Kas yra stuburo raumenų atrofija?

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra reta genetinė liga, paveikianti kontrolinius nervus, išsišakojančius nuo nugaros smegenų, viršijančius savanoriškus raumenis. SMA daugiausia kamuoja vaikus.

SMA sergančiam vaikui bus sutrikdytos svarbiausios funkcijos, tokios kaip kvėpavimas, čiulpimas ir rijimas. Dėl tokio sutrikimo gali atsirasti papildomų sąlygų. Pavyzdžiui, dėl silpnų nugaros raumenų gali išsivystyti nenormalios stuburo kreivės, dar labiau apsunkinantys kvėpavimo procesą suspaudžiant plaučius.

Prieš atsirandant maitinimo mėgintuvėliams, 1 tipo SMA (sunkiausios rūšies) atvejais rijimo nutraukimas dažnai sukeldavo mirtį. Dabar yra daugybė pagalbinių priemonių, padedančių išlaikyti SMA sergančius vaikus gyvus (ir patogius, bent jau palyginti su praėjusiais metais).

Tačiau rizika vis dar egzistuoja. Viena - užspringti. Užspringti galima, nes SMA sergančio vaiko rijimo ir kramtymo raumenys silpni. Kita rizika yra maisto aspiracija ar įkvėpimas. Aspiracija gali užblokuoti kvėpavimo takus, taip pat būti infekcijos šaltiniu.

SMA pasireiškia įvairiais būdais, kurie ypač skirsis priklausomai nuo tipo. Visų tipų SMA atveju galite tikėtis raumenų silpnumo, išsekimo ir atrofijos, taip pat raumenų koordinacijos problemų. To priežastis yra pačios ligos pobūdis - SMA veikia nervinę savanoriškų raumenų kontrolę.

Nuo SMA išgydyti negalima. Perspektyviausia prognozė atsiranda anksti aptikus. Medicinos pažanga gali padėti valdyti su SMA susijusias komplikacijas.

Stuburo raumenų atrofijos tipai

Stuburo raumenų atrofija pasireiškia 1 iš 6000 naujagimių. Tai yra pagrindinė genetinė vaikų, jaunesnių nei 2 metų, mirties priežastis. SMA nediskriminuoja, kam tai daro įtaką.

Yra keletas SMA tipų, priklausomai nuo SMN baltymo pastebimo sutrikimo laipsnio. Taip pat yra keletas SMA veislių, susijusių su kitomis genetinėmis problemomis.

SMA skirstoma pagal simptomų sunkumą ir amžių. Sunkumo laipsnis, baltymų trūkumo kiekis motoriniuose neuronuose ir (ankstyvasis) atsiradimo amžius dažniausiai rodo koreliaciją. Pojūčių ir proto raida yra visiškai normali SMA.

1 tipas

1 tipo SMA yra sunkiausia, paveikianti vaikus iki 2 metų. 1 tipo SMA diagnozė paprastai nustatoma per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius.

Kūdikiai, turintys 1 tipo SMA, niekada negali pasiekti normalių motorinės raidos rezultatų, tokių kaip čiulpimas, rijimas, vartymasis, sėdėjimas ir šliaužimas. Vaikai, turintys 1 tipo SMA, paprastai miršta nesulaukę 2 metų, dažniausiai dėl susijusių kvėpavimo problemų.

Kūdikiai, turintys 1 tipo SMA, dažniausiai būna suglebę, nejudantys ir net disketiniai. Jų liežuviai juda panašiai kaip kirminai ir jie negali laikyti galvos į viršų, kai jie yra sėdimi.

Jie taip pat gali turėti pastebimų deformacijų, tokių kaip skoliozė, ir turėti raumenų silpnumą, ypač proksimaliniuose raumenyse, esančiuose arti stuburo.

2 tipas

2 tipo SMA, dar vadinamas tarpiniu SMA, yra labiausiai paplitęs SMA tipas. Kvėpavimo takų infekcija yra dažniausia 2 tipo mirties priežastis, tačiau 2 tipo vaikų gyvenimo trukmė gali būti normali.

2 tipo SMA prasideda nuo 6 iki 18 mėnesių arba po to, kai vaikas pademonstruoja, kad gali sėdėti be palaikymo (pasodinęs į sėdimąją padėtį). 2 tipo simptomai yra deformacija, variklio uždelsimas, padidėję blauzdos raumenys ir drebulys pirštuose.

Arčiausiai stuburo esantys artimiausi raumenys pirmiausia pažeidžiami; kojos taps silpnos prieš rankas. 2 tipo SMA vaikai niekada negalės vaikščioti be pagalbos. Geros naujienos yra tai, kad vaikas, turintis SMA, greičiausiai galės atlikti užduotis rankomis ir rankomis, pavyzdžiui, klaviatūrą, maitinimą ir kt.

Pastebėta, kad vaikai, turintys 2 tipo SMA, yra labai protingi. Fizinė terapija, pagalbiniai prietaisai ir elektriniai neįgaliųjų vežimėliai gali labai padėti prisidėti prie prasmingo jų gyvenimo.

Dvi pagrindinės 2 tipo SMA problemos yra šios:

• Silpni kvėpavimo raumenys, sukeliantys infekciją
• Skoliozė ir (arba) kifozė išsivysto dėl silpnų stuburo raumenų

3 ir 4 tipai

3 tipo SMA, taip pat žinomas kaip lengvas SMA, prasideda po 18 mėnesių. Žmonės, turintys 3 tipo SMA, paprastai yra priklausomi nuo pagalbinių prietaisų, todėl visą savo gyvenimą reikia nuolat stebėti, kur yra kvėpavimo ir stuburo kreivumo rizika. Jie linkę nustoti vaikščioti kurį laiką savo gyvenime. Kai jie nustoja vaikščioti, skiriasi paauglystė ir 40 metų.

Nors 3 tipo SMA vaikai gali judėti ir vaikščioti, yra raumenų silpnumas ir nyksta proksimaliniai raumenys, t. Y. Tie, kurie yra arčiausiai stuburo.

Yra 4 tipo SMA, suaugusiesiems būdinga SMA. 4 tipas paprastai pasirodo, kai asmeniui yra 30 ar daugiau. Kaip jau spėjote, 4 tipo SMA yra švelniausia forma šios ligos sunkumo kontinuume. 4 tipo simptomai yra labai panašūs į 3 tipo simptomus.

Priežastys

SMA yra genetinis sutrikimas, kai genas, koduojantis raumenų baltymą, vadinamą SMN (išgyvenimo motorinis neuronas), yra sugedęs. Netinkamas SMN baltymo veikimas sukelia SMA pastebimas problemas.

SMA paveldima recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad norint, kad SMA atsirastų, vaikas turi paveldėti defektinį geną iš abiejų tėvų, todėl abu tėvai turi būti defektinio geno nešėjai. Manoma, kad maždaug vienas iš 40 žmonių yra šio geno nešiotojas. Jei abu tėvai yra vežėjai, yra vienas iš keturių šansų, kad jiems gimęs vaikas turės SMA.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems SMA, kiti genai gali iš dalies kompensuoti tą, kuris gamina sugedusius SMN baltymus. Todėl SMA sunkumas kiekvienam žmogui šiek tiek skiriasi.

Diagnozė

Pirmasis žingsnis nustatant diagnozę yra tai, kad tėvai ar globėjai pastebėtų savo vaiko SMA simptomus, pažymėtus šiame straipsnyje. Gydytojas turėtų išsamią vaiko anamnezę, įskaitant šeimos istoriją ir fizinį egzaminą.

SMA diagnozei naudojami keli testų tipai:

• Kraujo tyrimai
• Raumenų biopsija
• Genetiniai tyrimai
• EMG

Daug klausimų kyla dėl vaikų SMA testavimo, taip pat dėl ​​tėvų testavimo dėl vežėjo statuso. 1997 m. Rinkoje pasirodė DNR tyrimas, vadinamas kiekybiniu SMN1 geno PGR testu, kuris padėjo tėvams nustatyti, ar jie turi mutantinį geną, sukeliantį SMA.

Tyrimas atliekamas paėmus kraujo mėginį. Išbandyti bendrą populiaciją yra per sunku, todėl ji skirta tik tiems, kurių šeimoje yra SMA turinčių žmonių. Tyrimas galimas prenataliniu būdu naudojant amniocentezes arba choriono gaurelių mėginius.

Gydymas

SMA gydymas yra sutelktas į gyvybės palaikymą, savarankiškumo skatinimą ir (arba) paciento gyvenimo kokybės gerinimą. Priežiūros ir gydymo būdų pavyzdžiai:

• Fizinė terapija
• Pagalbinių prietaisų, tokių kaip vežimėliai, kvėpavimo aparatai ir maitinimo vamzdeliai, naudojimas. (SMA yra daugybė pagalbinių prietaisų. Geriausia tai aptarti su savo gydymo komanda.)
• Stuburo deformacijos operacija

Gydytojai rekomenduoja šeimoms dirbti su sveikatos priežiūros komanda taikant daugiadisciplininį požiūrį. SMA pacientas turėtų būti mediciniškai vertinamas gana dažnai per visą savo gyvenimą. Genetinės konsultacijos šeimos nariams yra labai svarbios.

Negalima vengti veiklos, ji yra naudojama taip, kad būtų išvengta deformacijos, susitraukimo ir standumo bei išsaugotas judesio ir lankstumo diapazonas. Todėl to nereikėtų daryti iki išsekimo. Tinkama mityba leis pacientui panaudoti ir savo raumenis.