Kas yra Klinefelterio sindromas?

Klinefelterio sindromas yra genetinė būklė, paveikianti tik vyrus. Štai ką turėtumėte žinoti apie būklės priežastis, simptomus ir gydymo galimybes.

Kas yra Klinefelterio sindromas?

Klinefelterio sindromas yra genetinė anomalija, paveikianti tik vyrus. 1942 m. Amerikos gydytojo Hario Klinefelterio vardu pavadintas Klinefelterio sindromas paveikia maždaug vieną iš 500 naujagimių vyrų, todėl tai yra labai dažna genetinė anomalija.

Šiuo metu vidutinis diagnozės nustatymo laikotarpis yra 30-ųjų vidurys, ir manoma, kad oficialiai diagnozuojama tik maždaug ketvirtadaliui sindromą turinčių vyrų. Dažniausi Klinefelterio sindromo požymiai yra lytinis vystymasis ir vaisingumas, nors atskiriems vyrams simptomų sunkumas gali būti labai įvairus. Manoma, kad Klinefelterio sindromo dažnis didėja.

Klinefelterio sindromo genetika

Klinefelterio sindromui būdingas chromosomų ar genetinės medžiagos, iš kurios susidaro mūsų DNR, anomalija.

Paprastai mes turime 46 chromosomas, 23 iš motinų ir 23 iš tėvo. Iš jų 44 yra autosomos, o 2 - lytinės chromosomos. Asmens lytį lemia X ir Y chromosomos su vyrais, turinčiais vieną X ir vieną Y chromosomą (XY išdėstymas), ir patelėmis, turinčiomis dvi X chromosomas (XX išdėstymas). Vyrams Y chromosoma yra iš tėvo ir X arba Y chromosoma gaunama iš motinos.

Tai sujungus, 46XX reiškia moterį, o 46XY apibrėžia vyrą.

Klinefelterio sindromas yra trisomijos būklė, reiškianti būklę, kai yra trys, o ne dvi autosominės chromosomos ar lytinės chromosomos. Užuot turėję 46 chromosomas, tie, kurie turi trisomiją, turi 47 chromosomas (nors yra ir kitų galimybių, apie kurias kalbama toliau.)

Daugelis žmonių yra susipažinę su Dauno sindromu. Dauno sindromas yra trisomija, kurioje yra trys 21-oji chromosoma. Susitarimas bus 47XY (+21) arba 47XX (+21), priklausomai nuo to, ar vaikas buvo vyras, ar moteris.

Klinefelterio sindromas yra lytinių chromsomų trisomija. Dažniausiai (maždaug 82 proc. Laiko) yra papildoma X chromosoma (XXY išdėstymas).

10–15 procentų vyrų, sergančių Klinefelterio sindromu, yra mozaikos modelis, kuriame yra daugiau nei vienas lytinių chromosomų derinys, pavyzdžiui, 46XY / 47XXY. (Taip pat yra žmonių, turinčių mozaikos Dauno sindromą.)

Rečiau pasitaiko kitų lytinių chromosomų derinių, tokių kaip 48XXXY arba 49XXXXY.

Su mozaikiniu Klinefelterio sindromu požymiai ir simptomai gali būti lengvesni, o kiti deriniai, pavyzdžiui, 49XXXXY, dažniausiai sukelia gilesnius simptomus.

Be Klinefelterio ir Dauno sindromo, yra ir kitų žmogaus trisomijų.

Genetinės Klinefelterio sindromo priežastys - nedalyvavimas ir nelaimingi atsitikimai embrione

Klinefelterio sindromą sukelia aatsitiktinisgenetinė klaida, atsirandanti formuojantis kiaušiniui ar spermai, arba po apvaisinimo.

Dažniausiai Klinefelterio sindromas atsiranda dėl proceso, vadinamo kiaušidės ar spermos nesudarymu mejozės metu. Mejozė yra procesas, kurio metu genetinė medžiaga padauginama ir paskui padalijama, kad genetinės medžiagos kopija būtų tiekiama kiaušiniui ar spermai. Esant nesusijimui, genetinė medžiaga yra netinkamai atskirta. Pavyzdžiui, kai ląstelė dalijasi, kad sukurtų dvi ląsteles (kiaušinius), kurių kiekvienoje būtų viena X chromosomos kopija, atskyrimo procesas eina pakrypęs, kad dvi X chromosomos patektų į vieną kiaušinį, o kitas kiaušinis negautų X chromosomos.

(Būklė, kai kiaušinyje ar spermoje nėra lytinės chromosomos, gali sukelti tokias sąlygas kaip Turnerio sindromas, „monosomija“, kurios išdėstymas yra 45, XO.)

Kiaušinių ar spermos mejozės metu nesutarimas yra dažniausia Klinefelterio sindromo priežastis, tačiau būklė gali atsirasti ir dėl zigotos dalijimosi (replikacijos) klaidų po apvaisinimo.

Klinefelterio sindromo rizikos veiksniai

Atrodo, kad Klinefelterio sindromas dažniau pasireiškia tiek vyresniam motinos, tiek tėvo amžiui (vyresniam nei 35 metų). Motinai, kuri gimdo daugiau nei 40 metų, yra du ar tris kartus didesnė tikimybė susilaukti kūdikio, sergančio Klinefelterio sindromu yra 30 metų amžiaus. Šiuo metu nežinome jokių Klinefelterio sindromo rizikos veiksnių, atsirandančių dėl dalijimosi klaidų po apvaisinimo.

Svarbu dar kartą atkreipti dėmesį į tai, kad nors Klinefelteris yra genetinis sindromas, jis paprastai nėra „paveldimas“, todėl „neveikia šeimose“. Vietoj to, tai atsitinka atsitiktinai susidarius kiaušiniui ar spermai, arba netrukus po apvaisinimo. Išimtis gali būti, kai žmogaus, turinčio Klinefelterio sindromą, spermatozoidai naudojami apvaisinimui in vitro (žr. Toliau).

Klinefelterio sindromo simptomai

Daugelis vyrų gali gyventi su papildoma X chromosoma ir neturi jokių simptomų. Tiesą sakant, vyrams pirmą kartą gali būti diagnozuota 20–30 metų ar vyresnė, kai nevaisingumo tyrimas nustato sindromą.

Vyrams, turintiems požymių ir simptomų, jie dažnai išsivysto brendimo metu, kai sėklidės vystosi ne taip, kaip turėtų. Klinefelterio sindromo požymiai ir simptomai gali būti:

• Padidėjusios krūtys (ginekomastija).
• Mažos, tvirtos sėklidės, kurios kartais nenusileidžia
• Mažas varpos.
• Retai veido ir kūno plaukai.
• Nenormalios kūno proporcijos (paprastai yra tendencija turėti ilgas kojas ir trumpą bagažinę.)
• Intelektinė negalia - mokymosi sutrikimai, ypač kalbų rūpesčiai, yra dažnesni nei tiems, kurie neturi sindromo, nors intelekto testai paprastai būna normalūs.
• Nerimas, depresija ar autizmo spektro sutrikimas
• Sumažėjęs libido.
• Nevaisingumas

Klinefelterio sindromo diagnozė

Kaip pažymėta, daugelis vyrų nesupranta, kad turi „Klinefelter“, kol bando sukurti savo šeimą, nes šios būklės vyrai negamina spermos, todėl yra nevaisingi. Genetiniai tyrimai parodys, ar yra papildoma X chromosoma, ir yra efektyviausias būdas diagnozuoti Klinefelterį.

Atliekant laboratorinius tyrimus, žemas testosterono lygis yra įprastas ir paprastai yra 50–75 procentais mažesnis nei vyrams, neturintiems Klinefelterio sindromo. Turėkite omenyje, kad be Klinefelterio sindromo yra daugybė žemo testosterono kiekio vyrų priežasčių.

Gonadotropinai, ypač folikulus stimuliuojantis hormonas (FSH) ir liuteinizuojantis hormonas (LH), yra padidėję, o estradiolio koncentracija plazmoje paprastai būna padidėjusi (nuo padidėjusio testosterono virsmo estradioliu).

Klinefelterio sindromo gydymo galimybės

Androgenų terapija (testosterono rūšys) yra labiausiai paplitusi Klinefelterio sindromo gydymo forma ir gali turėti daug teigiamų padarinių, įskaitant lytinio potraukio gerinimą, plaukų augimo skatinimą, raumenų jėgos ir energijos lygio didinimą bei osteoporozės tikimybės mažinimą. Nors gydymas gali pagerinti kelis sindromo požymius ir simptomus, vaisingumas paprastai neatkuria (žr. Žemiau).

Chirurgija (krūtų mažinimas) gali būti reikalinga reikšmingam krūtų padidėjimui (ginekomastija) ir gali būti labai naudinga emociniu požiūriu.

Klinefelterio sindromas ir nevaisingumas

Klinefelterio sindromą turintys vyrai dažniausiai būna nevaisingi, nors kai kurie vyrai, turintys mozaikinį Klinefelterio sindromą, nevaisingumą patiria rečiau.

Stimuliuojančių metodų, tokių kaip gonadotropinė ar androgeninė stimuliacija, taikymas kai kuriems vyrų nevaisingumo tipams, neveikia dėl sėklidžių vystymosi trūkumo vyrams, turintiems Klinefelterio sindromą.

Kaip minėta pirmiau, vaisingumas gali būti įmanomas chirurginiu būdu ištraukus spermatozoidus iš sėklidžių ir tada naudojant apvaisinimą in vitro. Nors buvo nerimaujama dėl galimo nenormalių spermatozoidų poveikio, naujesni tyrimai parodė, kad ši rizika nėra tokia didelė, kaip manyta anksčiau.

Klinefelterio sindromą turinčių vyrų nevaisingumas atveria emocinį, etinį ir moralinį susirūpinimą poroms, kurių nebuvo iki apvaisinimo in vitro. Kalbant su genetikos konsultantu, kad suprastumėte riziką ir galimybes išbandyti prieš implantavimą, labai svarbu kiekvienam, kuris svarsto šiuos gydymo būdus.

Klinefelterio sindromas ir kitos sveikatos problemos

Vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu, būdingas didesnis nei vidutinis lėtinių sveikatos sutrikimų skaičius ir trumpesnė gyvenimo trukmė nei vyrams, kurie neturi šio sindromo. Be to, svarbu pažymėti, kad yra tiriami tokie gydymo metodai kaip testosterono pakaitalai, kurie ateityje gali pakeisti šią „statistiką“. Kai kurios sąlygos, dažniau pasitaikančios vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu, yra:

• Krūties vėžys - vyrų, sergančių Klinefelterio sindromu, krūties vėžys yra 20 kartų dažnesnis nei vyrų, neturinčių Klinefelterio sindromo
• Osteoporozė
• Lytinių ląstelių navikai
• Insultai
• Autoimuninės būklės, tokios kaip sisteminė raudonoji vilkligė
• Įgimta širdies liga
• Venų išsiplėtimas
• Giliųjų venų trombozė
• Nutukimas
• Medžiagų apykaitos sindromas
• 2 tipo cukrinis diabetas
• Drebulys
• Išeminė širdies liga
• Lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL)

Klinefelterio sindromas - nepakankamai diagnozuota būklė

Manoma, kad Klinefelterio sindromas yra nepakankamai diagnozuotas. Apskaičiuota, kad tik 25 procentai vyrų, sergančių sindromu, gauna diagnozę (nes ji dažnai diagnozuojama nevaisingumo tyrimo metu). Iš pradžių tai gali neatrodo problema, tačiau daugelis vyrų, kenčiant nuo būklės požymių ir simptomų, galima būtų pagerinti jų gyvenimo kokybę. Nustatyti diagnozę taip pat svarbu tikrinant ir kruopščiai kontroliuojant sveikatos būklę, kuriai šiems vyrams kyla didesnė rizika.