Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH) yra įgytas, potencialiai gyvybei pavojingas sutrikimas, dėl kurio raudonieji kraujo kūneliai išsiskiria (hemolizė), išskiriant hemoglobiną į šlapimą (hemoglobinurija) ir tampa tamsus arba kraujo spalvos. Iš pradžių manyta, kad liga pasireiškia sprogimais, vadinamais paroksizmais, ir tik naktį, tačiau nuo to laiko buvo nustatyta, kad hemolizė yra nuolatinis procesas, vykstantis visą dieną. A
Hero vaizdai / „Getty Images“
Žmonėms, kuriems yra paroksizminė naktinė hemoglobinurija, gresia kraujo krešulių susidarymas venose (trombozė) ir kaulų čiulpų funkcijos sutrikimas, dėl kurio trūksta visų tipų kraujo ląstelių, o ši būklė vadinama deficito kraujodara. Ne visi, turintys PNH, patirs tokius pat laipsnius ir taip pat nepasireikš vienodais ligos simptomais, kurių yra daug. PNH diagnozuojamas daugiausia atliekant kraujo tyrimus ir gali būti valdomas vaistais bei perpilant kraują. Vienintelis galimas vaistas nuo PNH yra kaulų čiulpų transplantacija.
Ankstesnis PNH pavadinimas buvo Marchiafava-Micheli sindromas.
Paroksizminės naktinės hemoglobinurijos tipai
PNH paveikia bet kokios lyties ir etninės kilmės žmones. Tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, o diagnozės nustatymo mediana yra 30-ies.
Liga turi tris pagrindinius potipius:
- Klasikinis PNH, kuriame liga pasireiškia nesant kito kaulų čiulpų sutrikimo
- PNH kitų pirminių kaulų čiulpų sutrikimų, tokių kaip aplastinė anemija ar mielodisplastinis sindromas (kaulų čiulpų ligų grupė, kuri gali išsivystyti į ūminę mieloidinę leukemiją), kontekste.
- Subklinikinis PNH, kuriame nėra jokių simptomų, tačiau dėl kitų priežasčių atliktas kraujo tyrimas gali parodyti ligos požymius
Simptomai
PNH simptomai koreliuoja su trimis pagrindinėmis ligos ypatybėmis - hemolize, tromboze ir nepakankama kraujodara - kiekviena iš jų sukelia skirtingą simptomų žvaigždyną.
Hemolizė
- Kolos spalvos arba kruvinas šlapimas (hemoglobinurija), kuris gali atsirasti visą dieną, o ryte dažnai būna tamsesnis
- Anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius)
- Nuovargis
- Galvos skausmas
- Nereguliarus širdies plakimas
- Raumenų spazmai
- Erekcijos disfunkcija
Trombozė
Trombozės simptomai priklauso nuo to, kur atsiranda kraujo krešulys. Pavyzdžiui, jei krešulys yra kepenų venoje, gali išsivystyti gelta ir (arba) padidėjusios kepenys. Pilvo trombozė sukeltų skausmą toje srityje, o kraujo krešulys galvoje gali sukelti galvos skausmą ar galvos svaigimą. Krešuliai odoje sukelia iškilusius, skausmingus, raudonus gumbus dideliuose plotuose, pavyzdžiui, nugaroje.
Defektinė kraujodara
- Imlumas infekcijoms
- Nuovargis
- Nenormalus kraujavimas
- Burnos opos
- Galvos svaigimas
- Blyškumas
- Greitas širdies plakimas
- Kvėpavimo pasunkėjimas
Priežastys
Paroksizminė naktinė hemoglobinarija nėra paveldima liga, nors ją sukelia PIGA geno mutacija. PIGA genas koduoja fermentą, reikalingą sintezuojant glikozilfosfatidilinozitolio (GPI) inkarus, kurie padeda baltymus pritvirtinti prie ląstelės membranos. Genas atsitiktinai atsiranda vienoje kamieninėje ląstelėje, kuri vėliau dauginasi ir plečiasi, sukeldama ligą. Priežastis, kodėl PNH ląstelės plečiasi ir dauginasi, nėra iki galo suprantama, tačiau tikėtina priežastis yra autoimuninis atsakas, dėl kurio sutrinka kaulų čiulpai.
PNH pasireiškia daugumai žmonių, kuriems diagnozuota įgyta aplazinė anemija - sunki liga, kai kaulų čiulpai nesudaro pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų. A
Daugiau nei 10 iš 100 žmonių, sergančių aplastine anemija, išsivystys PNH. Vidutiniškai dviem iš 100 žmonių, sergančių PNH, išsivysto mielodisplastinis sindromas (MDS), kuris gali būti leukemijos pirmtakas. A
Diagnozė
Diagnozuoti PNH gali būti sunku, nes tai reta liga, kurios simptomai sutampa su kitais kaulų čiulpų sutrikimais. Dėl šios priežasties procesas apims kelis bandymų tipus.
Kraujo tyrimai
- Pilnas kraujo tyrimas (CBC), siekiant išmatuoti, kiek kraujo ląstelių yra kiekvienoje kraujo ląstelėje
- LDH tyrimas nustatant fermento, vadinamo laktato dehidrogenaze (LDH), lygį. Didelis kiekis gali rodyti hemolizę.
- Bilirubino testas. Didelis kiekis gali rodyti raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą.
- Retikulocitų skaičius, skirtas išmatuoti jaunų raudonųjų kraujo kūnelių skaičių kraujyje
- Eritropoetino (EPO) tyrimas. EPO yra baltymas, gaminamas inkstuose.
- Feritino tyrimas geležies lygiui patikrinti
- Vitamino B12 ir folatų kiekio tyrimas siekiant pašalinti kitas galimas mažo raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus priežastis
Srauto citometrija
Srauto citometrijos testas laikomas auksiniu standartu nustatant PNH. Šis sudėtingas kraujo tyrimas gali atskirti ir išanalizuoti įvairius kraujo komponentus ir atskleisti, ar kraujo ląstelių paviršiuje nėra dviejų pagrindinių baltymų - CD55 ir CD59.
Kaulų čiulpų tyrimas
Atliekant kaulų čiulpų tyrimą, tuščiavidurė adata naudojama skystiems kaulų čiulpams pašalinti iš dubens kaulo. Mėginys tiriamas mikroskopu, siekiant sužinoti, kaip gerai čiulpai gamina kraujo ląsteles.
Tik apie 500 žmonių Jungtinėse Valstijose per metus diagnozuojama PNH.
Gydymas
PNH gydymas nėra gydomasis, bet gali padėti valdyti ligą ir (arba) gydyti specifinius simptomus:
Geriamieji vaistai. Du vaistai yra pagrindinis PNH gydymo būdas:
- Ultomiris (avulizumabas-cwvz) veikia slopindamas pagrindinius C5 baltymus, susijusius su liga;
- Soliris (ekulizumabas) veikia stabdydamas raudonųjų kraujo kūnelių irimą.
Imunosupresantai: jie naudojami siekiant užkirsti kelią imuninei sistemai pulti kaulų čiulpuose; pavyzdžiai yra antitimocitų globulinas (ATG) ir ciklosporinas.
Kraujo perpylimas: atliekant kraujo perpylimą, donoro kraujo komponentai įpilami į jūsų kraują, kad būtų atstatytas mažas kraujo kiekis.
Augimo faktoriai: Tai yra natūraliai atsirandantys hormonai, kurie stimuliuoja kaulų čiulpus gaminti daugiau tam tikrų rūšių kraujo ląstelių.
Folio rūgštis: folio rūgštis taip pat vadinama folatu arba vitaminu B-12, padeda kaulų čiulpams gaminti kraujo ląsteles. Dietoje lengva gauti pakankamai folio rūgšties, tačiau žmonėms, sergantiems PNH, papildai gali būti naudingi.
Kraujo skiedikliai: Kraujo krešulių vystymuisi sumažinti gali būti naudojami tokie kraujo skiedikliai, kaip Coumadin (varfarinas).
Vienintelis galimas vaistas nuo PNH yra kaulų čiulpų transplantacija, kai kamieninės ląstelės pašalinamos iš kaulų čiulpų ir pakeičiamos sveikais donoro kaulų čiulpais. Kaulų čiulpų transplantacijos yra rimtos ir rizikingos procedūros ir yra rekomenduojamos tik žmonėms, sergantiems sunkia PNH liga ir kartojantis kraujo krešulių susidarymui.
Prognozė
PNH eiga ir sunkumas skiriasi. Žmonėms, kuriems yra lengvas šios būklės atvejis, gali būti įprasta gyvenimo trukmė. Turintiems PNH, taip pat aplastinę anemiją ar mielodisplazinį sindromą, jų gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė. A
Pagrindinė sunkių PNH sergančių žmonių komplikacijų ir mirties priežastis yra trombozė. A
Įveikti
Gyvenant su paroksizmine naktine hemoglobinurija reikia imtis tam tikrų atsargumo priemonių. Į kai kuriuos dalykus reikia atsižvelgti:
Kelionės lėktuvu ir didelis aukštis
Kuo toliau nuo jūros lygio - pavyzdžiui, ant kalno viršūnės ar skrendant lėktuvu -, tuo mažiau deguonies. Jei turite anemiją, šis trūkumas gali sukelti krūtinės skausmą ir nuovargį. Prieš keliaudami oru ar lankydamiesi dideliame aukštyje, pasitarkite su gydytoju. Jie gali norėti patikrinti jūsų raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir modifikuoti bet kokius gydymo būdus, kad būtų išvengta reakcijos. Skrisdami svarbu gerti daug vandens ir judinti kojas ar vaikščioti po saloną, kad nesusidarytų kraujo krešulių.
Vakcinos
Buvo pranešimų, kad PNH pacientai blogai reaguoja į gripo šūvius, todėl svarbu pasikalbėti su savo gydytoju, kuris gali padėti pasverti vakcinos vartojimo riziką ir naudą. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti bet kokius kitus skiepus, kurie gali būti patarė.
Nėštumas
Turėdami PNH, rizikuojate ir motina, ir kūdikiu. Rizika motinai yra kraujo krešuliai, preeklampsija ir kraujo perpylimo poreikis. Kraują skystinantys vaistai, tokie kaip varfarinas, sumažina krešulių atsiradimo tikimybę, tačiau jų vartoti per pirmąjį trimestrą nėra saugu.
Rizika kūdikiui yra neišnešiotas, mažas gimimo svoris, negimęs kūdikis ir uždelstas augimas bei vystymasis. Jei esate moteris, ketinanti pastoti, susiraskite akušerį, kuris specializuojasi didelės rizikos gimdymų srityje.
Chirurgija
Chirurgija gali padidinti kraujo krešulių riziką ir sukelti rimtą kraujavimą, jei turite PNH. Jūsų gydytojas gali patarti trombocitų perpylimą prieš operaciją ir paskirti kraują skystinantį vaistą po procedūros.
Parama
Įveikti sunkią lėtinę ligą reikia ne tik fiziškai, bet ir emociškai. Tokie šaltiniai, kaip AAMDS fondo teikiami ištekliai, gali padėti rasti specialistus, paramos grupes, socialinius darbuotojus, atstovavimo galimybes ir finansinę pagalbą.
Žodis iš „Wellwell“
Nors paroksizminės naktinės hemoglobinurijos diagnozė gali būti bauginanti, yra daugiau nei bet kada anksčiau gydymo būdų, kurie ilgina gyvenimo trukmę, o ligos tyrimai tęsiami. Jei jus domina, Nacionalinė retų ligų organizacija gali suteikti informacijos apie dalyvavimą klinikiniame tyrime.
