Svarstant apie policistinių kiaušidžių sindromo (PCOS) diagnozę, gydytojui būdinga atsižvelgti ir į vėlyvą įgimtą antinksčių hiperplaziją (CAH). Taip yra todėl, kad šios dvi ligos dažnai turi tuos pačius simptomus.
Ericas Audrasas / ONOKY / „Getty Images“Vėlyva pradinė įgimta antinksčių hiperplazija
Įgimta antinksčių hiperplazija yra paveldima ligų grupė, kurios organizme trūksta pagrindinio fermento. Gimimo metu esantys genetiniai defektai (įgimti) veikia keletą fermentų, reikalingų gyvybiškai svarbiems antinksčių žievės hormonams gaminti.
Beveik 95 procentus CAH atvejų sukelia fermento 21-hidroksilazės trūkumas. Organizmas negali pagaminti pakankamo dviejų pagrindinių antinksčių steroidinių hormonų - kortizolio ir aldosterono - kiekio, kai trūksta fermento 21-hidroksilazės arba jis veikia žemai .
Tai išmuša subtilią hormonų pusiausvyrą, užkerta kelią tinkamai aldosterono ir kortizolio sintezei, o antinksčių žievė pradeda gaminti androgenus (vyriškus steroidinius hormonus), o tai lemia vyriškus moterų bruožus. Šioje klasikinėje CAH formoje druskos balansas taip pat gali būti smarkiai pakitęs, dėl ko atsiranda elektrolitų disbalansas, dehidracija ir širdies ritmo pokyčiai.
Nors daugeliui pacientų diagnozuojama netrukus po gimimo, yra šios rūšies liga, kuri išsivysto vėliau gyvenime, dažniausiai paauglystėje ar ankstyvoje pilnametystėje - tai vadinama neklasikine ar vėlai prasidedančia CAH.
Šiems žmonėms trūksta tik kai kurių kortizolio gamybai būtinų fermentų. Aldosterono gamyba neturi įtakos, todėl ši ligos forma yra ne tokia sunki, kaip įgimta, ir pasireiškia simptomais, kurie dažnai klaidingai vadinami PCOS, pavyzdžiui:
- Priešlaikinis gaktos plaukų vystymasis
- Nereguliarios mėnesinės
- Hirsutizmas (nepageidaujami arba per dideli kūno plaukai)
- Sunkūs spuogai (ant veido ir (arba) kūno)
- 10–15 procentų CAH sergančių jaunų moterų vaisingumo problemos
CAH diagnozė
Įgimta antinksčių hiperplazija perduodama genetiškai. Kadangi CAH yra autosominė recesyvinė liga, abu tėvai turi turėti trūkumų turinčią fermento savybę, kad ją perduotų savo vaikui.
Dėl genetinės būklės perdavimo daugelis žmonių žino apie riziką savo šeimoje ir praneša savo gydytojui apie genetinės atrankos poreikį. Gydytojas gali atlikti kraujo tyrimus, norėdamas nustatyti nenormalų kortizolio ar kitų hormonų kiekį. Nustatant diagnozę taip pat galima atsižvelgti į padidėjusį androgeno kiekį. Išsamus šeimos istorijos įrašas ir fizinis egzaminas taip pat būtini, kad gydytojas galėtų nustatyti pilną diagnozę.
Gydymo galimybės
Kontraceptinės tabletės paprastai veiksmingai reguliuoja mėnesinių ciklą, mažina spuogus ir kartais nenormalų plaukų slinkimą.Jei tai nėra veiksminga gydant simptomus, arba gydytojas mano, kad kontraceptinės tabletės jums netinka, jis gali apsvarstyti galimybę skirti jums mažą steroidų dozę. Tačiau gydymas paprastai nėra visą gyvenimą.
Žmonėms, turintiems klasikinį CAH ir turintiems aldosterono trūkumą, toks vaistas kaip fludrokortizonas (Florinef) sulaikys druską organizme. Kūdikiai taip pat gauna papildomos druskos (susmulkintų tablečių ar tirpalų pavidalu), tuo tarpu vyresni pacientai, sergantys klasikinėmis CAH formomis, valgo sūrų maistą.
Konkretus vaistas ir režimas paprastai priklauso nuo jūsų gydytojo nuožiūra ir priklauso nuo simptomų sunkumo.
.jpg)
