Autoimuninė ligayra terminas, vartojamas apibūdinti daugiau nei 100 sutrikimų, kai jūsų kūno imuninė sistema puola savo ląsteles ir audinius, įskaitant Hashimoto tiroiditą, Greivso ligą, 1 tipo diabetą ir reumatoidinį artritą. Nors kiekvienas iš daugelio tipų yra unikalus savo ligos mechanizmu, jie visi galų gale reiškia imuninę sistemą, kuri išnyko. Nors mokslininkai nėra visiškai tikri, kas sukelia autoimunines ligas, daugybė įrodymų rodo, kad genetika vaidina pagrindinį vaidmenį kartu su išoriniais veiksniais, tokiais kaip aplinka, gyvenimo būdas ir net buvusios infekcijos.
Emily Roberts iliustracija, VerywellGenetika
Įprastomis aplinkybėmis imuninė sistema gamina imuninius baltymus, vadinamus antikūnais, kiekvieną kartą paveikus svetimą agentą, pavyzdžiui, virusą ar bakterijas. Kiekvienas antikūnas yra užprogramuotas sunaikinti konkretų agentą. Jei užsienio agentas grįžta, imuninė sistema „prisimena“ ir pradeda pakartotinį priepuolį su tais pačiais antikūnais.
Mokslininkai žino, kad genetika turi įtakos autoimuninėms ligoms dėl trijų priežasčių:
- Labai daug autoimuninių ligų yra šeimose.
- Daugybė ligų veikia konkrečias etnines gyventojų grupes.
- Genominiai tyrimai atskleidė specifines genetines mutacijas, būdingas žmonėms, sergantiems skirtingomis autoimuninėmis ligomis.
Kai kurie genetiniai pagrindai yra aiškesni nei kiti. Pvz., Vaiko išsėtinės sklerozės (MS), ligos, susijusios su HLA-DRB1 mutacija, rizika padidėja nuo 0,1 procento bendros populiacijos iki 2 procentų - 20 kartų padidėja, jei vienas iš jo ar jos tėvų turi MS. Kitos ligos, pvz., Psoriazė, gali paveikti ne tik betarpiškus šeimos narius.
Mes taip pat matome genetinius modelius tarp etninių grupių, o tai rodo autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. Tai apima 1 tipo cukrinį diabetą, kuris labiau paplitęs baltymuose, ir vilkligę, kuri paprastai būna sunkesnė afroamerikiečių ir ispanų populiacijose.
Genetinės priežastys sutampa
Nors paveldėjimo modeliai dažnai atrodo būdingi tam tikroms mutacijoms, yra įrodymų, kad bendras pagrindinis veiksnys, greičiausiai chromosomas, gali nulemti žmogaus autoimunizaciją. Štai kodėl vilklige sergantis asmuo dažnai praneša, kad turi šeimos narių, sergančių reumatoidiniu artritu, Hashimoto tiroiditu ar kitais autoimuniniais sutrikimais, nesusijusiais su vilklige.
Tuo pačiu metu neretai žmogus serga daugybe autoimuninių ligų, žinomų kaip bet kokia autoautomunija. Jei kas nors turi daugiau nei tris, būklė priskiriama daugybiniam autoimuniniam sindromui (MAS).
Atimti:
Bukarešto reumatinių ligų centrų tyrimai rodo, kad net 25 procentai žmonių, sergančių autoimunine liga, patirs papildomų autoimuninių sutrikimų.
Kai kurioms autoimuninėms ligoms yra didesnė MAS tikimybė, įskaitant reumatoidinį artritą, išsėtinę sklerozę, Hashimoto tiroiditą ir Sjögreno sindromą. Yra žinoma, kad dažnai pasitaiko kitų ligų, tokių kaip 1 tipo cukrinis diabetas ir celiakija, kurios abi turi HLA-DRB1, HLA-DQA1 ir HLA-DQB1 genų mutacijas.
Tai rodo, kad genetiškai linkęs į autoimunizmą asmuo gali susirgti liga tik tada, kai jį veikia aplinkos veiksnys, kuris veiksmingai „įjungia“ būklę.
Aplinka ir gyvenimo būdas
Nors ekspertai įgijo daugiau žinių apie autoimuninių ligų genetines priežastis, jie vis dar išlieka nežinomi apie tam tikrų aplinkos veiksnių įtaką. Tam jie remiasi epidemiologiniais įrodymais, apibūdindami, kaip tam tikri ne genetiniai veiksniai tiesiogiai ir netiesiogiai padidina tam tikrų sutrikimų riziką.
Nepaisant to, kad trūksta supratimo apie autoimuninės ligos aplinkos priežastis, dabartiniai įrodymai rodo, kad joms gali tekti didesnis vaidmuo nei manyta.
Atimti:
Remiantis Scripps instituto Los Andžele tyrimais, aplinkos priežastys gali sudaryti net 70 procentų visų autoimuninių ligų.
Priežastys plačiai apibūdinamos kaip susijusios su vienu iš trijų dalykų:
- Infekcijos, pavyzdžiui, Epstein-Barr virusas
- Toksiškos cheminės medžiagos, pavyzdžiui, cigarečių dūmai
- Mitybos veiksniai, pavyzdžiui, per didelis druskos kiekis
Mokslininkai siūlo, kad kai kurių iš šių veiksnių poveikis gali trukdyti normaliam imuninės sistemos veikimui, galėdamas sukelti organizmo atsaką gamindamas gynybinius antikūnus.
Priklausomai nuo sukėlėjo, kai kurie antikūnai mažiau sugeba atskirti priežastinį veiksnį nuo normalių kūno ląstelių. Jei taip atsitiktų, antikūnai gali pradėti kenkti normaliems audiniams, tokiu būdu sukeldami antrinį atsaką, kai autoantikūnai gaminasi audiniams, kurie, jo manymu, dabar yra svetimi, užpulti.
Aplinkos veiksnių pavyzdžiai
Tai pastebėta naudojant Epstein-Barr virusą (EBV) ir reumatoidinį artritą. RA sergantiems žmonėms EBV sukeltų antikūnų yra ne tik daugiau, bet jie taip pat taikosi ir puola tuos pačius baltymų tipus, esančius viruso ir sąnarių audinių paviršiuje. Tai rodo, kad EBV gali sukelti autoimunitetą tiesiog dėl „klaidingos tapatybės“ ir netyčia sukelti RA specifinius autoantikūnus, tokius kaip reumatoidinis faktorius (RF).
Atimti:
Be reumatoidinio artrito, Epstein-Barr virusas yra glaudžiai susijęs su išsėtine skleroze, uždegimine žarnyno liga, 1 tipo cukriniu diabetu, nepilnamečių idiopatiniu artritu ir celiakija.
Rūkymas yra panašiai susijęs su reumatoidiniu artritu, vilklige, išsėtine skleroze ir Greivso liga, tuo tarpu manoma, kad druska keičia žarnyno mikrobiotą ir padidina 1 tipo diabeto bei išsėtinės sklerozės riziką. Nutukimas kelia riziką susirgti reumatoidiniu artritu ir psoriaziniu artritu.
Reikia atlikti daugiau tyrimų, siekiant išsiaiškinti, kurie aplinkos veiksniai kelia kokiai nors populiacijai didžiausią pavojų ir kokie veiksniai veikia kartu, kad sukeltų „tobulą audrą“ autoimunitetui.
Rizikos veiksniai
Sunku pasiūlyti, kurie rizikos veiksniai kelia didžiausią autoimuninės ligos riziką. Kai kuriais atvejais jūs tiesiog esate linkę gimti. Kitu metu šią ligą gali sukelti sąlygos, kurių negalite kontroliuoti, pvz., EBV infekcijos, kurios pasireiškia daugiau nei 90% gyventojų.
Tačiau jei jūsų šeimoje yra autoimuninė liga, sveiko gyvenimo būdo pasirinkimas, pvz., Vengimas cigarečių ir sveiko svorio palaikymas, gali sumažinti jūsų riziką.
Jei nerimaujate dėl šeimos istorijos, galite paprašyti savo gydytojo atlikti atrankos testų grupę: antinuklearinių antikūnų (ANA) testą ir imunoglobulino IgA, IgG ir IgM testus. Rezultatai gali atskleisti jūsų riziką susirgti tam tikrais sutrikimais ir suteikti impulsą ieškoti tolesnių tyrimų ar imtis prevencinių priemonių.
