Retų-Ligos

Smitho Lemli Opitzo sindromas yra įgimtas sutrikimas, sukeliantis neįprastą veido išvaizdą, intelekto ir elgesio negalią bei mažą galvą.

Hipofizitas yra būklė, susijusi su hipofizės patinimu. Hipofizė yra smegenyse, kuri kontroliuoja hormonų išsiskyrimą.

Hermansky-Pudlak sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis ypač šviesios spalvos plaukus, akis ir odą.

Šeiminė disautonomija yra rimta genetinė būklė, veikianti autonominę nervų sistemą, sukelianti tokias problemas kaip kraujospūdžio nestabilumas.

Klinikinių tyrimų tyrėjai šiuo metu tiria genų terapiją kaip galimą gydomąjį pjautuvinių ląstelių ligos gydymą.

Chediak-Higashi sindromas yra retas genetinis sutrikimas, apimantis neurologinius sutrikimus, kraujo problemas, okulokutaninį albinizmą ir bakterines infekcijas. Sužinokite daugiau.

Aperto sindromas yra retas sutrikimas, atsirandantis dėl genetinės FGFR2 geno mutacijos. Sužinokite daugiau apie simptomus, priežastis ir gyvenimo kokybę.

Viso egzomo sekvenavimas (WES) yra genetinis tyrimas, kuris gali nustatyti ligas sukeliančius jūsų genų pakitimus. Sužinokite daugiau apie privalumus ir trūkumus.

Šeimos adenomatozinė polipozė yra paveldimas sutrikimas, kai gaubtinėje, tiesiojoje ir plonojoje žarnose yra daug gerybinių ataugų (polipų).

Parry Rombergo sindromas yra liga, palaipsniui veikianti veido odą ir minkštus audinius. Konkrečios ligos priežastys lieka nežinomos.

Kūdikiai, turintys lytinės raidos sutrikimų, gali turėti dviprasmiškus lytinius organus, kombinuotus vyro / moters organus arba kūnus, neatitinkančius jų chromosomų.

Juodosios plaučių ligos dažnis ir sunkumas JAV didėja. Naršykite apibrėžimus, statistiką, gydymą, prognozes ir prevenciją.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva yra reta būklė, kai jungiamasis audinys ir raumenys palaipsniui keičiami kaulais.

Volframo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, dažnai sukeliantis diabetą ir kitus simptomus. Sužinokite daugiau apie diagnozę ir gydymą.

Kokios yra raumenų distrofijos priežastys? Sužinokite, kaip genetika vaidina svarbų vaidmenį ir ar yra kokių nors rizikos veiksnių, galinčių sukelti raumenų distrofiją.

Panagrinėkime kai kuriuos Morgellonso ligos (MD), gluminančios odos ligos, požymius, simptomus ir dabartinius tyrimus.

Idiopatinė plaučių fibrozė yra labai rimta plaučių būklė, kai plaučiuose susidaro randinis audinys. Naujo gydymo tyrimai yra perspektyvūs.

Sužinokite apie Patau sindromą arba Trisomy 13, įskaitant jo paplitimą, simptomus, diagnozę ir gydymą.

Sarkoidozė yra uždegiminė liga, dėl kurios organuose susidaro ląstelių gumulai (granulomos). Peržiūrėjo valdybos sertifikuotas vidaus ligų gydytojas.

Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas yra kvėpavimo sutrikimas, prasidedantis pirmaisiais gyvenimo metais. Sužinokite daugiau apie CCHS simptomus.