Mastocitozės simptomai, diagnozė ir gydymas

Mastocitozė yra gurkšnis. Girdėti, kad jūs ar jūsų mylimasis turi sveikatos būklę, apie kurią niekada negirdėjote, gali būti baugu. Mastocitozė taip pat gali būti vadinama putliųjų ląstelių liga. Putliosios ląstelės yra tam tikra baltųjų kraujo kūnelių dalis jūsų imuninėje sistemoje. Jie yra susiję su bazofilu ir yra susiję su alergijomis ir anafilaksija (sunkia alergine reakcija).

Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images

Iš esmės putliosios ląstelės, kai reikia, pritraukia kitas imunines ląsteles į audinių sritis, išskirdamos chemikalus. Kai audiniuose susirenka per didelis putliųjų ląstelių skaičius, tai vadinama mastocitoze. Kai putliosios ląstelės surenka tik odą, tai vadinama odos mastocitoze. Kai jis įvyksta keliuose organuose, jis vadinamas sistemine mastocitoze. Sisteminė mastocitozė laikoma mieloproliferacine neoplazma.

Mastocitozės rizika, požymiai ir simptomai

Kadangi mastocitozė yra toks retas sutrikimas, nežinoma, kiek žmonių ją turi. Panašu, kad vyrai ir moterys yra vienodai paveikti. Vaikams dauguma atvejų yra odos, o suaugusiesiems - sisteminė mastocitozė.

Kadangi mastocitozė gali pasireikšti keliuose organuose, pasireiškiantys simptomai gali labai skirtis. Dauguma simptomų pasireiškia, kai putliosios ląstelės išskiria histaminą ir kitas chemines medžiagas.

Odos radiniai yra labiausiai paplitę ir apima:

• Bėrimas: mastocitozėje yra keletas bėrimų tipų. Kartais tai gali būti įdegio / rudos spalvos sritys, kurios atrodo kaip strazdanos. Kitu metu tai atrodo kaip raudonos dėmės ant odos.
• Niežėjimas (niežulys): bėrimas gali niežėti, ypač kai dirginamas (trinamas / subraižytas) arba kai jį veikia staigus temperatūros pokytis (pvz., Karšto vandens duše).
• Paraudimas (raudona, šilta oda)
• Pūslelės

Kiti simptomai atspindi organą su putliųjų ląstelių infiltracijos sritimis. Virškinimo trakto simptomai yra dažni - pilvo skausmas, pykinimas, vėmimas ir viduriavimas. Įtraukus raumenis ir kaulus, gali pasireikšti skausmas arba osteopenija / osteoporozė (sumažėjęs kaulų stiprumas). Alerginės ir anafilaksinės reakcijos taip pat gali pasireikšti esant žemam kraujospūdžiui (hipotenzijai), sinkopei (alpuliui), nuovargiui (nuovargiui), dusuliui, švokštimui ar akių, lūpų, liežuvio ar gerklės patinimui. Ne visi pacientai turi šiuos simptomus.

Kas gali sukelti mastocitozės simptomus?

Žmonėms, sergantiems mastocitoze, simptomų nėra. Kartais simptomus sukelia kiti dalykai.

• Vaistai: vaistai nuo skausmo (morfinas, kodeinas), nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU, pvz., Ibuprofenas), vankomicinas (antibiotikas) arba raumenis atpalaiduojantys vaistai.
• Pratimas
• Odos trynimas, ypač bėrimas, susijęs su mastocitoze
• Dideli temperatūros pokyčiai
• Aštrus maistas
• Alkoholis
• Infekcijos
• Chirurgija
• Bitės, vapsvos, geltonos striukės, širšės, skruzdėlės, medūzos ar gyvatės įkandimai ir įgėlimai
• Emocinis stresas

Mastocitozės diagnozė

Mastocitozės diagnozė daugiausia orientuota į paveiktos srities (odos, kaulų čiulpų, virškinamojo trakto ir kt.) Biopsijas. Kadangi simptomai gali labai skirtis, diagnozė gali būti sudėtinga.

Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) paskelbė mastocitozės diagnozės kriterijus, kurie apžvelgiami toliau.

Odos mastocitozė: Simptomai ir odos biopsija atitinka odos mastocitozę, o sisteminei mastocitozei būdingų požymių nėra.

Sisteminė mastocitozė: Turi būti pagrindinis kriterijus ir vienas nereikšmingas kriterijus arba bent trys nepilnametis kriterijus.

• Pagrindinis kriterijus: atliekant biopsiją (iš kaulų čiulpų ar paveikto organo) turi būti kelios putliųjų ląstelių infiltracijos sritys (apibrėžiamos kaip ≥15 putliųjų ląstelių).
  Nedidelis kriterijus:
  Biopsijoje (kaulų čiulpuose ar paveiktame organe): daugiau nei 25 proc. Infiltrato putliųjų ląstelių yra netipiškos (neatrodo kaip normalios putliosios ląstelės)
• Genetinės mutacijos, susijusios su mastocitoze kraujyje, kaulų čiulpuose ar kituose audiniuose, nustatymas (RINKINYSgenas).
• Biopsijoje esančios putliosios ląstelės išskiria kai kuriuos papildomus žymenis (CD2 ir (arba) CD25), kurių normalios putliosios ląstelės neturi.
• Triptazė (fermentas, kuris skaido putliųjų ląstelių baltymą), kurio koncentracija yra didesnė nei 20 ng / ml. Paprastai šis lygis yra ypač didelis putliųjų ląstelių leukemijai, vėžinei putliųjų ląstelių ligos formai.

Gydymai

Panašus į kitas panašias sąlygas, ligos sunkumas lemia reikalingą gydymą. Bendrosios odos ir sisteminės mastocitozės gydymo priemonės yra panašios.

1. Venkite pirmiau peržiūrėtų aktyviklių.
2. Pasiruošimas anafilaksijai (sunki alerginė reakcija). Tai apima epinefrino injekcijas namuose, kad prireikus būtų galima greitai gydyti.
3. Prevencinis gydymas, kai neišvengiama žinomų veiksnių. Tai apimtų prednizoną ir antihistamininius vaistus (pvz., Difenhidraminą) prieš pradedant poveikį, pvz., Vakcinas ir operaciją.
4. Imunoterapija. Gali būti naudojama imunoterapija, taip pat žinoma kaip alerginiai šūviai vabzdžiams, tokiems kaip bitės, vapsvos ir skruzdėlės.
5. Antihistamininiai vaistai: Kadangi simptomai yra susiję su histamino išsiskyrimu iš putliųjų ląstelių, nenuostabu, kad jūsų gydytojas gali skirti vaistų, vadinamų antihistamininiais vaistais. Tai apims vaistus, vartojamus alergijai ar niežuliui gydyti, tokius kaip cetirizinas ir hidroksizinas. Kiti vaistai yra cimetidinas, kuris dažniau vartojamas gastroezofaginiam refliuksui gydyti.
6. Cromolyn: Cromolyn yra geriamasis vaistas, vartojamas virškinamojo trakto simptomams, pvz., Pilvo skausmui ir viduriavimui, sukelti histamino išsiskyrimui iš putliųjų ląstelių. Kartais vaistas gali būti sujungtas su tepalu nuo odos pažeidimų.
7. Antileukotrieno vaistai: Antileukotrieno vaistai, tokie kaip montelukastas ir zileutonas, gali būti naudojami, jei simptomai nekontroliuojami antihistamininiais vaistais.
8. Aspirinas: Aspirinu galima gydyti odos paraudimą.
9. Tirozino kinazės inhibitoriai (TKI):RINKINYSpaveiktas genas koduoja baltymą, vadinamą tirozino kinaze. Mastocitozėje nustatyta mutacija padidina putliųjų ląstelių kaupimąsi audiniuose. Gali būti naudingi vaistai, vadinami tirozino kinazės inhibitoriais. Geriausiai ištirtas TKI imatinibas nėra veiksmingas sergant mastocitoze. Šiuo metu tiriamas kitas TKI - midostaurinas - mastocitozės srityje.
10. Chemoterapija: agresyvesnėms mastocitozės formoms gali prireikti gydymo chemoterapija, pvz., Hidroksiurėja ir kladribinu.

Mastocitozė gali būti sudėtingas sutrikimas, kurį reikia suprasti. Jums gali prireikti kelių specialių gydytojų, kad nustatytumėte diagnozę ir optimizuotumėte gydymą.