Žmogaus chromosomos yra 23 poros, kurių kiekvienas tėvas tiekia po vieną chromosomą kiekvienoje poroje. Trisomy 18 (dar vadinama Edwardso sindromu) yra genetinė būklė, kai viena chromosoma (18 chromosoma) yra trigubas, o ne pora. Kaip ir Trisomy 21 (Dauno sindromas), 18 Trisomy veikia visas kūno sistemas ir sukelia ryškius veido bruožus.
Justinas Pagetas / „Getty Images“
Trisomy 18 įvyksta 1 iš 5000 gyvų gimimų. Deja, dauguma kūdikių, sergančių 18-ąja trisomija, miršta prieš gimimą, todėl tikrasis sutrikimo dažnis gali būti didesnis. Trisomy 18 paveikia visų etninių grupių asmenis.
Simptomai
Trisomija 18 stipriai veikia visas kūno organų sistemas. Simptomai gali būti:
- Nervų sistema ir smegenys: protinis atsilikimas ir uždelstas vystymasis, didelis raumenų tonusas, traukuliai ir fiziniai apsigimimai, pvz., Smegenų defektai
- Galva ir veidas: maža galva (mikrocefalija), mažos akys, plačiai matomos akys, mažas apatinis žandikaulis, gomurio plyšys
- Širdis: įgimti širdies defektai, tokie kaip skilvelio pertvaros defektas
- Kaulai: stiprus augimo sulėtėjimas, sugniaužtos rankos 2 ir 5 pirštais ant kitų ir kiti rankų ir kojų defektai
- Sutrikimai: virškinamojo trakto, šlapimo takų ir lytinių organų
Diagnozė
Fizinė vaiko išvaizda gimus rodo diagnozę Trisomy 18. Tačiau daugumai kūdikių prieš gimimą diagnozuojama amniocentezė (vaisiaus vandenų genetinis tyrimas). Širdies ir pilvo ultragarsu galima nustatyti anomalijas, taip pat rentgeno spindulius.
Gydymas
Medicininė pagalba asmenims, sergantiems 18-ąja trisomija, yra palaikanti ir daugiausia dėmesio skiriama mitybai, infekcijų gydymui ir širdies problemų valdymui.
Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais kūdikiams, sergantiems Trisomy 18, reikalinga kvalifikuota medicininė priežiūra. Dėl sudėtingų medicininių problemų, įskaitant širdies ydas ir didžiules infekcijas, daugumai kūdikių sunku išgyventi iki 1 metų. Medicinos priežiūros pažanga bėgant laikui padės daugiau kūdikių, sergančių 18 Trisomy, išgyventi vaikystėje ir už jos ribų.