Brugados sindromas yra nedažnas, paveldimas širdies elektros sistemos sutrikimas, dėl kurio, atrodo, sveiki jauni žmonės gali sukelti skilvelių virpėjimą ir staigią mirtį. Skirtingai nuo daugelio kitų sąlygų, sukeliančių staigų jaunų žmonių mirtį, Brugada sindromo sukeliamos aritmijos dažniausiai atsiranda miegant, o ne fizinio krūvio metu.
„Portra Images“ / „Getty Images“Pasitaikymas
Dauguma žmonių, kuriems pagal simptomus diagnozuotas Brugada sindromas, yra jauni ar vidutinio amžiaus suaugusieji.
Brugada sindromas vyrams pasireiškia daug dažniau nei moterims - 8–10 kartų dažniau. Kadangi Brugada sindromas Vakarų medicinoje buvo pripažintas tik nuo 1990-ųjų pradžios ir kadangi ekspertai 2013 m. Pakeitė Brugada sindromo apibrėžimą, gana sunku tiksliai žinoti, kiek žmonių jį turi. Kai kurie skaičiuoja, kad šią būklę gali turėti 1 iš 5000 žmonių. Žinoma, kad dėl genetikos tai pasitaiko pietryčių Azijos kilmės žmonėms, galbūt tai paveikia net 1 iš 1000 žmonių.
Vienintelis širdies sutrikimas, nustatytas šiame sindrome, yra elektrinis; žmonių, sergančių Brugada sindromu, širdis yra struktūriškai normali.
Simptomai
Labiausiai niokojanti problema, kurią sukelia Brugados sindromas, yra staigi mirtis miegant. Tačiau žmonėms, turintiems Brugada sindromą, gali pasireikšti apsvaigimo, galvos svaigimo, sinkopės (sąmonės praradimo) epizodai, naktiniai traukuliai arba dusulys ir sunkus kvėpavimas miegant prieš mirtiną įvykį. Jei šie nemirtini epizodai atkreipia į juos gydytojo dėmesį, galima nustatyti diagnozę ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta vėlesnės staigios mirties.
Brugados sindromas buvo nustatytas kaip paslaptingo „staigios nepaaiškinamo naktinės staigios mirties sindromo“ (SUNDS) priežastis. SUNDS pirmą kartą prieš kelis dešimtmečius buvo apibūdinta kaip būklė, paveikianti jaunus vyrus Pietryčių Azijoje. Nuo to laiko buvo pripažinta, kad šie jauni Azijos vyrai serga Brugada sindromu, kuris kur kas labiau paplitęs toje pasaulio dalyje nei daugumoje kitų vietų.
Priežastys
Panašu, kad Brugada sindromą lemia viena ar kelios genetinės anomalijos, turinčios įtakos širdies ląstelėms, ypač genuose, kurie kontroliuoja natrio kanalą. Jis paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas, tačiau ne visi, turintys nenormalų geną ar genus, yra paveikti vienodai. Be to, specifinio geno nerasta maždaug 70% nukentėjusių šeimų.
Širdies ritmą kontroliuojantį elektrinį signalą generuoja širdies ląstelių membranose esantys kanalai, leidžiantys įkrautoms dalelėms (vadinamiems jonams) tekėti pirmyn ir atgal per membraną. Jonų srautas šiais kanalais sukuria širdies elektrinį signalą. Vienas iš svarbiausių kanalų yra natrio kanalas, leidžiantis natriui patekti į širdies ląsteles. Sergant Brugada sindromu, natrio kanalas yra iš dalies užblokuotas, todėl pasikeičia širdies generuojamas elektrinis signalas. Šis pokytis sukelia elektrinį nestabilumą, kuris tam tikromis aplinkybėmis gali sukelti skilvelių virpėjimą.
Be to, žmonėms, turintiems Brugados sindromą, gali būti disautonomijos forma - disbalansas tarp simpatinio ir parasimpatinio tono. Manoma, kad įprastas parasimpatinio tonuso padidėjimas miego metu gali būti perdėtas žmonėms, sergantiems Brugados sindromu, ir kad šis stiprus parasimpatinis tonusas gali sukelti nenormalius kanalus nestabiliais ir sukelti staigią mirtį.
Buvo pripažinta sąsaja tarp šizofrenijos ir Brugada EKG modelio.
Kiti veiksniai, galintys sukelti mirtiną aritmiją žmonėms, sergantiems Brugados sindromu, yra karščiavimas, kokaino vartojimas, per didelis alkoholio vartojimas ir įvairių vaistų, ypač tam tikrų antidepresantų, vartojimas.
Diagnozė
Elektrinė anomalija, kurią sukelia Brugada sindromas, gali sukelti būdingą EKG modelį, modelį, vadinamą Brugada modeliu. Ši schema susideda iš specifinės „padengtos“ trikampio formos, kartu su ST segmentų pakilimais laiduose V1 ir V2.
Ne visų, turinčių Brugada sindromą, iš pradžių EKG yra „tipiškas“ Brugada modelis, nors jie gali parodyti kitą „balno atgal“ modelį. Kai šiems žmonėms skiriami tokie vaistai kaip prokainamidas, kuris blokuoja natrio kanalus, jie rodo „tipišką“ Brugada modelį. Tačiau šis vaistas gali būti labai pavojingas šiems pacientams, todėl tokio tipo diagnostinius tyrimus turi atlikti ekspertas.
Taigi, jei įtariamas Brugada sindromas (nes, pavyzdžiui, įvyko sinkopė arba staiga mirė šeimos narys miegodamas), gali prireikti specialisto, žinančio Brugada sindromą, kad būtų galima įvertinti, ar „netipinis“ Brugada modelis gali būti, ar ne. atlikti diagnostinius tyrimus.
Jei asmens EKG rodomas Brugada modelis, ir jei jam taip pat buvo nepaaiškinamo stipraus galvos svaigimo ar sinkopio epizodų, jis išgyveno širdies sustojimą arba šeimoje buvo staigios mirties iki 45 metų amžiaus, staigios mirties rizika yra aukštas. Tačiau jei egzistuoja „Brugada“ modelis ir nė vienas iš šių rizikos veiksnių nepasireiškė, staigios mirties rizika atrodo daug mažesnė.
Žmonės su Brugada sindromu, kuriems yra didelė staigios mirties rizika, turėtų būti gydomi agresyviai. Tiems, kurių EKG yra Brudada modelis, bet nėra kitų rizikos veiksnių, nuspręsti, ar būti agresyviam, nėra taip aiškiai.
Elektrofiziologiniai tyrimai buvo naudojami siekiant padėti priimti šį sunkesnį gydymą, paaiškinant asmens staigios mirties riziką. Elektrofiziologinių bandymų galimybė tiksliai įvertinti šią riziką yra kur kas mažiau nei tobula. Vis dėlto didžiosios profesinės visuomenės šiuo metu palaiko šio testo svarstymą žmonėms, kurių EKG yra tipiškas Brugada modelis be papildomų rizikos veiksnių.
Genetiniai tyrimai gali padėti patvirtinti Brugada sindromo diagnozę, tačiau dažniausiai nenaudingi įvertinant paciento staigios mirties riziką. Be to, genetiniai tyrimai Brugada sindrome yra gana sudėtingi ir dažnai neduoda aiškių atsakymų. Vis dėlto tai gali būti naudinga padėti nustatyti nukentėjusius šeimos narius.
Kadangi Brugados sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris dažnai yra paveldimas, dabartinėse rekomendacijose reikalaujama tikrinti visus pirmos eilės giminaičius visiems, kuriems diagnozuota ši liga. Atranka turėtų apimti EKG ištyrimą ir kruopščią ligos istoriją, ieškant sinkopės ar kitų simptomų epizodų.
Gydymas
Geriausiai įrodytas staigios mirties prevencijos būdas esant Brugados sindromui yra implantuojamo defibriliatoriaus įdėjimas. Apskritai reikėtų vengti antiaritminių vaistų. Dėl to, kaip šie vaistai veikia širdies ląstelių membranų kanalus, jie ne tik nesumažina skilvelių virpėjimo rizikos sergant Brugada sindromu, bet ir iš tikrųjų gali padidinti šią riziką.
Tiek vaistas, vadinamas chinidinu, tiek abliacijos terapija parodė tam tikrą sėkmę gydant Brugada sindromą, tačiau chinidinas turi daug nemalonių šalutinių poveikių, ir nė vienas iš jų neturi pakankamai įrodymų, kad dar galėtų rekomenduoti.
Ar kažkas, turintis Brugados sindromą, turėtų gauti implantuojamą defibriliatorių, priklauso nuo to, ar pagaliau jų staigios mirties rizika vertinama kaip didelė ar maža. Jei rizika yra didelė (remiantis simptomais arba elektrofiziologiniais tyrimais), reikia rekomenduoti defibriliatorių. Tačiau implantuojami defibriliatoriai yra brangūs ir turi savo komplikacijų, todėl, jei manoma, kad staigios mirties rizika yra maža, šie prietaisai šiuo metu nerekomenduojami.
Pratimų rekomendacijos
Kiekvieną kartą, kai jaunam žmogui diagnozuojama širdies liga, galinti sukelti staigią mirtį, reikia užduoti klausimą, ar saugu atlikti mankštą. Taip yra todėl, kad dauguma širdies ritmo sutrikimų, sukeliančių staigų jaunų žmonių mirtį, dažniau pasireiškia krūvio metu.
Sergant Brugada sindromu, mirtina aritmija yra daug didesnė tikimybė miego metu nei fizinio krūvio metu. Vis dėlto daroma prielaida (turint nedaug ar be jokių objektyvių įrodymų), kad sunkus krūvis gali sukelti didesnę nei įprasta riziką žmonėms, sergantiems šia liga. Dėl šios priežasties Brugada sindromas yra įtrauktas į oficialias ekspertų grupių parengtas gaires, kuriose nagrinėjamos širdies ligų jaunų sportininkų mankštos rekomendacijos.
Iš pradžių gairės dėl mankštos su Brugada sindromu buvo gana ribojančios. 2005 m. 36-oji „Bethesda“ konferencija dėl tinkamumo rekomendacijų sportininkams, turintiems širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų, rekomendavo žmonėms, turintiems Brugados sindromą, visiškai vengti didelio intensyvumo mankštos.
Tačiau vėliau buvo pripažinta, kad šis absoliutus apribojimas yra per griežtas. Atsižvelgiant į tai, kad ritmo sutrikimai, pastebėti naudojant Brugada sindromą, paprastai neatsiranda fizinio krūvio metu, šios rekomendacijos 2015 m. Buvo liberalizuotos pagal naujas Amerikos širdies asociacijos ir Amerikos kardiologijos koledžo gaires.
Remiantis naujausiomis, 2015 m. Rekomendacijomis, jei jauniems sportininkams, sergantiems Brugada sindromu, nebuvo jokių su mankšta susijusių simptomų, jiems yra protinga dalyvauti varžybose, jei:
- Jie, jų gydytojai, tėvai ar globėjai supranta galimą riziką ir sutiko imtis būtinų atsargumo priemonių.
- Jie vengia perkaisti nuo karščiavimo ar šilumos išsekimo.
- Jie vengia vaistų, kurie gali pabloginti Brugada sindromą.
- Jie išlieka pakankamai hidratuoti.
- Automatinis išorinis defibriliatorius (AED) yra įprasta jų asmeninės sporto įrangos dalis.
- Komandos pareigūnai gali ir nori naudoti AED ir prireikus atlikti CPR.
Žodis iš „Wellwell“
Brugados sindromas yra nedažna genetinė būklė, sukelianti staigų mirtį, paprastai miego metu, šiaip sveikiems jauniems žmonėms. Apgaulė yra diagnozuoti šią būklę prieš įvykstant negrįžtamam įvykiui. Tam reikia, kad gydytojai būtų budrūs - ypač tiems, kurie turėjo sinkopę ar nepaaiškinamus apsvaigimo epizodus - su subtiliais EKG atradimais, kurie pastebimi esant Brugados sindromui.
Žmonės, kuriems diagnozuotas Brugados sindromas, tinkamu gydymu beveik visada gali išvengti mirtinų pasekmių, ir jie gali tikėtis gyventi labai normalų gyvenimą.
