Leigh liga yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, pažeidžiantis centrinę nervų sistemą (smegenis, nugaros smegenis ir regos nervus). Leigh ligą sukelia problemos mitochondrijose - kūno ląstelių energijos centruose.
Genetinis sutrikimas, sukeliantis Leigh ligą, gali būti paveldimas trimis skirtingais būdais. Jis gali būti paveldimas X (moterų) chromosomoje kaip fermento, vadinamo piruvato dehidrogenazės kompleksu (PDH-Elx), genetinis trūkumas. Jis gali būti paveldimas kaip autosominė recesyvinė būklė, veikianti fermento, vadinamo citochromo-c-oksidaze (COX), surinkimą. Jis taip pat gali būti paveldimas kaip ląstelės mitochondrijų DNR mutacija.
simarik / „Getty Images“Simptomai
Leigho ligos simptomai paprastai prasideda nuo 3 mėnesių iki 2 metų amžiaus. Kadangi liga veikia centrinę nervų sistemą, simptomai gali būti:
- Blogas čiulpimo gebėjimas
- Sunku pakelti galvą
- Kūdikis prarado motoriką, pavyzdžiui, sugriebė barškutį ir papurtė
- Apetito praradimas
- Vėmimas
- Dirglumas
- Nuolatinis verksmas
- Priepuoliai
Kai laikui bėgant Leigh liga pablogėja, simptomai gali būti:
- Apibendrintas silpnumas
- Raumenų tonuso trūkumas (hipotonija)
- Pieno rūgšties acidozės (pieno rūgšties kaupimosi organizme ir smegenyse) epizodai, kurie gali pakenkti kvėpavimui ir inkstų funkcijai
- Širdies problemos
Diagnozė
Leigho ligos diagnozė yra pagrįsta kūdikio ar vaiko simptomais. Tyrimai gali parodyti piruvato dehidrogenazės trūkumą arba pieno rūgšties acidozę. Asmenims, sergantiems Leigh liga, smegenyse gali būti simetriški pažeidimų lopai, kuriuos gali atrasti smegenų nuskaitymas. Kai kuriems asmenims genetiniai tyrimai gali nustatyti genetinės mutacijos buvimą.
Gydymas
Leigh ligos gydymas paprastai apima vitaminus, tokius kaip tiaminas (vitaminas B1). Kiti gydymo būdai gali būti sutelkti į simptomus, tokius kaip vaistai nuo traukulių ar vaistai nuo širdies ar inkstų. Fizinė, profesinė ir logopedinė pagalba gali padėti vaikui pasiekti jo vystymosi potencialą.
.jpg)
