Jei sergate reumatoidiniu artritu (RA), galite susimąstyti, ar paveldėjote jį iš vieno iš savo tėvų, ar perduosite savo vaikams. Griežtai tariant, nė vienas scenarijus nėra tas atvejis: RA nėra paveldima būklė. Tačiau žmogaus individualus genetinis makiažasgalipadidinti RA išsivystymo riziką. Tyrėjai nustatė žmonių, sergančių šiuo autoimuniniu sutrikimu, genetinius žymenis, susijusius su lėtiniu uždegimu, imunine sistema ir pačia liga.
„Morsa Images“ / „Getty Images“Šeimos istorija ir genetika
Jei turite artimą giminaitę, sergančią RA, jums yra didesnė būklės išsivystymo rizika. Kai kuriuose tyrimuose apskaičiuota, kad genetika sudaro apie 60% rizikos. Tačiau tai nėra taip paprasta, kaip „mano mama tai turėjo, taigi aš tai turėsiu“. Vietoj to, vienas ar abu jūsų tėvai galėjo turėti tam tikrą genetinę struktūrą (nevienas genas ar genetinė mutacija), dėl kurių jiems kyla RA rizika, ir jie gali perduoti šią riziką jums.
Vis dėlto, norint sukelti RA, reikia daugiau nei genetikos. Taip pat prisideda aplinkos ir gyvenimo būdo veiksniai. Tam tikros infekcijos, sužalojimai, ilgalaikis cigarečių rūkymas, tam tikrų dulkių ar skaidulų poveikis, nutukimas, stresas ir daugybė kitų veiksnių, derinant juos su genetika, gali padidinti jūsų tikimybę susirgti RA.
Daugiau nei 100 genų yra susiję arba įtariami susiję su RA. Svarbiausi yra žmogaus leukocitų antigeno (HLA) genų variantai. Tie genai gamina baltymus, kurie padeda imuninei sistemai atskirti įvairias ląsteles - ypač atskiriant virusus, bakterijas ir kitus svetimus įsibrovėjusius nuo sveikų ląstelių.
Kartu su HLA genais, kai kurie genetiniai žymenys, kurie padidina RA išsivystymo riziką, yra šie:
- STAT4: padeda reguliuoti ir aktyvuoti imuninę sistemą
- TRAF1 ir C5: prisideda prie lėtinio uždegimo
- PTPN22: susijęs su RA atsiradimu ir progresavimu
Kai kuriems žmonėms, sergantiems RA, kai kurie ar visi šie genetiniai žymenys yra teigiami, o kiti - neigiami.
RA yra autoimuninė liga, o tai reiškia, kad imuninė sistema negali atskirti pavojingų ląstelių nuo tų ląstelių, kurios sudaro sąnarius ir sąnarių gleivinę, todėl jas visas puola.
Be tam tikrų genetinių žymenų, daugelis žmonių, sergančių RA (bet ne visi), turi teigiamą rezultatą dėl reumatoidinio faktoriaus (RF) ir antinuklearinių antikūnų (ANA) - medžiagų, kurios puola ląstelių viduje esančius baltymus. Jie siejami su autoimuniškumu apskritai ir su daugeliu RA atvejų.
Ar jūsų vaikai turėtų būti išbandyti?
Nors kraujo tyrimai gali padėti diagnozuoti artritą, nustatant genetinius žymenis HLA-B27, RF ir ANA, dauguma gydytojų nerekomenduoja tikrinti vaikų dėl šios ligos. Teksaso universiteto pietvakarių medicinos mokyklos reumatologas Scottas J. Zashinas, MD, sako:
"Nerekomenduoju tirti vaikų, neturinčių klinikinių simptomų, kurių tėvai serga artritu, kraujo. Šiems vaikams dažniau yra teigiamas reumatoidinio faktoriaus, ANA ir HLA-B27 testas ir niekada nesusidaro reumatologinė būklė. Paprastai ne daugiau kaip 10 proc. vaikų iš tėvų, sergančių artritu, sukels panašią problemą. Kita vertus, jei vaikui pasireiškia lėtinio artrito požymiai ir simptomai, tokie kaip reumatoidinis artritas, vilkligė ar ankilozuojantis spondilitas, tai yra gana protinga gauti tinkamą laboratorijos darbai “.
Žodis iš „Wellwell“
Esmė ta, kad neturėtumėte jaustis taip, lyg būtumėte reikalingi, kad jūsų vaikai būtų ištirti dėl reumatoidinio artrito žymenų, nes nesvarbu, kokie yra rezultatai, jūs tikrai nežinote, ar jie galiausiai sirgs RA. Tačiau jei jie rodo įspėjamuosius artrito požymius, būtinai pasitarkite su savo gydytoju apie testavimą.
Kadangi jūsų RA (ar kito artimo giminaičio) reiškia, kad jūsų vaikas jau turi padidintą riziką, įsitikinkite, kad jis žino apie kontroliuojamus rizikos faktus, tokius kaip cigarečių rūkymas, kad jie galėtų imtis veiksmų per visą savo gyvenimą, kad rizika būtų kuo mažesnė.