Kas yra Huntingtono liga?

Huntingtono liga yra paveldima degeneracinė neurologinė liga, sukelianti elgesio pokyčius ir nevalingus judesius, pastebimas poveikis paprastai prasideda nuo 30 iki 50 metų. Būklės išgydyti negalima, tačiau kai kuriuos simptomus galima sumažinti vartojant vaistus.

Gyvenimas su Huntingtono liga kelia daug iššūkių asmeniui, turinčiam šią būklę, ir jų šeimai. Liga palaipsniui blogėja, dėl to pablogėja savirūpinimas, o mirtis paprastai įvyksta praėjus 10–30 metų po diagnozės.

Vladimiras Godnikas / „Getty Images“

Huntingtono ligos simptomai

Huntingtono ligos simptomai yra demencija, nevalingi judesiai ir judesių sutrikimas. Laikui bėgant simptomai progresuoja ir gali atsirasti naujų būklės padarinių.

Ankstyvieji Huntingtono ligos simptomai yra šie:

• Nuotaika
• Nerimastingas
• Sunku mąstyti ir planuoti
• Asmenybė keičiasi
• Depresija
• Sunku susikaupti
• Raumenų trūkčiojimas

Kartais šie simptomai gali būti subtilūs, tačiau galite juos prisiminti, kai galvojate apie metus, kol pastebimas pažangesnis poveikis.

Vėlyvieji Huntingtono ligos simptomai yra šie:

• Sumažėjusi pusiausvyra
• Apatija
• Haliucinacijos
• Chorėja (nevalingi kūno judesiai)
• Nesugebėjimas rūpintis savimi
• Nesugebėjimas vaikščioti

Ankstyva pradžia

Yra nepilnamečių Huntingtono ligos forma, kuri gali prasidėti vaikystėje ar paauglystėje. Nepilnamečių formos simptomai yra panašūs į suaugusiųjų, tačiau paprastai jie progresuoja greičiau, taip pat dažnai būna traukuliai.

Komplikacijos

Huntingtono liga yra neurologinė būklė, o neurologinis poveikis dažniausiai sukelia sistemines komplikacijas, tokias kaip nepakankama mityba, infekcijos, kritimas ir kiti sužalojimai. Būtent šios komplikacijos dažniausiai sukelia mirtį sergant Huntingtono liga.

Priežastys

Huntingtono liga paveldima autosominiu dominantiniu modeliu. Jei asmuo paveldi ligą sukeliantį geną iš bet kurio iš tėvų, jis išsivys būklę.

Būklė atsiranda dėl 4 chromosomos mutacijos (anomalijos) HTT geno vietoje. Genetinis defektas yra CAG pasikartojimas, kurį sukelia papildomi nukleotidai DNR molekulėje. Šis genas koduoja hunttino baltymą. Tikslus šio baltymo vaidmuo nėra žinomas.

Manoma, kad ligos poveikis yra susijęs su smegenų neuronų pablogėjimu. Šis pablogėjimas veikia daugelį smegenų žievės sričių, tačiau labiausiai jis pastebimas uodegoje - smegenų srityje, kuri susijusi su atmintimi ir judesiu.

Huntingtono liga yra degeneracinė būklė, ir mokslininkai teigia, kad ji gali būti siejama su oksidacinio streso sukelta smegenų žala.

Diagnozė

Huntingtono liga diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais, šeimos istorija ir genetiniais tyrimais. Gydytojas kartu su jumis peržiūrės jūsų simptomus ir, jei įmanoma, gali paprašyti jūsų artimų šeimos narių apie jūsų simptomus.

Jūsų fizinis patikrinimas apims išsamų neurologinį ir kognityvinį tyrimą. Jei sergate Huntingtono liga, jūsų fizinė apžiūra gali atskleisti tokius sutrikimus kaip fizinės pusiausvyros trūkumas ir nevalingi judesiai. Jums taip pat gali būti būdingas ėjimo modelis, kuriuo žengiate ilgus žingsnius.

Vienintelis Huntingtono ligą patvirtinantis diagnostinis tyrimas yra genetinis tyrimas, kuris gaunamas iš kraujo mėginio.

Be genetinio tyrimo, patvirtinančio Huntingtono ligos diagnozę, nėra diagnostinių tyrimų. Pvz., Nors būklė yra susijusi su atrofija smegenų srityse, ypač smegenų žievėje, tai nėra pakankamai nuosekli išvada, kad būtų galima laikyti diagnozę naudinga.

Jei jūsų genetinis tyrimas yra neigiamas (neturite Huntingtono ligos geno), turėtumėte atlikti kitus tyrimus, kad nustatytumėte simptomų priežastis. Šie tyrimai gali apimti kraujo tyrimus, smegenų vaizdavimo tyrimus ir (arba) nervų laidumo tyrimus.

Gydymas

Jei sergate Huntingtono liga, gydymas bus sutelktas į simptomų kontrolę. Nėra vaistų, kurie galėtų sustabdyti arba pakeisti Huntingtono ligos progresavimą.

Jums gali tekti dalyvauti terapijoje, tokioje kaip kineziterapija, siekiant optimizuoti vaikščiojimą ir koordinaciją bei kregždžių terapiją, kuri padės saugiai kramtyti, valgyti ir ryti. Laikui bėgant, kai šie gebėjimai silpnėja, galų gale jūs patirsite didesnį savo būklės poveikį, tačiau terapija gali atidėti tam tikrą poveikį jūsų kasdieniniam gyvenimui.

Jums gali būti naudingi vaistai, skirti sumažinti nevalingus raumenų judesius ir raumenų standumą. Jums taip pat gali būti naudingas gydymas nuo psichozės, siekiant suvaldyti haliucinacijas.

Be to, jums prireiks gydymo dėl bet kokių kylančių komplikacijų, tokių kaip maisto papildai, jei negalite pakankamai valgyti, arba antibiotikai, jei atsiranda infekcija.

Įveikti

Gyventi su Huntingtono liga gali būti sunku jums ir jūsų artimiesiems. Iššūkiai prasideda, kai sužinai, kad galėjai paveldėti Huntingtono ligą, ir toliau diagnozuojama būklė ir ligai progresuojant.

Genetinis konsultavimas

Sprendimas dėl genetinių tyrimų yra sudėtingas ir emocingas klausimas. Tikėtina, kad susitiksite su genetikos patarėju, kai nuspręsite atlikti genetinį tyrimą. Jei nuspręsite atlikti genetinį tyrimą, kol nepasireiškia jokie simptomai, jūs galutinai žinosite, ar jums atsiras būklė, ar ne.

Ir jei nuspręsite neatlikti genetinio tyrimo, didžiąją gyvenimo dalį gyvensite netikrumu, ar nesusirgsite Huntingtono liga. Turėsite nuspręsti, kuris požiūris jums yra geriausias.

Pagalba slaugai

Galų gale jums gali prireikti pagalbos atliekant kasdienę priežiūrą, o tai gali reikėti gauti profesionalios pagalbos iš globėjo jūsų namuose. Ligai progresuojant, jūs ir jūsų šeima gali nuspręsti, kad jums gali būti saugiau persikelti į įstaigą, kurioje visą parą galite gauti medicininę priežiūrą, pavyzdžiui, slaugos namuose.

Psichologinis poveikis

Kai susidorojate su savo ligos laukimu ir klinikiniu jūsų būklės poveikiu, jums gali būti naudinga apsilankyti terapeute, kad pasikalbėtumėte apie jūsų rūpesčius ir jausmus. Tai taip pat gali būti vertingas šaltinis ir jūsų artimiesiems.

Prevencija

Jokiu būdu negalima užkirsti kelio Huntingtono ligos vystymuisi, jei turite geno mutaciją. Tačiau įmanoma išsitirti, ar turite mutaciją. Jūsų rezultatai gali padėti planuoti šeimą, kai jūs nusprendžiate, ar auklėjimas jums tinka.

Žodis iš „Wellwell“

Huntingtono liga yra gana reta liga, kuria serga maždaug vienas iš 10 000 žmonių. Jūs jau galite žinoti, kad jums gresia ši liga dėl šeimos anamnezės, arba galite būti pirmasis asmuo jūsų šeimoje, kuriam diagnozuota būsena.

Gyvenimas su Huntingtono liga reiškia, kad turėsite suvaldyti lūkesčius, susijusius su būsenos sukūrimu ir būsimos medicininės priežiūros planavimu, taip pat mėgautis sveikais metais, kuriuos išgyvenote iki simptomų atsiradimo.