Santykinai reta būklė, narkolepsija, yra neurologinis sutrikimas, sukeliantis didžiulį mieguistumą dienos metu (EDS), kuris yra nesugebėjimas budėti ir nekontroliuojamo mieguistumo priepuoliai. Nors tikslios šios būklės priežastys nėra žinomos, ji buvo susijusi iki tam tikros cheminės medžiagos - hipokretino - deficito smegenų pagumburyje.
Šis neuropeptidas arba smegenų baltymai, be kitų funkcijų, padeda reguliuoti miego ir pabudimo ciklus. Tyrimai parodė, kad daugumai narkoleptikų yra smarkiai sumažėjęs smegenų ląstelių, išskiriančių hipokretiną, kiekis.
Šių ląstelių sumažėjimo priežastys nėra visiškai aiškios, nors tyrimai rodo, kad narkolepsija yra autoimuninis sutrikimas, kai imuninė sistema puola kūno ląsteles. Šios rūšies sutrikimai paprastai turi genetinį komponentą, todėl paveldimumas taip pat gali būti narkolepsijos veiksnys.
PhotoAlto / Frederic Cirou / Getty Images
Dažnos priežastys
Yra trys narkolepsijos tipai, ir nors vis dar kyla klausimų dėl jų tikslių priežasčių, mokslininkai pradėjo ieškoti atsakymų. Atrodo, kad kiekvieno tipo priežastys skiriasi. Štai greitas suskirstymas.
1 tipo narkolepsija
1 tipo narkolepsija taip pat žinoma kaip narkolepsija su katapleksija. Šiais atvejais EDS ir kitus simptomus lydi laikini raumenų silpnumo ir negalėjimo judėti priepuoliai.
Mokslininkai nustatė, kad šio tipo pacientams yra 80–90% hipokretiną išskiriančių neuronų, kurie nėra hipotalamyje, kuris yra smegenų dalis, reguliuojanti miego ciklus, alkį ir kūno temperatūrą. Vis daugiau įrodymų, kad šie sumažėjimai yra dėl autoimuninio sutrikimo, kai organizmo imuninė sistema atakuoja šias ląsteles.
2 tipo narkolepsija
2 tipo narkolepsija yra narkolepsija be katapleksijos ir paprastai ji nėra tokia sunki. Šiais atvejais hipokretino trūkumas nėra toks stiprus. Gydytojai vis dar nežino, kas tiksliai sukelia šią formą. Paprastai įtariamas šios ir 1 tipo narkolepsijos genetinis komponentas.
Antrinė narkolepsija
Antrinė narkolepsija yra narkolepsijos rūšis, atsirandanti dėl pagumburio sužalojimo, kuris gali įvykti autoįvykio metu ar nukritus; retais atvejais tai gali atsirasti ir dėl smegenų naviko. Tokiais atvejais narkolepsijos simptomai lydi ir kitas neurologines problemas, pacientams dažnai reikia daugiau nei 10 valandų miego.
Genetika
Manoma, kad tiek 1, tiek 2 tipo narkolepsija turi reikšmingą genetinį komponentą, nors tikslus šio ryšio pobūdis vis dar tiriamas. Žinoma, kad iki 10% 1 tipo narkolepsija sergančių žmonių turi šeimos narių. Be to, mokslininkai išskyrė keletą genetinių požymių, kurie vaidina svarbų vaidmenį formuojant narkolepsiją.
T ląstelių receptorių genai
Žinoma, kad T ląstelių receptorių genai, kurie padeda reguliuoti imunines T ląsteles organizme, yra susiję su narkolepsija. T-ląstelių receptorių alfa ir beta funkcijos pokyčiai, būtent, sukuria genetinę polinkį šiai būklei.
Tai reiškia, kad čia rasti pakitimai padidina tikimybę susirgti narkolepsija ar perduoti ją palikuonims, tačiau nebūtinai tai yra priežastiniai veiksniai.
Žmogaus leukocitų antigeno genai
Įtakingiausias yra žmogaus leukocitų antigeno (HLA) genas DQB1 * 06: 02, kuris 20 kartų padidina 1 tipo narkolepsijos išsivystymo riziką, tuo pačiu padedant 2 tipui. Kiti HLA genai, ypač DRB1 * 15: 01 , taip pat gali vaidinti vaidmenį sergant 1 tipo narkolepsija.
Šie genai sukelia imuninį atsaką prieš paties organizmo komponentus, todėl ši liga laikoma autoimuniniu sutrikimu. Tyrimai vykdomi siekiant nustatyti tikslią šios sąsajos prigimtį, nors manoma, kad šios specialiai atakuoja hipokretiną skleidžiančias smegenų ląsteles.
Gyvenimo būdo rizikos veiksniai
Paprastai tariant, konkretus elgesys ar įpročiai nėra susiję su narkolepsijos išsivystymu; tačiau jie gali padidinti simptomų sunkumą. Konkrečiai, gali padėti keli gyvenimo būdo pokyčiai:
- Laikykitės įprasto miego grafiko.
- Reguliariai, kasdien miegokite.
- Prieš miegą venkite kofeino ar alkoholio.
- Meskite rūkyti cigaretes ar nikotino.
- Kasdien mankštinkitės (mažiausiai 20 minučių veiklos per dieną).
- Nevalgykite didelių patiekalų prieš miegą.
Žodis iš „Wellwell“
Vienas iš dabartinių iššūkių, su kuriais susiduria medicina, yra daugiau sužinoti apie narkolepsijos priežastis. Geriau suprantant tiek pagrindinius genetinius veiksnius, tiek kitus, susijusius su šia būkle, nėra jokių abejonių, kad ir toliau bus kuriami gydymo metodai.
Kol nėra galutinio gydymo, žinokite, kad narkolepsiją galima veiksmingai valdyti. Kartu su gyvenimo būdo pokyčiais gali padėti daugybė vaistų.
Bet galbūt dar svarbiau, jei esate narkoleptikas, užtikrinti, kad turite gerą palaikymo sistemą. Nepamirškite, kad jūsų kampe yra ir kitų: nuo gydytojo ir miego specialisto iki šeimos, artimųjų ir draugų.