Lisencefalepijos simptomai, priežastys ir gydymas

Lisencefalija yra nedažna neurologinė būklė, dėl kurios dažnai sunkiai vystosi vėlavimas ir sunkiai kontroliuojami priepuoliai. Tai būklė, atsirandanti dėl netinkamos nervinių ląstelių migracijos vaisiaus vystymosi metu.

Žodislissencefalijakilęs iš dviejų graikiškų žodžių:lissos, reiškiantis „sklandžiai“ irenkaphalos, reiškiančio „smegenys“. Pažvelgus į normalias smegenis, pilkosios medžiagos (smegenėlių) paviršiuje yra keteros ir slėniai. Lizencefalijoje smegenų paviršius yra beveik visiškai lygus. Šis nenormalus smegenų vystymasis pasireiškia nėštumo metu ir iš tikrųjų jį galima pamatyti atliekant intrauterinį MRT iki 20–24 nėštumo savaitės.

Lisencefalija gali pasireikšti atskirai arba kaip tokių sąlygų kaip Millerio-Diekerio sindromas, Normano-Robertso sindromo ar Walkerio-Warburgo sindromo dalis. Būklė laikoma labai nedažna, bet ne reta, ja pasitaiko maždaug vienam iš 100 000 kūdikių. (Reta liga apibrėžiama kaip pasireiškianti mažiau nei vienam iš 200 000 žmonių).

Lisencefalija sukelia

Yra keletas galimų lizencefalijos priežasčių. Dažniausia priežastis yra genetinė mutacija X-chromosomomis susietame gene, vadinamame DCX. Šis genas koduoja baltymą, vadinamą dublekortinu, kuris yra atsakingas už nervų ląstelių (neuronų) judėjimą (migraciją) smegenyse vystantis vaisiui.

Priežastiniame ryšyje taip pat dalyvavo du kiti genai: vaisiaus sužalojimas dėl virusinės infekcijos ar nepakankamos smegenų kraujotakos yra papildomos galimos priežastys. Manoma, kad „žala“ atsiranda, kai vaisius yra 12–14 nėštumo savaičių, arba vėlai pirmąjį trimestrą, arba antrojo trimestro pradžioje.

Simptomai

Yra daugybė simptomų, kurie gali pasireikšti žmonėms, kuriems diagnozuota lissencefalija. Kai kurie vaikai turi nedaug šių simptomų, o kiti gali turėti daug. Simptomų sunkumas taip pat gali būti labai skirtingas. Galimi lissencefalijos simptomai:

• Nesugebėjimas klestėti: nesėkmė yra būklė, dažnai pastebima naujagimiams, kai augimas vyksta ne taip, kaip tikėtasi. Tai gali sukelti daugybę priežasčių
• Intelekto sutrikimai: intelektas gali svyruoti nuo beveik normalaus iki gilaus sutrikimo
• Priepuolio sutrikimas: traukulių sutrikimas pasireiškia maždaug 80 procentų vaikų, sergančių šia liga
• Rijimas ir valgymas
• Sunkumas kontroliuoti jo raumenis (ataksija)
• Iš pradžių sumažėjo raumenų tonusas (hipotonija), po kurio atsirado rankų ir kojų sustingimas ar spazmas
• Neįprasta veido išvaizda su mažu žandikauliu, aukšta kakta ir smilkinių įdubimu. Taip pat galima pastebėti ausų anomalijas ir pakeltas nosies angas
• Rankų ir kojų anomalijos, įskaitant papildomus skaitmenis (polidaktilija)
• Vystymasis gali vėluoti nuo lengvo iki sunkaus
• Mažesnis nei įprastas galvos dydis (mikrocefalija)

Diagnozė

Lissencefalijos diagnozė dažnai nenustatoma iki vaiko kelių mėnesių amžiaus, o daugelis vaikų, sergančių šia liga, gimdymo metu atrodo sveiki. Tėvai paprastai pastebi, kad jų vaikas nesivysto normaliu tempu maždaug nuo 2 iki 6 mėnesių amžiaus. Pirmasis simptomas gali būti priepuolių atsiradimas, įskaitant sunkų tipą, vadinamą "kūdikių spazmais". Gali būti sunku kontroliuoti priepuolius.

Jei įtariama lissencefalija, atsižvelgiant į vaiko simptomus, ultragarsu ar magnetinio rezonanso tomografija (MRT) gali būti naudojama pažvelgti į smegenis ir patvirtinti diagnozę.

Gydymas

Jokiu būdu negalima tiesiogiai pakeisti lissencefalijos padarinių ar išgydyti būklę, tačiau daug ką galima padaryti, kad būtų užtikrinta geriausia vaiko gyvenimo kokybė. Gydymo tikslas yra padėti kiekvienam lissencefalija sergančiam vaikui pasiekti jo galimą išsivystymo lygį. Gydymo būdai, kurie gali būti naudingi, yra šie:

• Fizinė terapija, siekiant pagerinti judesių amplitudę ir padėti raumenų susitraukimams.
• Ergoterapija.
• Priepuolių kontrolė prieštraukuliniais vaistais.
• Profilaktinė medicininė priežiūra, įskaitant rūpestingą kvėpavimo priežiūrą (nes kvėpavimo takų komplikacijos yra dažna mirties priežastis).
• Maitinimo pagalba. Vaikams, kuriems sunku ryti, gali prireikti įdėti maitinimo vamzdelį.
• Jei vaikui išsivysto hidrocefalija („vanduo ant smegenų“), gali tekti įdėti šuntą,

Prognozė

Lissencefalija sergančių vaikų prognozė priklauso nuo smegenų apsigimimų laipsnio. Kai kurie vaikai gali būti beveik normalaus vystymosi ir intelekto, nors tai dažniausiai yra išimtis.

Deja, vidutinė gyvenimo trukmė vaikams, sergantiems sunkia lissencefalija, yra tik apie 10 metų. Mirties priežastis dažniausiai yra maisto ar skysčių aspiracija (įkvėpimas), kvėpavimo takų ligos ar sunkūs priepuoliai (status epilepticus). Kai kurie vaikai išgyvens, tačiau reikšmingo vystymosi nerodys, o vaikai gali išlikti tokio lygio, kuris įprastas 3–5 mėnesių vaikui.

Dėl šio rezultatų diapazono svarbu pasikonsultuoti su liceencefalijos specialistais ir gauti pagalbos iš šeimos grupių, susijusių su šiais specialistais.

Lisencefalijos tyrimai

Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas atlieka ir palaiko daugybę tyrimų, kuriuose nagrinėjamos sudėtingos normalaus smegenų vystymosi sistemos, įskaitant neuronų migraciją.

Naujausi tyrimai nustatė genus, kurie yra atsakingi už lissencefaliją. Šių tyrimų metu įgytos žinios yra pagrindas kuriant neuronų migracijos sutrikimų gydymo ir prevencijos priemones.

Žodis iš „Wellwell“

Jei jūsų vaikui buvo diagnozuota lissencefalija arba jei jūsų vaiko gydytojas svarsto diagnozę, tikriausiai jūs bijote. Ką tai reiškia šiandien? Ką tai reikš po savaitės? Ką tai reiškia 5 ar 25 metus kelyje?

Jei praleisite šiek tiek laiko apie vaiko sutrikimą (nesvarbu, ar jis diagnozuotas, ar tik svarstomas), tai gali ne sušvelninti jūsų nerimo, bet pastatyti jus į vairuotojo vietą. Esant bet kokiai mūsų ar mūsų vaikų sveikatos būklei, labai svarbu būti aktyviu slaugos dalyviu.

Taip pat labai svarbu surinkti savo palaikymo sistemą. Be to, labai naudinga susisiekti su kitais tėvais, turinčiais lissencefalija sergančių vaikų. Kad ir kokie meilūs ar paslaugūs būtų jūsų draugai ir šeima, kalbant su kitais, susidūrusiais su panašiais iššūkiais, yra kažkas ypatingo. Paramos tinklai tėvams taip pat suteikia galimybę sužinoti, ką sako naujausi tyrimai.

Kaip tėvams svarbu pasirūpinti savimi. Jūsų emocijos tikriausiai bus visos lentos ir to galima tikėtis. Pamačius kitus tėvus su sveikais vaikais, galite suskaudinti ir susimąstyti, kodėl gyvenimas gali būti toks nesąžiningas. Kreipkitės į tuos, kurie gali suteikti jums besąlygišką paramą ir leisti pasidalinti tuo, ką šiuo metu jaučiatės iš tikrųjų.