Stargardto ligos apžvalga

Stargardto liga yra labiausiai paplitusi nepilnamečių geltonosios dėmės degeneracijos forma, kuria serga vienas iš 10 000 vaikų Jungtinėse Valstijose. Pavadinta vokiečių oftalmologu Karlu Stargardtu, ši liga paveikia abi akis ir išsivysto kada nors nuo 5 metų iki ankstyvos pilnametystės. Sergant Stargardto liga, yra genetinis defektas, dėl kurio miršta akies fotoreceptoriai. Regos praradimas prasideda lėtai, o tada greitai progresuoja, taip stipriai paveikdamas centrinį regėjimą, kad nukentėjęs asmuo tampa teisiškai aklas, išsaugodamas periferinį regėjimą. Stargardto liga taip pat vadinama Stargardt geltonosios dėmės distrofija, nepilnamečių geltonosios dėmės degeneracija arba dugno dugnu.

Ferrantraite / Getty Images

Simptomai

Stargardto liga paveikia nedidelį plotą šalia tinklainės centro, vadinamą geltonąja dėme. Makula yra atsakinga už aštrų centrinį matymą.

„Stargardt“ simptomai yra panašūs į su amžiumi susijusios geltonosios dėmės degeneracijos (ARMD) simptomus. Pirmasis simptomas yra susilpnėjęs regėjimas, kuris gali būti toks:

• Sunku matyti silpnoje šviesoje
• Sumažėjęs aštrus regėjimas ir artimas matymas
• Periferinio (šoninio) regėjimo praradimas
• Blogas spalvų matymas
• Mažų aklųjų zonų nustatymas
• Neryškus ir iškreiptas regėjimas
• Sumažėjo tamsi adaptacija
• Šviesos jautrumas

Dažniausias Stargardto ligos simptomas yra laipsniškas centrinės regos praradimas abiejose akyse.

Skirtingi žmonės progresuos ligos simptomais skirtingu greičiu. Kai kuriems žmonėms regėjimas paprastai būna greitesnis. Kiti iš pradžių gali pamažu regėti, paskui greitai pablogėja. Dauguma žmonių, sergančių Stargardto liga, galų gale pasiekia 20/200 ar dar blogesnį regėjimą.

Priežastys

Stargardto liga dažniausiai pasireiškia iš paveldimo recesyvinio geno, o tai reiškia, kad abu tėvai turi geną. Daugeliu atvejų tai sukelia ABCA4 geno mutacijos.

Jei kiekvienas iš tėvų turi geną, jų vaikai turi 25% tikimybę paveldėti geną iš kiekvieno iš tėvų.

Kadangi Stargardto ligai sukelti reikalingi du genai, tėvai patys gali ja nesusirgti.

ABCA4 gene yra baltymas, kuris pašalina vitamino A šalutinius produktus, esančius akių fotoreceptoriuose. Ląstelėse, kuriose trūksta baltymų, lipofuscino gumulai kaupiasi, o tinklainėje susidaro geltoni gumulai.

Kai lipofuscino gumulai didėja arti geltonosios dėmės, sutrinka centrinis regėjimas. Galų gale fotoreceptoriai miršta ir regėjimas dar labiau sutrinka.

Diagnozė

Akių priežiūros specialistas galbūt galės diagnozuoti Stargardto ligą, atlikęs visišką tinklainės tyrimą. Geltonojoje dėmėje dažnai galima nustatyti geltonas tinklainės dėmeles arba lipofuscino nuosėdas. Gelsvos spalvos dėmės būna įvairių formų ir dydžių, dažniausiai panašios į žiedą.

Akių gydytojas naudos įvairius akių ir regos testus, kad nustatytų teigiamą Stargardto ligą. Šie testai yra naudingi vertinant simptomus:

• Regėjimo lauko testavimas: tai yra jūsų pagrindinės vizijos matas ir yra svarbiausia jūsų regėjimo dalis. Tačiau tai yra tik vienas jūsų vizualinės funkcijos matas. Kitas aspektas yra jūsų bendras regėjimo laukas, kartais vadinamas periferiniu regėjimu. Nors daugelis žmonių tai klaidingai vertina kaip tiesiog periferinio regėjimo testą, regėjimo lauko testas iš tikrųjų yra skirtas matuoti bendrą regos lauką, kurį smegenys interpretuoja keturiais neurologiniais kvadrantais.
• Spalvų testavimas: spalvų regėjimo praradimas yra susijęs su Stargardto liga. Dažniausias spalvų aklumo diagnozės testas yra Ishiharos testas. Šį greitą ir paprastą testą sudaro paveikslėlių serija, sudaryta iš spalvotų taškų. Tarp taškų yra figūra, paprastai skaičius, sudarytas iš skirtingos spalvos taškų. Asmuo, turintis normalų spalvų matymą, galės pamatyti skaičių, tačiau aklas - kitas skaičius arba jo visai nebus.
• Akies dugno fotografija: žodis „dugnas“ vartojamas apibūdinti akies vidų ar užpakalinę dalį. Dugno nuotraukoje matomas pačios akies galo centras arba tinklainė. Regimąjį nervą, geltonąją dėmę ir pagrindines tinklainės kraujagysles galima pamatyti tipinėje dugno nuotraukoje. Geltonos dėmės arba lipofuscinas gali būti lengvai vaizduojami fotografuojant dugną, kad būtų galima anksčiau diagnozuoti Stargardto ligą.
• Optinė koherentinė tomografija (UŠT): UŠT yra neinvazinė vaizdo technologija, naudojama tinklainės didelės raiškos skerspjūvio vaizdams gauti. UŠT yra panaši į ultragarso tyrimus, išskyrus tai, kad vaizdavimas atliekamas matuojant šviesą, o ne garsą. UŠT matuoja tinklainės nervinio pluošto sluoksnio storį sergant glaukoma ir kitomis regos nervo ligomis.
• Elektroretinografija (ERG): ERG yra akių testas, skirtas nustatyti tinklainės, šviesą aptinkančios akies dalies, funkciją. Tinklainę sudaro ląstelių sluoksniai ir fotoreceptoriai, vadinami strypais ir kūgiais. Šiuo bandymu matuojama šviesai jautrių ląstelių akyse elektrinė reakcija.

Gydymas

Stargardto liga nėra veiksminga. Tačiau atliekami tyrimai, siekiant išsiaiškinti galimas terapijas, tokias kaip kamieninių ląstelių injekcijos, genų terapija ir vaistų gydymas.

Jei atrodo, kad yra kraujagyslių nutekėjimo ar proliferacijos, ši būklė dažnai gydoma intraokulinėmis injekcijomis, panašiai kaip gydymas, naudojamas gydant „šlapią“ ARMD įvairovę.

Tyrimais nustatyta, kad mityba ir UVA / UVB akių apsauga gali sulėtinti šios ligos progresavimą.

Kai regėjimas pradeda blogėti, periferinio regėjimo maksimaliam naudojimui gali būti naudojamos vaizdinės priemonės. Mokslininkai taip pat atrado, kad vitamino A perteklius gali pakenkti Stargardto liga sergančių žmonių akims ir jų reikėtų vengti, nors dietoje nereikia vengti vitamino A.

Įveikti

Jei susiduriate su „Stargardt“ ligos diagnozės iššūkiais, galite naudotis keliomis paslaugomis ir prietaisais.

Priemonės silpnaregiams gali padėti žmonėms atlikti kasdienes užduotis ir užduotis, įskaitant rankinius lęšius, skaitymo mašinas ir vaizdo didinimo prietaisus. Visa ši pagalba skirta išlaikyti nepriklausomybę.

Daugelis Stargardto liga sergančių žmonių silpnaregiai tampa 20-ies metų pradžioje. Emocinis negalios poveikis gali būti labai emocinis, turintis įtakos svarbiems gyvenimo aspektams, įskaitant užimtumą ir socialinį gyvenimą. Dėl didelės reikalingos paramos kiekio, konsultacijos ir profesinės terapijos dažniausiai būna gydymo plano dalis.