Kas yra beta talasemija?

Beta talasemija yra paveldimas kraujo sutrikimas, kurį sukelia genų mutacijos, kai organizmas gamina per mažai hemoglobino - raudonųjų kraujo kūnelių baltymo, kuris perneša deguonį visame kūne. Esant tokiai būklei, sunaikinami ir raudonieji kraujo kūneliai. Laikui bėgant nepakankamas hemoglobino kiekis gali sukelti anemiją (mažą raudonųjų kraujo kūnelių kiekį arba RBC) ir kitas komplikacijas. Žmonės, kuriems yra sunkiausia sutrikimo forma, didžiausia beta talasemija arba Cooley anemija, paprastai gydomi reguliariai perpilant kraują; tiems, kurie serga mažesniuoju tipu - beta talasemija intermedia, perpylimų gali prireikti rečiau.

Tipai

Yra trys beta talasemijos tipai.

• Beta talasemijos bruožas, kai žmogus turi sutrikimo geną, tačiau neturi simptomų. Kartais jis vadinamas mažąja talasemija.
• Beta talasemija intermedia, palyginti lengva sutrikimo forma
• Pagrindinė beta talasemija arba Cooley anemija, kuri yra sunkiausia forma

Beta talasemija labiausiai paplitusi tarp Viduržemio, Azijos, Indijos ir Afrikos žmonių.

Simptomai

Beta talasemijos simptomai priklauso nuo sutrikimo tipo ir sunkumo. Žmonėms, sergantiems nepilna beta talasemija, gali būti labai lengva anemija, tačiau paprastai joms nesiskiria pastebimi simptomai. Kai kurie galbūt niekada net nežino, kad turi pakeistą geną.

Nors du mutavę HBB genai yra gimę, kūdikiai, gimę arba su beta talasemija intermedia, arba su Cooley anemija, simptomų gali pasireikšti tik nuo 3 iki 6 mėnesių; kai kuriems beta talasemija sergantiems vaikams simptomai nepasireiškia iki 2 metų.

Nepaisant to, kai vaikas, sergantis beta talasemija, tampa simptominis, greičiausiai jie patirs:

• Mažakraujystė
• Nuovargis
• Silpnumas
• Dusulys
• Gelsva arba blyški oda
• Lėtas augimas
• Tamsus šlapimas
• Blogas apetitas
• Švelnumas

Tiems, kuriems yra Cooley anemija, gali pasireikšti simptomai ir išsivystyti komplikacijos, tokios kaip:

• Pilvo patinimas
• Kaulų deformacijos ar kaulų lūžiai dėl kaulų čiulpų pokyčių, kur gaminasi raudonieji kraujo kūneliai
• Splenomegalija - būklė, kai blužnis, filtruojanti raudonuosius kraujo kūnelius, yra pervargusi ir padidėja
• Infekcijos

Diagnozė

Nors didžioji talasemijos dalis dažniausiai bus nustatoma naujagimio ekrane, žmonės, sergantys tarpalemija, gali būti nustatyti tik po metų. Šie žmonės paprastai nustatomi pagal įprastą visišką kraujo tyrimą (CBC). CBC atskleis lengvą ar vidutinio sunkumo anemiją su labai mažais raudonaisiais kraujo kūneliais. Tai galima supainioti su geležies stokos anemija.

Diagnozę patvirtina hemoglobino profilis (dar vadinamas elektroforeze). Be tarpinės beta talasemijos ir požymių, šis tyrimas atskleidžia hemoglobino A2 (antroji suaugusio žmogaus hemoglobino forma) ir kartais F (vaisiaus) padidėjimą. Alfa talasemija intermedia paprastai vadinama hemoglobino H liga, nes tai yra vyraujantis hemoglobinas, matomas profilyje.

Beta talasemiją galima diagnozuoti atliekant įvairius kraujo tyrimus. Vidutinio sunkumo ir sunki beta talasemija paprastai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje arba sulaukus 2 metų, nes tokie požymiai ir simptomai kaip anemija dažniausiai pasireiškia labai anksti. Jei jūsų tėvai turi sutrikimą, galbūt jus ištyrė ir diagnozavo gimdamas ar būdamas mažučiu, ypač jei anemija pasireiškė labai jaunas amžius.

Įvairūs bandymai, naudojami diagnozuojant beta talasemiją, yra šie:

• Naujagimio ekranas, kurio metu dauguma kūdikių gimsta reguliariai, kad nustatytų paveldimas ligas. Tai gali nustatyti beta talasemiją arba bent jau raudonos spalvos sutrikimo požymius kraujyje, kad būtų galima toliau stebėti hematologo. Naujagimio ekrane reikia paimti nedidelį kraujo mėginį ir išsiųsti jį į laboratoriją įvertinti.
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC), nustatantis hemoglobino kiekį ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekį bei dydį. CBC taip pat atskleis lengvą ar vidutinio sunkumo mažakraujystę su labai mažais raudonaisiais kraujo kūneliais, kurie būdingi beta talasemijai. (Tačiau kartais diagnozę galima supainioti su geležies stokos anemija)

Žmonės, kuriems yra lengvesnės talasemijos formos, gali būti diagnozuoti po įprastinio kraujo tyrimo, rodančio, kad jie serga mažakraujyste. Gydytojai taip pat gali įtarti ir ištirti beta talasemiją žmonėms, kilusiems iš Afrikos, Viduržemio jūros ar Rytų Azijos, turintiems anemiją.

• Retikulocitų skaičius, lemiantis kaulų čiulpų sveikatą ir dažnai atliekantis anemijos tyrimą, gali reikšti, kad kaulų čiulpai nesukuria pakankamo raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus.
• Patikrinus geležies kiekį kraujyje, paaiškės, ar anemijos priežastis yra geležies trūkumas, ar talasemija.

Kadangi beta talasemija yra genetinis sutrikimas, perduodamas iš tėvų vaikui, keli kiti tyrimai, kurie gali padėti numatyti geno buvimą ir galimą beta talasemijos sunkumą:

• Hemoglobino elektroforezė, kuri yra kraujo tyrimas tėvams, skirtas nustatyti įvairias genetines anomalijas hemoglobino struktūroje, gali parodyti hemoglobino kiekį.
• Prenatalinis tyrimas gali atskleisti beta talasemijos sunkumą tais atvejais, kai tėvai turi geną. Tai gali būti: chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, atliktas maždaug 11 nėštumo savaitę, pašalinant mažą gabalėlį placentos, kad būtų galima įvertinti; ir amniocentezė, kuri atliekama maždaug 16-ąją nėštumo savaitę ir apima vaisių supančio skysčio mėginio tyrimą.

Gydymas

Standartinis gydymas žmonėms, sergantiems vidutine ar sunkia beta talasemija, yra kraujo perpylimas, geležies chelatų terapija ir folio rūgšties papildai:

• Kraujo perpylimas: raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas gali kompensuoti trūkumą ir užtikrinti normalią hemoglobino koncentraciją. Žmonėms, sergantiems didele beta talasemija, dažnai reikia perpylinėti kas dvi ar keturias savaites; tiems, kuriems yra beta talasemija intermedia, ligos ar brendimo laikotarpiais gali prireikti perpylimo.
• Geležies chelatų terapija: tai padeda kūnui pašalinti perteklinį ir potencialiai kenksmingą geležies kiekį iš kraujo, kurį gali sukelti daugybė perpylimų. Geležies chelatas vartojamas per burną arba per infuziją po oda.
• Splenektomija: Šios procedūros naudojimas pastaraisiais metais sumažėjo, tačiau blužnies pašalinimas kartais svarstomas, kai neveikia chelatų terapija.
• Folio rūgšties papildai: Folio rūgštis yra B vitaminas, kuris padeda sukurti sveikus raudonuosius kraujo kūnelius. Gydytojas gali rekomenduoti folio rūgšties papildus, be kraujo perpylimo ir geležies chelatų terapijos.
• Kaulų čiulpų ir kamieninių ląstelių transplantacija: Kraujo ir čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija pakeičia sugedusias kamienines ląsteles sveikomis iš kito asmens (donoro). Kamieninės ląstelės yra kaulų čiulpuose esančios ląstelės, kurios gamina raudonuosius kraujo kūnelius. Nors tai galėtų būti galimas beta talasemijos gydymas, tik nedaugelis žmonių, sergančių sunkia talasemija, gali rasti tinkamą donoro atitikimą šiai rizikingai procedūrai.

Žmonėms, kurie yra beta talasemijos nešiotojai arba kurie buvo identifikuoti pagal šį požymį, bet kuriems būdingi lengvi simptomai arba jų visai nebuvo, paprastai reikia labai nedaug.

Žodis iš „Wellwell“

Jei jūs ar jūsų šeimos nariai serga beta talasemija arba beta talasemijos genu, patartina pasikalbėti su savo gydytoju, jei galvojate apie vaikus. Genetinis konsultantas gali padėti nustatyti riziką perduoti sutrikimą savo atžaloms. Jei laukiatės kūdikio, o jūs ir jūsų partneris esate talasemijos nešiotojai, galite apsvarstyti galimybę atlikti prenatalinį tyrimą. Nors šie testai, be abejo, atrodo baisūs ir nuojauta, jie iš tikrųjų numalšins jūsų nerimą ir padės pasiruošti, kad ir koks būtų rezultatas.