Trisomija yra tada, kai vietoj dviejų yra trys chromosomos kopijos (visos chromosomos paprastai būna poros). Nors dauguma būsimų tėvų yra susipažinę su Dauno sindromu ir jiems bus atliekama prenatalinė patikra, kad būtų galima jį nustatyti, yra ir kitų, potencialiai rimtesnių trisomijų, įskaitant Edwardso sindromą, Patau sindromą ir kt.
Kai kurie gali sukelti nedaug simptomų, jei jų yra. Kiti gali sukelti rimtų defektų, dėl kurių gyvenimas ar net nėštumas tampa netvarus.
SMC vaizdai / „Getty Images“Trisomijų supratimas
Genai, kuriuose yra visa DNR koduojama informacija, susijusi su fiziologine struktūra ir medžiagų apykaitos funkcija, yra chromosomose. Kiekviename žmogaus ląstelės branduolyje paprastai yra 46 chromosomos, iš kurių 23 paveldime iš kiekvieno genetinio tėvo.
Iš jų 22 poros yra autosomos, lemiančios mūsų unikalias biologines ir fiziologines savybes. 23-oji pora yra lytinės chromosomos (X arba Y), kurios daugiausia lemia biologinę lytį.
Retais atvejais gali įvykti kodavimo klaida, kai ląstelė dalijasi vaisiaus vystymosi metu. Užuot švariai suskaidyta į dvi identiškas chromosomas, naujai padalinta chromosoma turės papildomos genetinės medžiagos.
Tai gali sukelti arba pilną trisomiją (kurioje sukuriama visa trečioji chromosoma), arba dalinę trisomiją (kurioje nukopijuojama tik dalis chromosomos). Nuo šio momento klaida bus kartojama ir kartojama, kai ląstelė ir toliau dalijasi.
Dauno sindromas, dažniausiai pasitaikantis genetinis žmonių sutrikimas, vadinamas 21 trisomija, nes kiekvienos ląstelės branduolyje yra papildoma 21 chromosomos kopija. Panašiai įvardijami ir kiti genetiniai sutrikimai.
Priežastys ir pasekmės
Trisomijos, turinčios įtakos lytinėms chromosomoms - kuriose genetinės patelės paprastai turi dvi X chromosomas (XX), o genetiniai vyrai - X ir Y chromosomas (XY), paprastai būna ne tokios sunkios. Autosominės trisomijos dažnai sukelia rimtų fizinių ir intelekto sutrikimų, ypač pilnos autosominės trisomijos, kurioms būdinga ankstyva mirtis.
Be apsigimimų, trisomijos gali pakenkti nėštumo gyvybingumui. Tiesą sakant, manoma, kad daugiau nei pusė visų persileidimų yra tiesiogiai susiję su chromosomų defektu. Iš jų daugelis yra dėl trisomijų.
Niekas tiksliai nežino, kodėl 21 chromosoma yra tokia pažeidžiama trisomijai. Iš visų tyrėjų nustatytų trisomijų žinoma, kad Dauno sindromas veikia beveik vieną iš 800 gimdymų visame pasaulyje. Šios kitos trisomijos yra kur kas rečiau paplitusios, tačiau apie jas verta žinoti.
Edvardso sindromas (18-oji trisomija)
Edvardso sindromas (18 trisomija) yra retas, pasireiškiantis tik vienam iš 5000 gimimų. Maždaug 95% atvejų sukelia papildoma 18 chromosoma. Likę 5% atvejų yra dėl klaidos, vadinamos translokacija, kai vienos chromosomos statybiniai elementai įterpiami į kitą.
Edvardso sindromui būdingas mažas gimimo svoris, nenormaliai maža galva ir širdies, inkstų, plaučių ir kitų organų defektai. Keletas Edvardso sindromą turinčių vaikų išgyvena iki paauglystės, tačiau dauguma miršta pirmaisiais gyvenimo metais (o dažnai ir pirmosiomis dienomis).
Patau sindromas (13 trisomija)
Patau sindromas (13 trisomija) yra trečias pagal autosominius sutrikimus tarp naujagimių po Dauno ir Edvardso sindromų. Dauguma atvejų yra susiję su pilna trisomija; labai mažą dalį lemia perkėlimas arba panaši būklė, vadinama mozaika, kai chromosomų statybiniai elementai yra pertvarkomi.
Vaikams, turintiems Patau sindromą, dažnai bus plyšusios lūpos ir gomurys, papildomi pirštai ar kojos pirštai, širdies ydos, sunkios smegenų anomalijos ir netinkamai suformuoti ar pasisukę vidaus organai. Simptomai yra tokie sunkūs, kad kūdikis, turintis Patau sindromą, retai gyvena per pirmąjį mėnesį.
Warkany sindromas (8 trisomija)
Warkany sindromas (8 trisomija) yra dažna persileidimo priežastis ir dažniausiai pirmaisiais mėnesiais baigiasi naujagimio mirtimi. Kūdikiams, gimusiems su Warkany sindromu, paprastai yra gomurio plyšimas, būdingi veido bruožai, širdies ydos, sąnarių apsigimimai, nenormalūs ar trūksta kelio dangteliai ir nenormaliai išlenktas stuburas (skoliozė).
Trisomija 16
Trisomija 16 yra dažniausiai pasitaikanti autosominė trisomija, pastebėta persileidimų metu, sudaranti mažiausiai 15% pirmojo trimestro nėštumo nuostolių. Pilna trisomija 16 yra nesuderinama su gyvenimu. Nors dauguma vaisių, turinčių šią anomaliją, spontaniškai nutraukiama iki 12-osios nėštumo savaitės, keli išgyveno iki antrojo trimestro.
Priešingai, vaikų, sergančių mozaikine trisomija 16, išgyvenimo galimybės anksčiau buvo laikomos niūriomis, o dauguma mirčių įvyko ankstyvoje kūdikystėje.
Nuo to laiko genetinių tyrimų pažanga parodė, kad kai kurie vaikai, anksčiau nenustatyti mozaikinės trisomijos 16, neturi jokių anomalijų ir kad persileidimo ir apsigimimų rizika yra tiesiogiai susijusi su ląstelių, turinčių chromosomų mutaciją, skaičiumi.
Tai sakant, daugiau nei pusė kūdikių, turinčių mozaikinę trisomiją 16, turi vaisiaus anomalijų, įskaitant raumenų ir kaulų sistemos defektus, išskirtinius veido bruožus, per mažus plaučius ir prieširdžių pertvaros defektą (skylė tarp viršutinių širdies kamerų).
Patinai dažnai turi hipospadijas, kai šlaplės anga išsivysto ant varpos ašies, o ne gale. Vystymasis gali vėluoti, bet yra rečiau nei kitos trisomijos.
Trisomija 22
Trisomy 22 yra antra pagal dažnumą persileidimų chromosomų priežastis. Išgyvenimas po pirmojo trimestro yra retas kūdikiams, turintiems visą trisomiją. Fizinių ir organų defektų sunkumas yra toks, kad kūdikiai, išnešioti į terminą, negali išgyventi daugiau valandų ar dienų.
Kai kurie kūdikiai, turintys mozaikinę trisomiją 22, išlieka. Gimimo defektų sunkumą lemia ląstelių, turinčių mutavusį chromosomų kopiją, skaičius. Būdingi aptinka širdies sutrikimus, inkstų problemas, intelekto negalią, raumenų silpnumą ir pažinimo bei vystymosi vėlavimą.
Trisomija 9
Trisomija 9 yra retas sutrikimas, kai visa trisomija paprastai būna mirtina per pirmąsias 21 gyvenimo dienas. Naujagimių, sergančių 9 trisomija, galva bus mažesnė, jai būdingų veido bruožų (įskaitant svogūninę nosį ir nuožulnią kaktą), deformuota širdis, inkstų problemos ir dažnai sunkios raumenų ir griaučių ydos.
Kūdikiai, gimę su daline arba mozaikine 9 trisomija, turi kur kas didesnes galimybes išgyventi. Tai ypač pasakytina apie mozaikinę 9 trisomiją, kai organų defektai būna ne tokie sunkūs, o intelekto sutrikimai nebūtinai trukdo pagrindinei kalbai, bendravimui ar socialinei-emocinei raidai.
Kadangi sutrikimas pirmą kartą buvo nustatytas 1973 m., Medicinos literatūroje teigiamai nustatyti keli mozaikos trisomijos 9 atvejai.
Klinefelterio sindromas (XXY sindromas)
Klinefelterio sindromas, taip pat žinomas kaip XXY sindromas, yra būklė, veikianti vyrus, kurią sukelia papildoma X chromosoma. Asmenys, turintys Klinefelterio sindromą, paprastai gamina nedaug testosterono, todėl sumažėja raumenų masė, veido plaukai ir kūno plaukai.
Būdingi simptomai yra mažos sėklidės, uždelstas vystymasis, krūtų padidėjimas (ginekomastija) ir sumažėjęs vaisingumas. Simptomų sunkumas gali labai skirtis.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems Klinefelterio sindromu, taip pat gali būti mokymosi sutrikimų, kurie paprastai yra orientuoti į kalbą, nors intelektas paprastai bus normalus. Testosterono pakaitinė terapija dažnai naudojama gydant sutrikimą kartu su vaisingumo procedūromis tiems, kurie nori vaikų.
Trigubo X sindromas (X trisomija)
Kai kurios moterys gimsta su trigubu X sindromu, apimančiu papildomą X chromosomą. Trigubo X sindromas, dar vadinamas XXX sindromu, nėra susijęs su fizinėmis savybėmis ir dažnai visai nesukelia jokių medicininių simptomų.
Nedidelė dalis nukentėjusiųjų gali turėti menstruacijų sutrikimų, taip pat mokymosi sutrikimų, vėluojančią kalbą ir sutrikusius kalbos įgūdžius. Tačiau dauguma vystysis paprastai ir be kliūčių.
XYY sindromas
Dauguma vyrų, gimusių su papildoma Y chromosoma, neturi savitų fizinių ypatumų ar medicininių problemų. Jei kas, XYY sindromą turintys asmenys kartais gali būti aukštesni nei vidutiniškai, jiems gali padidėti mokymosi sutrikimų rizika, taip pat vėluoti kalbos ir kalbos įgūdžiai.
Pažeidimas, jei toks yra, paprastai būna lengvas. Dauguma suaugusiųjų, sergančių XYY sindromu, turi normalų lytinį vystymąsi ir gali susilaukti vaikų.
