Cistinės fibrozės simptomai

Cistinės fibrozės (CF) simptomai gali išsivystyti netrukus po gimimo ir gali apimti sūraus skonio odą, riebią ir didelę išmatą, lėtines kvėpavimo problemas ir blogą augimą. Kadangi genetinė liga trukdo vandens ir druskos srautui į ląsteles ir iš jų, tai sukelia gleivių storėjimą, kuris ne tik užkemša plaučius, bet ir neleidžia kasai, žarnoms, kepenims ir širdžiai normaliai veikti.

Laikui bėgant nuolatinis oro kanalų obstrukcija ir gleivių kaupimasis gali sukelti pasikartojančias infekcijas, negrįžtamus plaučių pažeidimus ir kitas rimtas komplikacijas, tokias kaip nepakankama mityba, diabetas ir kt.

Kaip progresuojančią ligą, cistinę fibrozę reikia gydyti anksti, kad būtų išsaugota plaučių funkcija ir sumažinta uždegiminė organizmo našta. Tai darydami galite išvengti daugelio sunkių ligos komplikacijų ir išlaikyti aukštą gyvenimo kokybę dabar ir ateinančiais metais.

Veryvelio iliustracija

Dažni simptomai

Daugeliui vaikų šiandien diagnozuojama cistinė fibrozė, kol nepasireiškia simptomai. Jungtinėse Valstijose privalomomis naujagimių patikros programomis galima nustatyti CF atliekant vieną ar du paprastus testus.

Prieš tai maždaug 90 procentų vaikų, sergančių CF, diagnozuota tik tada, kai pasireiškė simptomai, paprastai iki dvejų metų. Iki to laiko daugelis jau bus sužeisti plaučius ir kitus gyvybiškai svarbius organus.

Nepaisant naujagimių patikrinimo, tik maždaug 65 procentams vaikų gimimo metu diagnozuojama cistinė fibrozė.

Tarp dažniausiai pasitaikančių ankstyvųjų CF simptomų:

• Meconium ileus yra pirmojo kūdikio išmatų (meconiumo) užsikimšimas plonųjų žarnų dalyje, vadinamoje ileum. Kadangi CF gali sutrikdyti virškinimo sultis, mekonijus gali tapti tirštesnis ir lipnesnis nei įprastai, dėl ko gali atsirasti žarnyno obstrukcija. Meconium ileum paveiks vieną iš penkių naujagimių, sergančių CF, ir retai pastebimas tiems, kurie jo neturi.
• Druskingo skonio oda yra vienas iš pirmųjų požymių, kuriuos tėvai gali atpažinti namuose. Tai atsiranda, kai trukdoma vandens ir druskos srautui į ląsteles ir iš jų išeiti, todėl prakaite per daug kaupiasi druska.
• Lėtinės kvėpavimo sistemos problemos, įskaitant švokštimą, kosulį ir spalvotą skreplį, būdingos CF sergantiems vaikams, tačiau jų sunkumas gali skirtis.
• Plaučių infekcijos taip pat gali išsivystyti, nes gleivių kaupimasis plaučiuose yra ideali dirva bakterijoms ir kitiems mikroorganizmams.
• Riebią ir didelę išmatą (steatorėją) sukelia žarnyno malabsorbcija. Dėl didelio riebalų kiekio išmatos plūduriuos ir bus ypač kvapnios. Vidurių užkietėjimas taip pat dažnas.
• Blogas augimas ir svorio kritimas yra tiesiogiai susiję su virškinimo fermentų trūkumu (jų gamybą gali užblokuoti gleivių kaupimasis). Neturint priemonių skaidyti ir įsisavinti maistines medžiagas, netinkama mityba gali išsivystyti net ir laikantis sveikos mitybos (ir nepaisant alaus apetito, būdingo maistinių medžiagų išbadėjusiems žmonėms, sergantiems CF).

Vaikai, kuriems pasireiškia šie simptomai, dažnai bus mažesni ir sveria mažiau nei kiti to paties amžiaus vaikai. Gydytojas gali tai apibūdinti kaip nesėkmę (FTT).

FSM yra daugiau nei tik bendras jūsų vaiko raidos įvertinimas. Tai sulėtėjęs arba sustabdytas augimas, kai vaiko svoris ir ūgis nukrenta žemiau tam tikrų priimtų parametrų (žinomų kaip procentiliai).

Cistinės fibrozės kontekste FSM yra susijęs su prastesniais rezultatais. Iš tikrųjų, remiantis 2014 mAmerikos krūtinės ląstos draugijos metraščiai, FSM yra vienintelis pagrindinis sunkios CF plaučių ligos veiksnys.

Silpnas augimas gali paveikti medžiagų apykaitą ir trukdyti hormonams, todėl CF sergantiems vaikams brendimas vėluoja net ketveriais metais.

Vėlyvojo etapo simptomai / komplikacijos

Vėlesnės stadijos cistinės fibrozės simptomai yra mažiau susiję su liga ir labiau su žala, kurią ji padarė kūno organams. Nors pirmiausia pažeidžiami plaučiai, taip pat dažnai dalyvauja kasa, žarnynas, kepenys ir endokrininė (hormoninė) sistema.

Vėlesnės stadijos simptomai dėl CF komplikacijų dažnai būna daugiafaktoriniai, o vienas simptomas daro įtaką kitam, dažniausiai blogiausio.

Kvėpavimo sistemos

Kai plaučiai yra užkimšti gleivėmis, jie gali patirti žalą dėl infekcijos, obstrukcijos ir uždegimo.

Kalbant apie infekciją, mikroorganizmai, paprastai gyvenantys gleivėse be išleidimo, gali nekontroliuojami ir sukelti plaučių uždegimą ir kitas infekcijas (įskaitantStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,irPseudomonas aeruginosa).

Žmonės su CF dažnai serga pasikartojančiomis infekcijomis, kurios gali sukelti nuolatinius randus jų plaučiuose.

Tuo tarpu susikaupus gleivėms oro kanaluose, gali padidėti kraujospūdis plaučiuose, vadinamas plaučių hipertenzija. Tai, savo ruožtu, gali paveikti širdį ir sukelti korpulmonalą (dešinysis širdies nepakankamumas). Edema, nenormalus skysčių kaupimasis kojose ir kulkšnyse, yra dažnas simptomas.

Dėl kaupiamosios žalos gali atsirasti būklė, vadinama bronchektaze, kai pažeistas plaučių audinys apsunkina gleivių išvalymą. Simptomai yra:

• Krūtinės skausmas
• Lėtinis kosulys
• Švokštimas
• Dusulys
• Sinusitas
• Kosėja kraujas
• Lėtinis nuovargis
• Nesugebėjimas sportuoti
• Svorio metimas

Nuolatinis sinuso uždegimas gali sukelti audinių tirštėjimą ir formuoti nosies polipus iki 86% žmonių, sergančių CF. Simptomai yra kvėpavimas burna, lašėjimas nosimi ir, kai kuriais atvejais, visiškas nosies kanalų obstrukcija.

Mirtingumas

Kvėpavimo nepakankamumas lemia maždaug 80 procentų žmonių, sergančių CF, mirčių.

Antra pagrindinė priežastis yra širdies ir kvėpavimo sistemos komplikacijos (širdis ir plaučiai).

Virškinimo trakto

Susikaupusios gleivės taip pat gali paveikti kasą - organą, atsakingą už virškinimo fermentų gamybą. Šios funkcijos sutrikimas, žinomas kaip kasos nepakankamumas, yra pagrindinė nepakankamo mitybos problemų priežastis, pastebėta žmonėms, sergantiems CF.

Be poveikio virškinimui, fermentų sekrecijos obstrukcija gali sukelti skausmingą kasos uždegimą, vadinamą pankreatitu. Simptomai yra:

• Staigus ir stiprus pilvo skausmas
• Pūtimas
• Nevirškinimas
• Pykinimas ir vėmimas
• Greitas širdies plakimas
• Svorio metimas

Laikui bėgant kasos latakai gali visiškai užsiblokuoti, dėl ko organų audiniai randasi plačiai.

Ūminis pankreatitas gali sukelti mirtinas komplikacijas, įskaitant širdies, plaučių ar inkstų nepakankamumą.

Be kasos komplikacijų, kartais gali atsirasti žarnyno obstrukcija, atsirandanti dėl storesnių ir lipnesnių išmatų (suaugusiems vadinama distalinio žarnos obstrukcijos sindromu) arba intususcepcijos (kai žarnyno dalis susilenkia į šalia esančią dalį). ).

Sutirštėjusios gleivių sekrecijos taip pat gali užblokuoti kepenų tulžies latakus, dėl ko išsivysto tulžies akmenys ir cirozė. Iš tikrųjų kepenų liga yra trečia pagal dažnumą žmonių, sergančių CF, mirties priežastis.

Endokrininės sistemos

Kai ant kasos kaupiasi gleivės, jos gali užblokuoti Langerhanso saleles, kurios yra atsakingos už insulino gamybą. Kai tai atsitiks, gali išsivystyti su cistine fibroze susijęs diabetas (CFRD) - ligos forma, turinti ir 1, ir 2 tipo diabeto savybių.

Nors CFRD turi visus klasikinius diabeto simptomus (įskaitant padidėjusį troškulį, padidėjusį šlapinimąsi, nuovargį ir svorio kritimą), jam taip pat būdinga plaučių funkcijos sumažėjimas.

Tarp kitų su hormonais susijusių anomalijų:

• Pirštų ir kojų pirštų klampojimas yra būdingas CF simptomas, kurį iš dalies sukelia baltymų išsiskyrimas iš plaučių, vadinamas trombocitų augimo faktoriumi (PDGP).
• Vitamino D - hormono, svarbaus kalcio ir fosfato reguliavimui, žmonėms, turintiems CF, trūksta. Laikui bėgant tai gali sukelti osteoporozę, dėl kurios gali lūžti kaulai, prarasti ūgį ir padidėti kaulų lūžių rizika.

Nevaisingumas

Vyrų nevaisingumą CF dažniausiai lemia įgimtas kraujagyslių defektų (vamzdelių, kurie perneša spermą iš sėklidžių į šlaplę) nebuvimas. Gimimo defektas yra susijęs su genu, sukeliančiu CF, vadinamu cistinės fibrozės transmembraninio receptoriaus (CFTR) genu.

Net 97% CF sergančių vyrų turės nevaisingumą.

Nevaisingumas taip pat gali paveikti CF sergančias moteris arba dėl storų gimdos kaklelio gleivių, trukdančių pastoti, arba dėl lėtinio nepakankamo maitinimo, kuris gali sukelti anovuliaciją (ovuliacijos nesugebėjimą) ir amenorėją (nesugebėjimą menstruuoti).

Šlapimo nelaikymas

Moterys, sergančios cistine fibroze ir vyresnės nei 20 metų, greičiausiai tam tikru laipsniu patiria šlapimo nutekėjimą; vyrai paprastai to nepatiria dėl CF. Nors priežastis, kodėl taip atsitinka, nėra visiškai aiški, manoma, kad ilgai trunkantis kosulys nuo ligų silpnina dubens dugno raumenis.

Krešėjimo sutrikimas

Retais atvejais cistinė fibrozė gali sukelti būklę, vadinamą krešėjimo sutrikimu. Tai lemia lėtinis vitamino K, kuris reikalingas kraujo krešėjimui, malabsorbcija. Manoma, kad šis sutrikimas pasireiškia CF turinčiais kūdikiais, kurie nesugebėjo įsisavinti vitamino K gimdoje, todėl jiems gimstant liko nedaug atsargų gebėjimas absorbuoti vitaminą K po gimimo.

Krešėjimo sutrikimo simptomai yra lengvos kraujosruvos, gausus kraujavimas, dantenų kraujavimas, kraujavimas iš nosies ir kruvinos išmatos ar šlapimas.

Kada kreiptis į gydytoją

Laimei, įgyvendinant naujagimių patikros praktiką, vaikai, sergantys CF, dažniau nei bet kada dažniau diagnozuojami gimus ir nedelsiant gydomi. Tai sakant, daugelis vaikų vis dar patenka į plyšius.

Iš tikrųjų, remiantis cistinės fibrozės fondo duomenimis, diagnozuojama ne mažiau kaip 6,8 proc. CF sergančių žmoniųpo togali būti kelios priežastys:

• Naujagimių patikros protokolai skiriasi priklausomai nuo valstybės. Kai kurie naudoja genetinių ir kraujo tyrimų, atliktų gimimo metu, derinį. Kiti naudoja tik kraujo tyrimą, kuriam atlikti reikia antrojo papildomo vizito. Kai kuriais atvejais tėvai gali neatnešti vaiko į antrą testą.
• Atrankos testai skiriasi savo tikslumu. Nors kombinuotų genetinių ir kraujo tyrimų jautrumas yra 96 ​​proc., Tik kraujo tyrimas (žinomas kaip imunoreaktyvus tripsinogeno tyrimas) - tik 76 proc. Taip pat galima laboratorijos klaida.
• Kai kurios CF formos yra švelnesnės nei kitos ir gali būti lengvai neaptinkamos atrankos metu. Turintiems lengvesnį CF, simptomai gali išryškėti tik vėliau vaikystėje.

Taigi jums, kaip tėvui, svarbu būti budriems dėl CF simptomų. Druskingo skonio oda yra ne tik geriausiai pasakojanti apie šiuos simptomus, bet ir pagrindas, kuriuo remiantis buvo sukurtas prakaito testas, laikomas auksiniu CF tyrimo standartu.

Be to, galite patikrinti, ar jūsų vaiko išmatos yra plaukiojančios, riebios ir kvapo. Tai, kartu su augimo problemomis ir nuolatiniais kvėpavimo simptomais, pakaktų, kad jūsų vaiko pediatras atliktų tyrimą.

Cistinės fibrozės gydytojo diskusijų vadovas

Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.

Atsisiųsti PDF Siųsti vadovą el. Paštu

Siųskite sau ar mylimam žmogui.

Registruotis

Šis gydytojų diskusijų vadovas išsiųstas adresu {{form.email}}.

Įvyko klaida. Prašau, pabandykite dar kartą.

Kaip genetika ir gyvenimo būdas prisideda prie cistinės fibrozės rizikos