Mielofibrozė, dar vadinama agnogenine mieloidine metaplazija, yra reta ir potencialiai sunki kaulų čiulpų liga. Dėl jo čiulpuose išsivysto pluoštinis audinys - iš esmės randai, o tai savo ruožtu lemia, kad čiulpai gamina nenormalias kraujo ląsteles. Tai gali sukelti ląstelių kiekio problemų ir kitų rimtų komplikacijų, kai kurios iš jų gali būti mirtinos.
Westend61 / „Getty Images“Šis sutrikimas pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims. Tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai diagnozuojama žmonėms nuo 50 iki 70 metų. Tik apie tris žmones iš 200 000 išsivystys ši liga, kuri pasireiškia keliomis skirtingomis formomis.
Ar tai vėžys?
Daugelyje svetainių mielofibrozė vadinama „retu kraujo vėžiu“. Tai paprastas būdas apibendrinti, bet tai nėra techniškai teisinga.
Mielofibrozė yra klasifikuojama kaip mieloproliferacinė neoplazma, kuri yra sutrikimų grupė, kuri apima bent vienos rūšies kraujo ląstelių perprodukciją. Šios būklės turi tam tikrų panašumų su vėžiu, tačiau nebūtinai yra vėžinės. Jų sukeliamos ataugos gali būti gerybinės (ne vėžinės), piktybinės (vėžinės) arba priešvėžinės.
Be to, mielofibrozė gali padidinti kai kurių kraujo vėžio riziką, tačiau tai taip pat gali sukelti kraujo vėžys.
Ką daro kaulų čiulpai
Pagrindinis kaulų čiulpų darbas yra naujų kraujo ląstelių kūrimas. Kai fibrozė pažeidžia sveikus kaulų čiulpus, gali atsirasti nenormalus ląstelių skaičius ir net kraujo ląstelių anomalijos. Pažengusiais atvejais čiulpai gali visiškai nesėkmingai atsirasti sunkių komplikacijų, tokių kaip ūminė leukemija (gyvybei pavojingas kraujo vėžys) arba rimtų kraujavimo ir kraujo krešėjimo problemų.
Simptomai
Net 25% mielofibroze sergančių žmonių neturi simptomų. Tie, kurie turi simptomų, gali patirti:
- Padidėjusi blužnis, sukelianti diskomfortą viršutiniame kairiajame pilvo srityje arba skausmą viršutiniame kairiajame petyje
- Anemija, kuri gali sukelti nuovargį ir silpnumą
- Dusulys
- Karščiavimas
- Svorio metimas
- Naktinis prakaitavimas
- Nepaaiškinamas kraujavimas
- Kraujavimo ir krešėjimo problemos dėl poveikio trombocitams
Blužnis įsitraukia dėl to, kad jūsų kūnas bando gaminti raudonuosius kraujo kūnelius, kur tik gali, o tai neturėtų įvykti.
Prieš gimstant kūdikiams, jų kūnas gali gaminti naujas kraujo ląsteles kaulų čiulpuose, blužnyje, kepenyse ir limfmazgiuose. Maždaug gimimo metu kraujo ląstelių gamyba tampa tik kaulų čiulpų funkcija.
Dėl kaulų čiulpų funkcijos sutrikimo jūsų kūnas vėl gamina raudonuosius kraujo kūnelius, kurie gali apkrauti tuos organus.
Kai kurios rimtesnės mielofibrozės formos gali būti:
- Navikai iš besivystančių kraujo ląstelių, formuojančių ne kaulų čiulpuose
- Sulėtėjusi kepenų kraujotaka, sukelianti būklę, vadinamą „portaline hipertenzija“
- Išsiplėtusios stemplės venos, vadinamos stemplės varikozėmis, kurios gali plyšti ir kraujuoti
Priežastys
Mielofibrozė gali būti pirminė arba antrinė.Pirminis reiškia, kad tai nebuvo sukelta kitos ligos, o antrinė reiškia, kad taip buvo.
Pirminė mielofibrozė
Ekspertai dar nėra tikri, kas sukelia pirminę arba idiopatinę mielofibrozę. Tačiau jie susiejo kelis genus ir smegenų ląstelių tipus su būkle, įskaitant genetinę mutaciją, vadinamą JAK2 V617F misense mutacija.
Tačiau mokslininkai nežino, kas sukelia mutaciją, ir ne visi, turintys šią mutaciją, susirgs šia liga.
Antrinė mielofibrozė
Antrinę mielofibrozę gali sukelti:
- Kraujo vėžys
- Kitos mieloproliferacinės neoplazmos, įskaitant policitemiją ir esminę trombocitemiją
- Cheminis sužalojimas
- Fizinis sužalojimas
- Kaulų čiulpų infekcija
- Kraujo tiekimo praradimas kaulų čiulpuose
Nepaisant priežasties, liga vadinama tiesiog mielofibroze, mokslininkai mano, kad dar reikia daug sužinoti apie kiekvieno tipo skirtumus.
Diagnozė
Gydytojas gali pradėti įtarti mielofibrozę dėl jūsų simptomų ir (arba) fizinio egzamino. Tada jie gali užsisakyti kelis tyrimus, kurie padėtų diagnozuoti, įskaitant:
- Kraujo tyrimai
- Kitas kraujo darbas
- Vaizdo testai, tokie kaip rentgenas ir MRT
- Kaulų čiulpų tyrimai
- Genetiniai tyrimai
Jie taip pat gali išbandyti kitas sąlygas, kurios gali atrodyti kaip mielofibrozė, pvz .:
- Lėtinė mielogeninė leukemija
- Kiti mieloproliferaciniai sindromai
- Lėtinė mielomonocitinė leukemija
- Ūminė mieloidinė leukemija
Gydymas
Šiuo metu nėra vaisto, kuris gydytų mielofibrozę. Gydymas skirtas palengvinti jūsų simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms, pagerinti kraujo ląstelių kiekį ir, jei reikia, sumažinti padidėjusią blužnį.
Gydymą lemia:
- Nesvarbu, ar esate simptominis, ar ne
- Rizika, susijusi su jūsų konkrečiu atveju
- Jūsų amžius ir bendra sveikata
Jei neturite simptomų ir yra maža komplikacijų rizika, jums gali prireikti tik pirminio tyrimo ir stebėjimo.
Vaistas „Jakafi“ (ruxolitinibas) yra patvirtintas JAV FDA gydant vidutinės ir didelės rizikos mielofibrozę, įskaitant pirminę mielofibrozę, postpolicitemijos vera mielofibrozę ir po esencinės trombocitemijos mielofibrozę. Kiti vartojami vaistai yra fedratinibas ir hidroksiurėja.
Didelės rizikos atvejais gydytojai kartais mano, kad kamienines ląsteles reikia persodinti iš donoro, tačiau tai kelia tam tikrą riziką, ir ne visiems tai tinka.
Padidėjusi blužnis
Padidėjusio blužnies gydymas apima:
- Vaistai, įskaitant Jakafi
- Chemoterapija
- Mažos dozės spindulinė terapija
- Kaulų čiulpų (kamieninių ląstelių) transplantacija
- Splenektomija (blužnies chirurginis pašalinimas)
Mažakraujystė
Jei anemija yra jūsų problema, ją galima gydyti:
- Geležies papildai
- Folatų papildai
- Kraujo perpylimas
- Vaistai, įskaitant kaulų čiulpų stimuliatorius, androgenus ir imunomoduliatorius
Prognozė
Mielofibroze sergantys asmenys po diagnozės nustatymo išgyvena vidutiniškai penkerius metus. Vis dėlto apie 20% sutrikimą turinčių asmenų išgyvena 10 ir daugiau metų.
Geriausios prognozės yra tie, kurių hemoglobino kiekis viršija 10 g / dl, trombocitų skaičius viršija 100x3 / uL, ir tie, kurių kepenys yra mažiau išsiplėtusios.
Žodis iš „Wellwell“
Mielofibroze sergančio žmogaus prognozė gali skambėti baisiai, tačiau nepamirškite, kad šie skaičiai yra istoriniai. Perspektyva nuolat gerėja, kai kuriami nauji gydymo metodai ir tyrėjai sužino daugiau apie sutrikimą. Pasitarkite su savo gydytoju, ką galite padaryti, kad gydytumėte savo ligą, pasirūpintumėte savimi ir padidintumėte šios ligos įveikimo tikimybę.
.jpg)
