinojimas apie genetinį rizikos veiksnį gali padėti prognozuoti ir pasirinkti gydymą, nes tai gali reikšti, kad pacientas dažniau susiduria su agresyvesne ar dvišalėmis ligomis“, - „Verywell“ sako Robertas Nussbaumas, „Invitae“ vyriausiasis medicinos pareigūnas. "Pacientas gali norėti apsvarstyti chirurginės prevencijos galimybes ir galėtų būti kandidatas tam tikroms tikslinėms vėžio terapijoms."
Ką tai reiškia tau
Jei jūs ar artimas žmogus serga krūties vėžiu, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie genetinius tyrimus. Tyrimai rodo, kad genetiniai tyrimai gali padėti jūsų paslaugų teikėjui rekomenduoti tikslesnes gydymo galimybes. Genetiniai tyrimai taip pat gali padėti nustatyti, ar jums (ar jūsų mylimam žmogui) yra didesnė krūties vėžio rizika ir kaip pagerinti prognozę.
Kaip veikia genetiniai tyrimai?
Nussbaumas sako, kad „Paprastai krūties vėžiu sergančio paciento genetinis tyrimas yra paprastas kraujo tyrimas, kurį gydytojas nurodo pacientui nustatyti, ar paciento vėžys yra susijęs su paveldima būkle ar rizikos veiksniu“.
Testo rezultatų apsisukimas gali skirtis. Pavyzdžiui, genetinis tyrimas iš „Invitae“ paprastai trunka nuo 10 dienų iki dviejų savaičių. Tačiau įmonė taip pat siūlo pagreitintą paslaugą, kuri prireikus gali suteikti rezultatus per septynias ar dešimt dienų.
Nussbaumas sako, kad genetinių tyrimų nauda taip pat taikoma krūties vėžiu sergančio paciento šeimos nariams. „Jos šeimai atliekant tyrimus galima nustatyti kitus šeimos narius, kuriems patiems gali būti didesnė vėžio rizika ir kuriuos reikėtų atidžiau stebėti“, - sako jis.
Nepaisant naudos, tyrimai (įskaitant INTERCEPT tyrimą) parodė, kad genetiniai tyrimai krūties vėžiu sergantiems pacientams tebėra mažai naudojami. Pavyzdžiui, 2019 m. Paskelbtas tyrimasKlinikinės onkologijos žurnalasnustatė, kad tik 8% pacientų, sergančių krūties vėžiu, buvo pasiūlyti genetiniai tyrimai.
Kokia nepakankamo naudojimo priežastis? "Anksčiau kaina buvo kliūtis, tačiau ji buvo iš esmės išspręsta tiek gerinant kompensavimą, tiek mažinant testavimo paslaugų teikėjų išlaidas", - sako Nussbaumas. "Manau, kad dabar matome, jog ribojančios, pasenusios tyrimų gairės neleidžia pacientams kam galėtų būti naudinga išbandyti “.
Kaip dabartinės gairės Hinder genetinis testavimas
"Genetinių tyrimų gairės yra labai sudėtingos ir skiriasi atsižvelgiant į diagnozuoto vėžio tipą", - labai gerai pasakoja Niloy Jewel (Jewel) J. Samadderis, MD, didelės rizikos vėžio klinikos direktorius Mayo klinikoje Arizonoje. „Šie kriterijai buvo įrodyti mūsų tyrime ir kituose, kurie nėra jautrūs norint atmesti genetinę vėžio priežastį.“
Pasak Samadderio, jau yra įgyvendintos gairės, remiančios genetinius tyrimus pacientams, sergantiems kiaušidžių ar kasos vėžiu. Tačiau tas pats įvaikinimo lygis nebuvo taikomas ir kitų rūšių vėžiui, įskaitant krūties vėžį.
"Remiantis INTERCEPT tyrimo (ir kitų panašių tyrimų) rezultatais, tikslas turėtų būti pasiūlyti genetinius tyrimus bet kuriam pacientui, turinčiam asmeninę (bet kokio) vėžio istoriją", - sako Samadderis. "Mayo klinika imasi veiksmų, kad tai padarytų. realybė 2021 m. "
Klinika stengiasi užtikrinti, kad kiekvienas Mayo klinikos vėžio centre besigydantis pacientas gautų išsamų genominį įvertinimą, skirtą:
- Nustatykite jų vėžio priežastis
- Nustatykite vėžio riziką jų šeimose
- Raskite tikslingai taikomus gydymo būdus, kad padidintumėte jų išgyvenimo galimybes
Nepaisant Mayo klinikos novatoriško žingsnio, lieka neaišku, ar kitos sveikatos priežiūros organizacijos paseks šiuo pavyzdžiu.
Genetinių tyrimų ateitis
"Genetiniai tyrimai neabejotinai tampa vis labiau priimtini, tačiau dar reikia nueiti ilgą kelią", - sako Nussbaumas. "Problema ta, kad gairės nėra atnaujinamos taip greitai, kaip mes suprantame apie genų ir ligų santykius šioje greitai besikeičiančioje srityje ir jie neatsiliko nuo kainos ir prieinamumo pokyčių “.
2019 m. Amerikos krūtų chirurgų draugija (ASBS) išleido oficialų pareiškimą, kuriame rekomenduojama visiems krūties vėžiu sergantiems pacientams ir jų šeimos nariams pasiūlyti genetinius tyrimus.
Nussbaumas sako, kad paslaugų teikėjai lėtai sekė ASBS pavyzdžiu, tačiau jis tikisi, kad „turėdami tvirtus ir vis stipresnius universalaus testavimo naudos įrodymus, pamatysime, kad gairės pradės keistis ir atspindės tai, ką„ Mayo Clinic “daro standartą praktikuokite genetinius tyrimus visiems vėžiu sergantiems pacientams “.
