Ar išsėtinė sklerozė yra paveldima?

Išsėtinė sklerozė (IS) nėra tiesiogiai paveldima liga. Tai reiškia, kad IS nėra galutinai perduodama per šeimos kartas (pavyzdžiui, jūs automatiškai neišsiplėtosite, nes tai turi jūsų mama, tėtis ar brolis).

Beje, yra paveldėtas MS komponentas. Kai kurie žmonės labiau linkę susirgti IS, nei kiti, remdamiesi savo genetine struktūra.

Statistika ir valstybės narės

Tikimasi, kad statistika gali padėti jums geriau suprasti genų vaidmenį didinant jūsų ar jūsų artimo žmogaus riziką susirgti IS.

Apsvarstykite šiuos dalykus:

• Bendroje populiacijoje asmuo turi 0,1–0,2% tikimybę susirgti IS. Tai reiškia, kad maždaug 1 iš 500–750 žmonių susirgs IS per savo gyvenimą.
• Asmens rizika padidėja iki 2–4%, jei jis turi brolį ar seserį, sergančią IS.
• IS sergančių vaikų vaikams yra dar didesnė rizika susirgti IS - 3–5%.
• Didžiausia IS išsivystymo rizika kyla dėl to, kad yra identiškas IS sergančio asmens dvynys. Šiais atvejais rizika yra apie 30%.

Pagrindinė mintis

Tai, kad identiškas IS turintis dvynys ne visada taip pat išsivystys IS (nors ir turi tą pačią DNR), skatina namo, kad ne genai, o kiti veiksniai turi būti svarbūs.

Genetiniai tyrimai ir MS

Be šeimos tyrimų ir statistikos, ekspertai atidžiai nagrinėja specifinius genus, susijusius su IS patogeneze.

Dideliame tyrime, kuriame dalyvavo daugiau nei 47 000 žmonių, sergančių IS, mokslininkai nustatė daugiau kaip 230 genų variantų, susijusių su didesne IS išsivystymo tikimybe.

Genetinis variantas yra dar vienas mutavusio geno žodis, reiškiantis, kad geno DNR seka yra pakitusi.

Konkrečiau, šiame tyrime buvo rasti 32 genetiniai variantai pagrindiniame histosuderinamumo komplekse (MHC), taip pat vienas genetinis variantas X chromosomoje (pirmasis „MS genas“, rastas lyties chromosomoje). Du šimtai genetinių variantų buvo rasti už MHC ribų.

Pagrindinis histocompatibility Complex (MHC)

Jau kurį laiką ekspertai susiejo MS su genais MHC regione. MHC yra sudėtingas genų rinkinys, koduojantis baltymus, kurie padeda imuninei sistemai atpažinti svetimas medžiagas organizme.

Jei vienas ar keli iš šių genų yra mutavę, imuninė sistema gali klaidingai prisijungti (ir skatinti priepuolį) prieš normalias, sveikas medžiagas (pvz., Baltymus, kurie sudaro mielino apvalkalą, kaip ir MS atveju).

Be netinkamo baltymų surišimo MS, tyrimai rodo, kad genai MHC regione gali turėti įtakos žmogaus IS sunkumui ir sąveikauti su galimais aplinkos veiksniais, ypač vitaminu D.

B ląstelės

Minėtas tyrimas taip pat nustatė šių su MS susijusių genetinių variantų perteklių B ląstelėse. Ši išvada reiškia, kad B ląstelės (tam tikros rūšies imuninės sistemos ląstelės) yra susijusios su ankstyvosiomis IS vystymosi stadijomis.

Įdomu tai, kad naujos MS terapijos, ypač Ocrevus (okrelizumabas), yra nukreiptos į B ląsteles.

Anapus savo genų

Nors jūsų genai gali nulemti jus ar padaryti labiau pažeidžiamus besivystančiai IS, tam tikri veiksniai jūsų aplinkoje turi būti, kad liga galiausiai pasireikštų.

Nors tikslūs veiksniai dar nebuvo išsiaiškinti, mokslininkai įtaria, kad gali būti susiję šie kaltininkai:

• Vitaminas D
• Žarnyno bakterijos
• Rūkymas
• Virusinės infekcijos, tokios kaip Epstein-Barr virusas

Apatinė eilutė

Tikėtina, kad unikali ir sudėtinga jūsų genų ir aplinkos sąveika lemia, ar nesusirgote IS.

Žodis iš „Wellwell“

Parsinešk namo pranešimą, kad nors genetika nėra nukreipta paveldima, genetika vaidina svarbų vaidmenį vystantis IS, ir tai patvirtina tiek genetiniai, tiek šeimos tyrimai.

Šiuo metu nėra standartinio IS genetinio tyrimo. Net jei taip ir buvo, svarbu nepamiršti, kad turėdami tam tikrus „su MS susijusius genus“, esate tik labiau linkę į ligos vystymąsi. Kiti veiksniai taip pat vaidina svarbų vaidmenį.