MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos susirgote diabetu, jums gali kilti klausimas, ar jis yra genetinis. Yra įvairių diabeto tipų, kurie visi turi specifinių rizikos veiksnių, lemiančių priežastį.
Jei turite motiną, tėvą, brolį ar seserį, sergančią cukriniu diabetu, rizika susirgti rizika yra didesnė, palyginti su tuo, kas neturi. Bet diabetą lemia ne vien genetika, o turintis giminę, sergančią šia liga, dar nereiškia, kad ja tikrai nesergate.
Kai kuriais atvejais, pvz., 2 tipo cukriniu diabetu, gyvenimo būdas vaidina svarbų vaidmenį, o ankstyva patikra gali užkirsti kelią ligos vystymuisi arba ją atidėti. Taip pat genų nustatymas gali padėti mokslininkams ir gydytojams numatyti diabeto diagnozę ir parengti individualizuotus gydymo planus, kurie yra optimalūs gliukozės kontrolei ir ligos progresavimo modifikavimui.
Sužinokite daugiau apie genetikos vaidmenį vystantis diabetui, atranką, veiksmus, kurių galite imtis, norėdami užkirsti kelią tam tikriems diabeto tipams ar juos atidėti, ir kaip aplinkos elementai gali turėti įtakos skirtingų tipų diabetui.
Genetikos vaidmuo diabete
Dėl tam tikrų genetinių polinkių diabetas vystosi labiau. Bet tai, kad turite genetinių rizikos veiksnių, dar nereiškia, kad visiškai išsivystysite diabetą.
Laikui bėgant mokslininkai atrado ryšį tarp tam tikrų genų ir diabeto išsivystymo. Apskaičiuota, kad 1 ir 2 tipo cukrinis diabetas turi sudėtingą genetinę etiologiją, turint omenyje atitinkamai daugiau nei 40 ir 90 genų / lokusų, kurie sąveikauja su aplinkos / gyvenimo būdo veiksniais.
Nustatyti genai turi įvairias funkcijas ir pareigas, kurie gali turėti įtakos cukraus kiekio kraujyje kontrolei. Tokios funkcijos apima įtaką kitų genų raiškai, insulino išsiskyrimo kontrolę, gliukozės pumpavimą į ląsteles ir spartesnį gliukozės skaidymąsi.
Tačiau, be genų, kažkas aplinkoje turi paskatinti diabetą tapti aktyviu. Pavyzdžiui, vaikams, turintiems genetinę polinkį sirgti 1 tipo cukriniu diabetu, mokslininkai nustatė, kad virusai, šaltas oras, ankstyvas maisto įvedimas ir tai, ar jie maitinami krūtimi, yra kintamieji, kurie gali turėti reikšmės plėtojant 1 tipo diabetą.
1 tipo cukrinis diabetas
1 tipo cukrinis diabetas yra autoimuninė liga, kai organizmas per klaidą atakuoja kasos beta ląsteles, todėl žmogus pasikliauja insulinu infuzijos ar injekcijos pavidalu, kad gyventų. Manoma, kad 1 milijonas amerikiečių gyvena su 1 tipo cukriniu diabetu.
Žmonėms, turintiems genetišką polinkį į 1 tipo diabetą, yra didesnė rizika susirgti, tačiau tai nereiškia, kad jie visiškai ja sirgs.
Amerikos diabeto asociacija teigia: „Jei esate vyras, sergantis 1 tipo cukriniu diabetu, tikimybė, kad jūsų vaikas susirgs diabetu, yra 1 iš 17. Jei esate moteris, serganti 1 tipo cukriniu diabetu ir jūsų vaikas gimė anksčiau nei jums buvo 25 metai, jūsų vaikas rizika yra 1 iš 25; jei jūsų vaikas gimė sulaukus 25 metų, jūsų vaiko rizika yra 1 iš 100.
Mokslininkai taip pat nustatė, kad tarp pirmojo laipsnio giminaičių 1 tipo cukriniu diabetu sergančių brolių ir seserų rizika yra didesnė nei 1 tipo cukriniu diabetu sergančių tėvų (ir tėvų, ir motinų) atžalų.
Amerikos diabeto asociacijos duomenimis, dauguma baltųjų, sergančių 1 tipo cukriniu diabetu, turi genus, vadinamus HLA-DR3 arba HLA-DR4, kurie yra susiję su autoimunine liga. Įtariami kitų etninių grupių genai gali kelti žmonėms didesnę riziką.
Pavyzdžiui, mokslininkai mano, kad HLA-DR9 genas gali kelti pavojų juodaodžiams, o HLA-DR9 genas - japonams. Nors tam tikri genai yra labiau įprasti 1 tipo diabeto veiksniai, patvirtinama apie 40 genų žymenų.
Norint sukelti 1 tipo cukrinį diabetą, nepakanka tik genetinio polinkio. Kai kurie žmonės gali susirgti 1 tipo cukriniu diabetu, nors jų šeimoje niekas neturi. Apskaičiuota, kad 85% žmonių, kuriems diagnozuotas 1 tipo cukrinis diabetas, nėra šeimoje sirgę šia liga.
2 tipo cukrinis diabetas
2 tipo diabetui būdingas atsparumas insulinui ir laipsniškas beta ląstelių funkcijos praradimas (beta ląstelės yra kasoje randamos ląstelės, atsakingos už insulino gamybą), dėl kurių gali padidėti cukraus kiekis kraujyje.
Daugelis žmonių, sergančių 2 tipo cukriniu diabetu, taip pat gali turėti kitų pagrindinių sveikatos sutrikimų, tokių kaip padidėjęs kraujospūdis, cholesterolis ir antsvoris pilvo srityje. Anksčiau 2 tipo cukrinis diabetas dažnai buvo vadinamas suaugusiųjų diabetu, tačiau dabar žinome, kad ši liga gali paveikti ir vaikus.
2 tipo cukrinio diabeto genetinis komponentas yra sudėtingas ir toliau vystosi. Yra daug genų, kurie buvo nustatyti žmonėms, sergantiems 2 tipo cukriniu diabetu.
Kai kurie genai yra susiję su atsparumu insulinui, kiti - su beta ląstelių funkcija. Mokslininkai toliau tiria genus, susijusius su 2 tipo diabeto vystymusi, ir jų vaidmenį ligos progresavimui ir gydymui. Tyrimai parodė, kad 2 tipo cukrinio diabeto paveldimumas yra labai įvairus - nuo 20% iki 80%.
Viso gyvenimo rizika susirgti 2 tipo cukriniu diabetu yra 40% asmenims, turintiems vieną iš tėvų, sergančių 2 tipo cukriniu diabetu, ir 70%, jei serga abu tėvai. Manoma, kad žmonės, turintys šeimos istoriją iš pirmos eilės giminaičių, taip pat turi tris kartus didesnę tikimybę susirgti šia liga.
Tačiau genetiniai veiksniai nėra vienintelė rizika. Aplinkos veiksniai, elgesio veiksniai ir bendra aplinka taip pat gali turėti įtakos rizikai.
Amerikos diabeto asociacija pabrėžia, kad nors 2 tipo cukrinis diabetas yra labiau susijęs su šeimos istorija nei 1 tipo cukrinis diabetas, vaidina ir aplinkos bei elgesio veiksniai, o intervencijos strategijos gali padėti užkirsti kelią diabeto diagnozei ar ją atidėti.
Gestacinis diabetas
Gestacinis diabetas pasireiškia nėštumo metu, kai padidėja gliukozės kiekis kraujyje. Placenta aprūpina kūdikį maistinėmis medžiagomis augti ir klestėti. Nėštumo metu jis taip pat gamina įvairius hormonus.
Kai kurie iš šių hormonų blokuoja insulino poveikį ir gali apsunkinti cukraus kiekį kraujyje po valgio. Paprastai tai atsitinka maždaug 20–24 nėštumo savaitę, todėl šiuo metu žmonės tikrinami dėl nėštumo diabeto.
Paprastai kasa gamins daugiau insulino, kad kompensuotų hormoninį atsparumą insulinui. Kai kurie žmonės negali išlaikyti insulino gamybos, dėl kurios padidėja cukraus kiekis kraujyje ir baigiasi nėštumo diabeto diagnoze. Daugumai žmonių simptomų nebus.
Manoma, kad gestacinį diabetą sukelia genetinių ir aplinkos rizikos veiksnių derinys. Siūlomas genetinis polinkis, nes jis susitelkia šeimose.
Tiems žmonėms, kurie serga gestaciniu diabetu, buvo nustatyti keli genai. Taip pat atrodo, kad yra ryšys tarp nėštumo diabeto ir jaunystės brandos pradžios cukrinio diabeto genų (MODY).
Daugelis žmonių, kuriems diagnozuotas nėštumo diabetas, turi artimą šeimos narį, pvz., Tėvą ar brolį ar seserį, sergantį šia liga ar kita diabeto forma, pavyzdžiui, 2 tipo cukriniu diabetu.
Tačiau svarbu pažymėti, kad genetinis polinkis nereiškia, kad automatiškai gausite nėštumo diabetą. Kiti rizikos veiksniai yra nėštumo amžius, svoris, aktyvumo lygis, dieta, ankstesnis nėštumas, rūkymas. Tinkama cukraus kiekio kraujyje kontrolė yra svarbi motinos ir kūdikio sveikatai.
Genetiniai tyrimai
Genetiniai cukrinio diabeto tyrimai yra sudėtingi, nes tam tikrų tipų cukriniu diabetu, pvz., 2 tipo cukriniu diabetu, diagnozę gali nustatyti nedideli kelių skirtingų genų variantai.
Genetiniai tyrimai yra vertingi ir gali padėti veiksmingai gydyti, kai naudojami tam tikroms monogeninėms (vieno geno mutacijos) diabeto formoms, tokioms kaip naujagimių diabetas ir MODY, nustatyti. Šiais atvejais genetiniai tyrimai yra svarbūs, nes žmonės, sergantys MODY, dažnai neteisingai diagnozuojami.
Gydytojai dažnai rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus, kai diabeto diagnozė atrodo netipinė. Pavyzdžiui, asmuo, kuriam yra maždaug 25 metai, kurio kraujyje yra nenormalus cukrus ir jis neturi jokių tipiškų 1 ar 2 tipo diabeto rizikos veiksnių, gali turėti MODY.
Genetinė MODY diagnozė papildomai leidžia identifikuoti rizikos grupės pirmojo laipsnio šeimos narius, kuriems yra 50% tikimybė paveldėti geno mutaciją.
Tačiau viena iš problemų yra ta, kad kartais draudimas paneigia genetinių tyrimų draudimą, net jei žmonės atitinka kriterijus, todėl gydytojai gali praleisti MODY diagnozę. Mokslininkai nuolat bando ieškoti būdų, kaip padaryti genetinius tyrimus ekonomiškesnius.
Tam tikri genai ir antikūnai gali padėti numatyti 1 tipo diabeto diagnozę. Jei įtariate, kad jums ar jūsų vaikui yra padidėjusi rizika susirgti 1 tipo cukriniu diabetu, jums gali būti taikoma rizikos patikra, siūloma „TrialNet Pathway to Prevention Study“.
Ši rizikos patikra yra nemokama 1 tipo cukriniu diabetu sergančių žmonių artimiesiems, ir kraujo tyrimas nustato riziką, kol nepasireiškia simptomai. Žmonės, kuriems nustatyta ankstyvoji 1 tipo diabeto išsivystymo stadija, taip pat gali būti tinkami dalyvauti prevencijos tyrime. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ar galima atlikti genetinius tyrimus ir ar jie naudingi nustatant, ar sergate diabetu.
Šiuo metu mokslininkai nemano, kad genetiniai tyrimai yra reikšmingi diagnozuojant 2 tipo cukrinį diabetą. Kadangi yra labai daug genų variantų ir 2 tipo cukrinio diabeto potipių, jiems atrodo, kad šioje srityje reikia atlikti geresnius metodus ir atlikti daugiau tyrimų, prieš pradedant juos praktiškai naudoti.
Nėščioms moterims nėštumo diabetas tikrinamas 20–24 savaites. Tačiau, kaip ir sergant 2 tipo cukriniu diabetu, genetiniai tyrimai dar nėra kliniškai naudingi sergant poligeniniu nėštumo diabetu dėl gana nedidelės rizikos, kurią paaiškina žinomi genetiniai variantai.
Kita vertus, tyrėjai nustato vertę atliekant genetinius monogeninių formų, ypač MODY, tyrimus, kad nustatytų gydymą ir nėštumo valdymą.
Ar galite sumažinti riziką?
Nors šeimos istorija padidina jūsų riziką, paprasčiausias genetinis polinkis neužtikrina diabeto išsivystymo. Jei jūsų šeimoje yra nėščiųjų diabetas ar 2 tipo diabetas, yra būdų, kaip sumažinti ligos išsivystymo riziką.
Palaikykite sveiką svorį arba meskite svorį, jei turite antsvorio, ypač pilvo srityje, kad sumažintumėte riziką. Net nedidelis svorio sumažėjimas, maždaug nuo 5 iki 10% svorio netekimas, gali sumažinti jūsų riziką. Nėščioms moterims lėtas, o ne per didelis svoris gali padėti išvengti nėštumo diabeto.
Likite aktyvūs. Siekite mankštintis bent 150 minučių per savaitę ir venkite sėdėti ilgesnį laiką.
Valgykite daugiau augalų, tokių kaip vaisiai, daržovės, ankštiniai augalai, riešutai, sėklos ir sveiki grūdai. Tai taip pat siejama su sumažėjusia 2 tipo diabeto išsivystymo rizika.
Svarbi sveikatos priežiūra ir reguliarūs patikrinimai. Jei neseniai priaugote svorio arba jaučiatės labai vangus ir pavargęs, gali padidėti cukraus kiekis kraujyje, kuriam būdingas atsparumas insulinui.
Atranka
Kadangi 2 tipo cukrinis diabetas išsivystyti dažnai trunka metus, žmonės gali daug metų vaikščioti su sutrikusia gliukozės tolerancija (atsparumu insulinui) ar prediabetu, to nežinodami. Anksti užklupę šią būseną, galite užkirsti kelią diabeto atsiradimui arba jį atidėti. Patikrinti rekomenduojama, jei turite bet kurį iš šių rizikos veiksnių:
- Vyresni nei 45 metų: jei jūsų rezultatai yra normalūs, bandymai turėtų būti kartojami bent jau kas treji metai, atsižvelgiant į tai, kad testai atliekami dažniau, atsižvelgiant į pradinius rezultatus (turintieji prediabetą turėtų būti tikrinami kasmet)
- Didelis KMI: KMI, viršijantis 25 kg / m2, arba vyresnio nei 40 colių, o moterų - 35 colių, juosmens apimtis yra rizikos veiksnys. Azijos ir amerikiečių KMI riba yra mažesnė (23 kg / m2)
- Priklauso didelės rizikos gyventojams: populiacijos, kurioms būdinga didesnė prediabeto rizika, yra juodaodžiai amerikiečiai, ispanų / lotynų amerikiečiai, vietiniai amerikiečiai, Aliaskos vietiniai gyventojai, azijiečių amerikiečiai ir Ramiojo vandenyno salų gyventojai.
- Šeimos istorija: tai apima diabetu sergančių tėvų ar brolių turėjimą.
- Nėštumo diabetas: Nėštumo diabeto istorija arba gimęs kūdikis, sveriantis daugiau nei 9 svarus, yra rizikos veiksniai.
- Gyvenimo būdas: paprastai fiziškai neaktyvus gyvenimo būdas yra rizikos veiksnys.
- Hipertenzija: tai apibrėžiama kaip kraujospūdis, lygus arba didesnis nei 140/90 mmHg, arba gydymas hipertenzija.
- Didelis riebalų ir cholesterolio kiekis: jei yra žemas didelio tankio lipoproteinų (DTL) cholesterolio kiekis arba didelis trigliceridų kiekis, turite didesnę riziką.
- Būdingos sąlygos: tai nigricans acanthosis, nealkoholinis steatohepatitas, policistinių kiaušidžių sindromas ir aterosklerozinės širdies ir kraujagyslių ligos.
- Vaistai: netipiniai vaistai nuo psichozės ar gliukokortikoidai padidina riziką.
Yra keletas neinvazinių testų, kurie gali jus įspėti, jei padidėja rizika susirgti 2 tipo cukriniu diabetu. Tai apima hemoglobiną A1C, kraujospūdį, cholesterolį ir trigliceridus.
Kiti dalykai, į kuriuos reikia atsižvelgti
Kartais žmonės, kuriems šeimoje yra buvęs gestacinis diabetas, nėštumo metu gali susirgti diabetu, nepaisant jų pastangų išlaikyti sveiką svorio augimą, sportuoti ir valgyti daug skaidulų turinčią dietą. Negalima savęs mušti, jei taip atsitiktų.
Nėštumo hormonai ir atsparumas insulinui (kas būdinga nėštumo metu) gali apsunkinti cukraus kiekio kraujyje kontrolę nėštumo metu kai kuriems žmonėms, turintiems genetinę riziką. Jūsų medicinos komanda padės jums pasiekti cukraus kiekio kraujyje tikslus nėštumo metu, kad įsitikintumėte, jog jūs ir jūsų kūdikis esate sveiki ir klesti.
Kai pagimdysite kūdikį, cukraus kiekis kraujyje turėtų normalizuotis. Tačiau vis tiek svarbu ir toliau tinkamai maitintis, išlaikyti sveiką svorį ir sportuoti; šie veiksmai gali padėti sumažinti riziką susirgti 2 tipo diabetu vėlesniame gyvenime.
Nors negalima išvengti ar išgydyti 1 tipo cukrinio diabeto, jei esate genetiškai linkęs į 1 tipo diabetą, svarbu bus reguliariai skiepytis ir gerai apsilankyti.
Nėra vakcinos, leidžiančios užkirsti kelią 1 tipo diabetui, tačiau kai kurie tyrimai rodo, kad virusai gali sukelti 1 tipo diabetą žmonėms, kuriems yra polinkis. Todėl užkirsti kelią šių virusų gaudymui gali sumažėti diabeto išsivystymo rizika.
Suprasti įspėjamuosius 1 tipo cukrinio diabeto požymius taip pat padės išvengti pavojingos situacijos, tokios kaip diabetinė ketoacidozė. Nors nėra įrodyto vaisto, mokslininkai ir toliau žengia į priekį kurdami geresnius ligos valdymo būdus. Be to, organizacijos ir toliau investuos laiką į šios ligos gydymo būdų tyrimus ir kūrimą.
Žodis iš „Wellwell“
Yra genetinis cukrinio diabeto vystymosi komponentas, tačiau tai nėra vienintelis elementas. Gyvenimo veiksniai, aplinkos veiksniai ir kitos sveikatos sąlygos taip pat gali turėti įtakos vystantis ligai.
Yra daug įvairių diabeto tipų, todėl jūsų rizika priklauso nuo to, kokio tipo diabetui esate genetiškai linkę. Jei nerimaujate dėl savo šeimos diabeto istorijos, būtinai susisiekite su savo medicinos komanda.
Genetiniai tyrimai tam tikrais atvejais gali būti nenaudingi; tačiau jums gali būti taikoma liga. Būsite mokomi apie savo individualią riziką, veiksmus, kurių reikia imtis norint užkirsti kelią ar atitolinti ją (jei įmanoma) ir įveikos strategijas.