Pjautuvinės ląstelės bruožas reiškia, kad esate pjautuvinės ląstelės geno nešėjas. Pjautuvinės ląstelės genas yra nedidelis DNR gabalas, perduodamas iš tėvų, kaip ir lytis (vyras / moteris) ar plaukų spalva, dėl kurio kažkas gamina pjautuvo hemoglobiną.
WANDER WOMEN COLLECTIVE / „Getty Images“
Ar pjautuvo ląstelių bruožas yra liga?
Ne. Gimdamas jūs sergate pjautuvine liga arba ne. Jei turite pjautuvinės ląstelės bruožą, jis negali pasikeisti į pjautuvinių ląstelių ligą.
Ar dėl pjautuvo ląstelių savybių turėsiu kokių nors medicininių problemų?
Tai nėra tikėtina. Retomis aplinkybėmis pjautuvo pavidalo ląstelių bruožas gali sukelti raudonųjų kraujo kūnelių pjautuvą ir sukelti komplikacijų. Paprastai tai įvyksta tik ekstremaliomis aplinkybėmis, tokiomis kaip dehidracija, didelis aukštis ar mažas deguonies lygis. Daugelis žmonių, turinčių pjautuvinės ląstelės bruožą, gyvena visą gyvenimą, neturėdami jokių papildomų problemų dėl pjautuvinės ląstelės bruožo. Svarbu tai atsiminti, jei jaučiatės priblokšti dėl savybės.
Retomis aplinkybėmis asmuo, turintis pjautuvinės ląstelės bruožą, gali susirgti retu inkstų vėžiu, vadinamu inkstų meduliarine karcinoma. Ryšys nėra iki galo suprastas, tačiau beveik kiekvienas žmogus, kuriam išsivystė šis vėžys, taip pat turi pjautuvinių ląstelių bruožą (o kartais ir pjautuvinių ląstelių ligą). Dėl šio ryšio į nuolatinį šoninės / nugaros dalies skausmą ir (arba) kraują šlapime (hematuriją) reikia vertinti rimtai.
Kodėl verta žinoti
Žinoti, ar turite pjautuvinės ląstelės bruožą, svarbiausia, kai esate pasirengęs turėti vaikų. Jei turite pjautuvo ląstelių savybę, jūs gaminate hemoglobiną A (normalus suaugusio žmogaus hemoglobinas) ir hemoglobiną S (pjautuvo hemoglobinas). Tai kartais sutrumpinama kaip AS. Laimei, organizmas gamina daugiau hemoglobino A nei hemoglobinas S, todėl žmonės, turintys pjautuvinės ląstelės bruožą, retai turi problemų.
Problema kyla, jei jūsų partneris taip pat turi pjautuvinės ląstelės bruožą. Pjautuvo pavidalo ląstelių liga paveldima kaip autosominė recesyvinė būklė. Jei abu tėvai turi pjautuvinės ląstelės bruožą (AS + AS), jų vaikams yra trys galimybės: 25% tikimybė turėti vaiką su normaliu hemoglobinu (AA), 50% tikimybė turėti vaiką su pjautuvo ląstelių požymiu (AS) ir 25% tikimybė susilaukti vaiko, turinčio pjautuvinių ląstelių ligą. Tokia tikimybė susilaukti vaiko su pjautuvine ląstelių liga pasireiškia kiekvieno nėštumo metu, neatsižvelgiant į tai, kas nutiko ankstesnių nėštumų metu.
Nepakanka žinoti, ar jūsų partneris turi pjautuvinės ląstelės bruožą, ar ne, nes pjautuvinės ląstelės bruožas gali būti derinamas su kitomis hemoglobino ligomis, tokiomis kaip hemoglobino C ir beta talasemijos požymiai. Jei vienas iš tėvų turi pjautuvinės ląstelės požymį (AS) ir kitą hemoglobino C požymį (AC), yra keturios galimybės: AA (25%), AC (25 proc.), AS (25%) ir SC. Hemoglobino SC yra pjautuvinių ląstelių ligos forma. Pjautuvo beta talasemija yra pjautuvinių ląstelių ligos forma.
Kaip tai sužinoti
Šiuo metu visi vaikai, gimę Jungtinėse Valstijose, yra tiriami dėl pjautuvinių ląstelių ligos naujagimio ekrane. Tai leidžia pjautuvo ląstelių liga sergantiems vaikams pradėti gydymą dar neprasidėjus komplikacijoms. Šis testas taip pat nustatys vaikus, gimusius su pjautuvine ląstele. Jei gimėte anksčiau nei visi vaikai buvo išbandyti arba paprasčiausiai nežinote, galite paprašyti savo gydytojo ištirti pjautuvo ląstelių ypatybes.
Yra du testai, paprastai naudojami pjautuvinės ląstelės požymio būklei nustatyti. Pirmasis yra pjautuvo tirpumo testas, dar vadinamas pjautuvu. Pjautuvo pavidalo problema yra ta, kad teigiamas rezultatas nurodo tik tai, ar yra pjautuvo hemoglobino. Teigiamas rezultatas gali būti ir pjautuvo ląstelių požymių, ir pjautuvinių ląstelių ligos atveju.
Konkretesnis tyrimas dažnai vadinamas hemoglobino elektroforeze ar profiliu. Šis testas nustato skirtingas hemoglobino rūšis, kurias žmogus turi. Paprastai žmonės, turintys pjautuvinės ląstelės bruožą, gamina apie 60% hemoglobino A ir 40% hemoglobino S.
Nors turėdami pjautuvinės ląstelės bruožą, neturėtumėte sukelti jokių problemų, žinodami savo (ir partnerio) pjautuvinės ląstelės būseną, suprasite riziką ateityje sirgti pjautuvo ląstelių liga.