Pirminiai antikūnų trūkumo sutrikimai yra susijusių ligų grupė, veikianti žmogaus B ląsteles ir jų gebėjimą gaminti veikiančius antikūnus. Dėl šios priežasties žmonės, sergantys šiomis ligomis, yra linkę į tam tikrų tipų infekcijas, todėl jiems gali kilti daugiau problemų kovojant su jomis.
Šios ligos kartais vadinamos „pirminėmis humoralinėmis imunodeficito ligomis“ arba „B ląstelių sutrikimais“. Taip pat galite išgirsti apie tam tikro tipo antikūnų trūkumo sutrikimą, pvz., Brutono ligą.
PeopleImages / E + / Getty Images
Pirminiai imunodeficito sutrikimai
Pirminiai antikūnų trūkumo sutrikimai yra didesnės sveikatos būklės grupės, vadinamos pirminiais imunodeficito sutrikimais, dalis. Tai yra plati ligų grupė, dėl kurios tam tikra imuninės sistemos dalis ar jos dalys neveikia tinkamai.
Žodis „pirminis“ reiškia tik tai, kad problema kyla ne dėl kitos sveikatos būklės (pavyzdžiui, imunosupresantų ar infekcinės ligos, tokios kaip AIDS). Šie ar kiti klausimai gali sukelti mažai arba neveiksmingus antikūnus, tačiau jie nėra suskirstyti į tokio tipo „pirminius“ antikūnų trūkumus.
Skirtingi pirminio imunodeficito ligų tipai veikia skirtingas imuninės sistemos dalis. Tie, kurie pirmiausia veikia B ląsteles, vadinami antikūnų trūkumo sutrikimais arba „humoralinėmis“ imunodeficito ligomis. Žmonių, sergančių pirminiu imunodeficito liga, apie 50% turi tam tikrą pirminių antikūnų trūkumo sutrikimą.
Pirminiai imunodeficito sutrikimai, turintys įtakos abiem B ląstelėms ir turintys reikšmingą poveikįkitasdalis imuninės sistemos, kaip ir T ląstelės, dažnai sukelia sunkesnius simptomus. Paprastai jie nėra priskiriami pirminių antikūnų trūkumo sutrikimams, nors jie taip pat veikia žmogaus antikūnus.
Kai kuriems žmonėms žinomas to pavyzdys yra sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID), paprastai žinomas kaip „burbulo berniuko“ liga.
Pirminių antikūnų trūkumo sutrikimų tipai
Antikūnų trūkumo sutrikimai toliau skirstomi į specifinius sutrikimus, atsižvelgiant į jų pagrindines genetines priežastis ir tikslius paveiktų antikūnų tipus. Kai kurie iš labiausiai paplitusių tipų:
- X susieta agammaglobulinemija (Brutono liga)
- Dažnas kintamasis imunodeficito sutrikimas (CVID)
- IgA trūkumas (dažniausiai)
- Kitų antikūnų potipių (pvz., IgM) trūkumai
Kitas svarbus antikūnų trūkumo sutrikimo tipas vadinamas laikina naujagimio hipogammaglobulinemija. Skirtingai nei šie kiti, manoma, kad tai nėra genetinis sutrikimas.
Tai laikina situacija, kai mažamečio vaiko kūdikių amžiuje yra mažesnis nei įprasta įvairių antikūnų kiekis, todėl jie gali būti linkę į įvairias infekcijas. Antikūnų kiekis paprastai būna normalus tam tikrą laiką vaikystėje, tačiau kartais tik vėliau.
Kiekvienas iš šių sutrikimų šiek tiek skirtingai veikia kūno B ląsteles ir antikūnų gamybą. Visi jie sukelia šiek tiek skirtingą simptomų riziką.
Antikūnų trūkumo ligos simptomai
Šių sutrikimų simptomai dažniausiai atsiranda dėl įvairių rūšių infekcijų. Asmuo gali dažnai užsikrėsti šiomis infekcijomis ir gali nesugebėti jų lengvai atsikratyti.
Šie žmonės yra labiau linkę užsikrėsti specifinėmis bakterinių infekcijų rūšimis, ypač „kapsuliuoto“ tipo bakterijomis, tokiomis kaipStreptococcus pneumoniae. Jie taip pat gali dažniau užsikrėsti virusais ar parazitais.
Tikslūs simptomai skirsis atsižvelgiant į konkretų infekcijos tipą. Pavyzdžiui, kam nors gali būti krūtinės skausmas, kosulys ir karščiavimas dėl plaučių uždegimo ar bronchito. Kiti infekcijų tipai gali sukelti sinusinės infekcijos ar vidurinės ausies infekcijos simptomus.
Kitos galimybės yra viduriavimas dėl virškinimo trakto infekcijos, kuris gali būti laikinas ar ilgalaikis. Kitais atvejais asmeniui gali pasireikšti karšta, raudona oda dėl odos infekcijos. Taip pat yra daugybė kitų tipų infekcijų.
Žmonės, turintys antikūnų trūkumų, gali pakartotinai užsikrėsti infekcijomis. Be to, jie gali neatsakyti taip gerai, kaip kažkas kitas, į įprastus gydymo būdus, pvz., Geriamuosius antibiotikus. Kūdikis, turintis antikūnų trūkumo ligą, gali nepriaugti svorio paprastai (žinomas kaip „nesugebėjimas klestėti“) dėl pakartotinio infekcijos.
Skirtingos pirminio humoralinio imunodeficito ligos sukelia šiek tiek kitokią riziką infekcijos atžvilgiu. Pavyzdžiui, žmonės, turintys IgA trūkumą, dažniau serga sinusų ir plaučių sistemos infekcijomis.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems lengvesnėmis antikūnų trūkumo ligomis, simptomų nėra. Pavyzdžiui, daugumai žmonių, turinčių IgA trūkumą, pastebimų simptomų neturi padidėjęs infekcijų skaičius.
Jei asmeniui pasireiškia simptomai, jų dažnai nėra iškart gimus, bet prireikia kelių mėnesių. Gimdamas kūdikis turi tam tikrą apsaugą nuo antikūnų, kurią ji gavo iš motinos. Ši apsauga gali trukti keletą mėnesių.
Komplikacijos
Kartais žmonėms, turintiems šiuos sutrikimus, pasikartoja infekcijos. Pavyzdžiui, žmogui, kuriam yra pakartotinė plaučių infekcija, gali išsivystyti negrįžtamas plaučių pažeidimas, pvz., Bronchektazė (nuolatinis plaučių bronchų vamzdelių pažeidimas).
Tai yra viena iš priežasčių, kodėl svarbu nedelsiant diagnozuoti šiuos sutrikimus, kol dar neatsirado ilgalaikė žala.
Įvairių tipų antikūnų trūkumo komplikacijų rizika skiriasi. Pavyzdžiui, žmonėms, sergantiems CVID, padidėja tam tikrų rūšių autoimuninių ligų, tokių kaip alopecija, vitiligo, jaunatvinis idiopatinis artritas, taip pat mažas raudonųjų kraujo ląstelių, baltųjų kraujo kūnelių ar trombocitų pavojus.
Kai kurios antikūnų trūkumo ligos taip pat padidina žmogaus riziką susirgti vėžiu. Pavyzdžiui, žmonėms, sergantiems CVID, padidėja skrandžio vėžio ir limfomos rizika.
Net jei jie nepatiria padidėjusio infekcijų skaičiaus, žmonėms, turintiems IgA trūkumą, gali padidėti alergijų, autoimuninių ligų ir tam tikrų rūšių vėžio (pavyzdžiui, limfomos) rizika.
Priežastys
Dažniausiai šias ligas sukelia genetinė problema, kuri yra nuo pat gimimo.
Pavyzdžiui, su X susietą agammaglobulinemiją sukelia geno, žinomo kaip BTK, mutacija. Dėl šio geno problemos asmuo negali pagaminti svarbaus baltymo, reikalingo normaliai subręsti B ląstelėms. Tai galiausiai sukelia antikūnų trūkumą.
Yra penki skirtingi antikūnų tipai, atliekantys šiek tiek skirtingas funkcijas, įskaitant IgG, IgM ir IgA tipus. Šie skirtingi sutrikimai turi skirtingą poveikį skirtingų antikūnų potipių gamybai.
Pavyzdžiui, IgA trūkumas veikia tik IgA potipio antikūnus. Sergant hiper IgM sindromu, žmogus gali gaminti normalius IgM antikūnus, tačiau šie antikūnai negali persijungti ir gaminti kitus antikūnų potipius taip, kaip paprastai.
Tai yra priežastis, dėl kurios skirtingų tipų antikūnų trūkumo simptomai ir sunkumas skiriasi. Skirtingų tipų antikūnų trūkumas palieka dar labiau pažeidžiamą tam tikrų tipų infekcijoms.
Diagnozė
Antikūnų trūkumo ligas galima diagnozuoti bet kuriuo metu vaikystėje ar suaugus. Labai svarbu, kad sveikatos priežiūros specialistai apsvarstytų antikūnų trūkumo sutrikimo ar kitokio tipo pirminio imunodeficito ligos galimybę asmeniui, patyrusiam pakartotines infekcijas.
Svarbu, kad būtų diagnozuotas pats antikūnų trūkumas, o ne tik dabartinė infekcija, dėl kurios žmogus galėjo kreiptis į gydymą. Tokiems asmenims reikia gydymo, kad būtų galima tiesiogiai kovoti su šiomis infekcijomis, bet taip pat specialiai taikomi terapiniai metodai, padedantys spręsti jų imunines problemas.
Deja, diagnozuoti antikūnų trūkumo ligas kartais būna sudėtinga. Kadangi šios ligos yra retos, gydytojai gali negalvoti jų patikrinti. Ne visiems, turintiems šių sutrikimų, pasireiškia vienodi simptomai, o tai gali apsunkinti diagnostiką.
Be to, dažnai yra sunku diagnozuoti šias sąlygas laboratoriniais tyrimais, kurie lengvai prieinami kai kuriuose sveikatos centruose.
Išsami ligos istorija ir medicininis egzaminas yra pagrindinės diagnozės dalys. Šeimos istorija kartais gali suteikti keletą užuominų, nes šie sutrikimai gali pasireikšti šeimose. Tačiau svarbu pažymėti, kad net tarp žmonių, turinčių tą patį sutrikimą toje pačioje šeimoje, sunkumas gali labai skirtis.
Ypač svarbu, kad gydytojas paklaustų apie praeityje pasikartojančią infekciją, kuri gali sukelti antikūnų trūkumą. Pvz., Yra keletas galimų raudonų vėliavų dėl galimo vaiko antikūnų trūkumo ligos:
- Keturios ar daugiau ausų infekcijos per metus
- Dvi ar daugiau rimtų sinusų infekcijų per metus
- Dar dvi pneumonijos per metus
- Pasikartojantys odos abscesai
- Nuolatinės grybelinės infekcijos
- Blogas atsakas į geriamuosius antibiotikus
Laboratorinis darbas
Jei įtariamas antikūnų trūkumo sutrikimas, pirmiausia reikia patikrinti antikūnų kiekį kraujyje (IgG, IgA, IgM ir IgE). Kai kuriems pacientams viena ar kelios iš šių reikšmių bus dramatiškai mažesnės už įprastas, o tai reiškia galimą antikūnų trūkumo sutrikimą.
Tačiau kartais šios vertės yra normalios arba tik šiek tiek sumažėja tiems, kuriems yra antikūnų trūkumo sutrikimas. Dažniausiai efektyviau atlikti specifinių antikūnų atsakų tyrimus.
Tai galima padaryti skiriant asmeniui vieną ar daugiau vakcinų (pvz., Nuo stabligės ar pneumokoko). Prieš ir po to gydytojas naudoja kraujo tyrimus, norėdamas sužinoti, ar po vakcinos antikūnų kiekis tinkamai padidėja. Esant daugeliui antikūnų trūkumo sutrikimų, šis normalus antikūnų atsakas susilpnėja arba jo nėra.
Kiti pagrindiniai laboratoriniai tyrimai, pavyzdžiui, bendras kraujo tyrimas (CBC), kartais gali būti naudingi. Limfocitų ir komplemento (kitų imuninės sistemos komponentų) tyrimai kartais gali suteikti svarbios informacijos.
Tačiau norint nustatyti galutinę diagnozę, taip pat paprastai reikia atlikti kitus neįprastus ir specializuotus tyrimus. Norint nustatyti galutinę diagnozę, paprastai reikalingas tam tikras genetinių tyrimų tipas.
Specifinių pagrindinių infekcijų diagnozė
Jei yra aktyvi infekcija, norint nustatyti dabartinės infekcijos šaltinį, gali prireikti papildomų diagnostinių tyrimų. Tai priklausys nuo konkrečių simptomų ir klinikinės situacijos. Pavyzdžiui, norint patvirtinti tam tikrą bakterinės infekcijos tipą, gali prireikti kraujo pasėlio. Taip pat gali prireikti kitų tyrimų, tokių kaip krūtinės ląstos rentgenograma.
Gydymas
Daugeliui pacientų, sergančių antikūnų trūkumo ligomis, taip pat reikės pakaitinės antikūnų terapijos, kad būtų išvengta infekcijų. Tai galima vartoti kaip šūvį arba į veną. Antikūnai keičiami ne tik tada, kai žmogus patiria infekciją, bet ir ilgalaikis būdas užkirsti kelią būsimoms infekcijoms.
Pavyzdžiui, žmonėms, sergantiems CVID, vartojantiems antikūnų pakaitinę terapiją, pneumonijos gali pasireikšti ne taip dažnai. Tačiau tokia terapija nėra būtina visiems pacientams, sergantiems antikūnų trūkumo ligomis. Pavyzdžiui, žmogui, kuriam trūksta IgA, tokio gydymo gali neprireikti.
Daugeliui žmonių, sergančių antikūnų trūkumo ligomis, taip pat reikės kitų profilaktinių priemonių, kurios padėtų išvengti infekcijų. Pavyzdžiui, tai gali reikšti ilgalaikį antibiotiko, pvz., Amoksicilino, vartojimą (ir ne tik tada, kai atsiranda infekcijos požymių). Tai padeda užtikrinti, kad galimos infekcijos būtų greitai gydomos, kol jos dar negali įsitvirtinti.
Hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija (HSCT) taip pat yra gydymo galimybė kai kuriems žmonėms, sergantiems antikūnų trūkumo ligomis. Šio gydymo metu žmogaus pirminės kaulų čiulpų ląstelės (įskaitant imunines ląsteles, tokias kaip B ląstelės) yra nužudomos. Žmogui suteikiamos dovanotos normalios kamieninės ląstelės, kurios gali būti naudojamos imuninei sistemai atstatyti.
Skirtingai nuo šių kitų galimybių, HSCT gali suteikti galutinį gydymą. Tačiau tai kelia tam tikrą didelę riziką, ir tai nėra tinkamas pasirinkimas kiekvienam žmogui.
Atsižvelgiant į specifinį antikūnų trūkumo sutrikimo tipą ir pasireiškiančius specifinius simptomus, gali prireikti papildomų gydymo būdų.
Aktyvių infekcijų gydymas
Net ir taikant šias prevencines priemones, infekcijos vis tiek gali atsitikti. Juos reikia gydyti tiesiogiai, pavyzdžiui, antivirusiniais virusinės infekcijos gydymo būdais arba antibiotikais nuo bakterinės infekcijos.
Prognozė
Dėl geresnio gydymo daugeliui žmonių, kuriems yra sunkesnių antikūnų trūkumo sutrikimų, dabar sekasi daug geriau nei anksčiau.
Tinkamai diagnozavus ir gydant, šie asmenys daug rečiau miršta nuo šių sutrikimų komplikacijų, tokių kaip infekcija ar ilgalaikis plaučių pažeidimas. Dabar dauguma žmonių galės gyventi gana normalų gyvenimą.
Tačiau net gydant šiuos asmenis vis tiek gali kilti didesnė tam tikrų sveikatos problemų, pavyzdžiui, tam tikrų rūšių vėžio, rizika.
Paveldėjimas
Jei jums ar kam nors iš jūsų šeimos narių buvo nustatytas antikūnų trūkumo sutrikimas, gali būti naudinga pasikalbėti su genetikos patarėju. Ne visi šie sutrikimai turi tą patį paveldėjimo būdą.
Tačiau genetikos konsultantas gali suteikti jums supratimą apie riziką, kurią ateityje vaikas gali gimti su antikūnų trūkumo sutrikimu. Toks specialistas taip pat gali patarti, ar gali būti prasminga atlikti testus kitiems šeimos nariams.
Žodis iš „Wellwell“
Gauti antikūnų trūkumo sutrikimo diagnozę gali būti didžiulė - reikia daug ko išmokti. Tačiau, jei patyrėte pakartotines infekcijas, iš tikrųjų gali būti ramu žinoti, kad yra pagrindinė priežastis. Tinkamai gydantis, turėtumėte sugebėti sėkmingai valdyti savo ligą.
.jpg)
.jpg)
