Huntingtono liga diagnozuojama keliais etapais. Galite atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytumėte, ar turite geną, sukeliantį ligą, taip pat turėtumėte klinikinę diagnozę, kai atsiras simptomų.
Būklė yra paveldima, o jei vienas iš jūsų tėvų serga Huntingtono liga, turite 50% tikimybę paveldėti geną. Turėdami geną reiškia, kad jūs galų gale išvystysite būklę.
Huntingtono ligos požymiai gali prasidėti palaipsniui - keičiantis asmenybei, pažintiniam nuosmukiui, nevalingiems judesiams ir susilpnėjus raumenų kontrolei.
Jei jums atsiras simptomų, jūs ir jūsų gydytojas nustatys, ar juos sukelia Huntingtono liga, ar kažkas kitas. Tada galėsite kartu suplanuoti esamų simptomų valdymo gydymą, taip pat sukurti būsimų simptomų, kurie, tikėtina, pasirodys, planą.
„Getty Images“ / Oliveris Rossi
Savikontrolė / testavimas namuose
Nesvarbu, ar ateityje numatote Huntingtono ligos vystymąsi, ar jau diagnozuota ši liga, turėtumėte būti susipažinę su ligos padariniais, kad atsiradę galėtumėte kreiptis į gydytoją.
Požymiai, rodantys, kad sergate Huntingtono liga, yra šie:
- Bėda dėl mąstymo ir planavimo
- Blogėja atmintis
- Nuotaika keičiasi
- Elgesio pokyčiai
- Susilpnėjusi koordinacija, sumažėjęs gebėjimas vykdyti specializuotą veiklą arba sumažėję mankštos ar sporto įgūdžiai
- Nevalingas raumenų trūkčiojimas ar trūkčiojimas
Šiuos reiškinius galite pajusti su pertraukomis ir jie gali padažnėti. Jei turite Huntingtono ligos istoriją šeimoje ir atlikote teigiamą genetinį testą, galite numatyti šias problemas pradedant nuo vidutinio amžiaus ar vėliau.
Jei turite šeimos istoriją apie Huntingtono ligą ir pasirinkotenenorint atlikti genetinį tyrimą, šie požymiai gali rodyti, kad prasideda Huntingtono liga, arba jie gali reikšti kitą būklę (pvz., depresiją).
Ligos pažanga
Jei jau diagnozuota Huntingtono liga, jūsų būklė greičiausiai pablogės.
Jūsų ligos pablogėjimo požymiai yra šie:
- Didėjantis nevalingų judesių dažnis
- Silpnumas ar sunkumai valdant judesius
- Stengiasi vaikščioti arba krenta žemyn
- Užspringti arba sunku kramtyti ir ryti
- Sunki depresija ar apatija
- Sunku kalbėti
- Karščiavimas (infekcijos požymis, kuris yra dažna komplikacija)
- Stengiasi kvėpuoti
- Nestabilus elgesys
Labai svarbu kreiptis į gydytoją dėl Huntingtono ligos pablogėjimo, nes jums gali būti naudinga įvairi intervencija, kai liga progresuoja.
Medicininė apžiūra
Jei turite Huntingtono ligos požymių arba žinote, kad liga išsivystys, nes jūsų genetinis testas buvo teigiamas, gydytojas ieškos ankstyvų ligos požymių atlikdamas fizinę apžiūrą. Tai apims išsamų neurologinį ir pažintinį tyrimą.
Huntingtono liga gali reikšti šias problemas:
- Chorėja: drebulys, trūkčiojimai, besiveržiantys ar trūkčiojantys judesiai. Tai nebūtinai gali pasireikšti, kai lankotės pas gydytoją, net jei jie kartais pasitaiko, kai esate namuose.
- Eisenos anomalija: gali sumažėti jėga ar pusiausvyra, ir tai gali turėti įtakos jūsų gebėjimui normaliai vaikščioti.
- Susilpnėjusi koordinacija: gali kilti sunkumų kontroliuojant tikslingus rankų ir (arba) kojų judesius.
- Pažinimo sutrikimas: jums gali būti sunku susikaupti, sekti nurodymus ar prisiminti faktus ar įvykius.
- Depresija: tai gali pasireikšti apatija (susidomėjimo ar motyvacijos stoka) arba emocijų išraiškingumo stoka jūsų fizinio tyrimo metu.
Fizinis patikrinimas nėra galutinis Huntingtono ligos diagnostinis bruožas, tačiau, ligai progresuojant, atsiras aptinkamų fizinių ir kognityvinių anomalijų. Kai kurie iš šių nukrypimų gali būti panašūs į kitų ligų, tokių kaip judėjimo sutrikimai ar silpnaprotystė, ir į šias sąlygas gali būti atsižvelgta atliekant diagnostinį vertinimą.
Funkcinės svarstyklės
Nustačius Huntingtono ligą, medicinos komanda gali sekti jūsų būklę, naudodama tokias priemones kaip Bendrojo funkcinio pajėgumo (TFC) arba Suaugusiųjų funkcinio adaptyvaus elgesio (AFAB) skalė. Šios skalės matuoja ir įvertina jūsų pažintinius ir fizinius sugebėjimus. .
Šio tipo svarstyklių naudojimo pranašumai yra objektyvumas ir nuoseklumas. Jie taip pat gali būti būdas įvertinti etapus, kurie gali būti naudojami siekiant padėti jums nuspręsti, kada laikas atlikti tam tikrus kasdienio gyvenimo pakeitimus (pavyzdžiui, priimti sprendimą nustoti vairuoti ar dirbti).
Laboratorijos ir bandymai
Galutinis Huntingtono ligos tyrimas yra genetinis tyrimas, kurio metu tiriama jūsų DNR. Tai daroma su kraujo mėginiu. Šis testas gali nustatyti genetinės mutacijos (pakitimo), sukeliančio Huntingtono ligą, buvimą.
Mutacija yra ant HTT geno, kuris yra ketvirtoje chromosomoje. Jei vienoje iš jūsų keturių chromosomų kopijų yra mutacija (kuri apibūdinama kaip CAG pasikartojimas) HTT gene, tikimasi, kad ši būklė išsivystys. Huntingtono liga CAG nukleotidų schema kartojama maždaug 30 kartų .
Genetinio tyrimo tikslumas
Jei turite geno mutaciją, išsivysite liga. O jei neturite geno mutacijos, liga nesusiformuos. Šis testas laikomas labai tiksliu, su dideliu jautrumu ir specifiškumu ir nėra susijęs su klaidingai teigiamais ar klaidingai neigiamais rezultatais.
Be genetinio testo, nėra jokių kitų biologinių žymenų, galinčių parodyti Huntingtono ligos buvimą ar nebuvimą, ir nėra jokių kitų tyrimų, kurie rodytų tikimybę, kad ateityje būsite arba negalėsite susirgti šia liga. .
Vaizdavimas
Vaizdo testai nelaikomi Huntingtono ligos prognozavimu ar rodikliu. Būklė yra susijusi su atrofija (susitraukimu) smegenyse, ypač uodegos ir putameno srityse, kurios yra susijusios su kognityviniais ir motoriniais sugebėjimais. Tačiau šie pokyčiai nėra nuoseklūs ir nebūtinai būna visiems kuris serga Huntingtono liga.
Daugeliui neurologinių ligų būdingi nukrypimai, kuriuos galima pastebėti atliekant smegenų vaizdavimo tyrimus. Gydytojas gali paskirti smegenų magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimą arba smegenų kompiuterinės tomografijos (CT) tyrimą, jei kitos ligos laikomos jūsų simptomų priežastimi.
Be to, jei jums buvo diagnozuota Huntingtono liga, gali tekti atlikti vaizdo tyrimus, kad nustatytumėte kartu egzistuojančią ligą (pvz., Insultą) ar Huntingtono ligos komplikacijas (pvz., Galvos traumas dėl kritimo).
Diferencinė diagnostika
Daugybė sveikatos sutrikimų gali turėti panašių simptomų kaip Huntingtono liga. Kartais šias sąlygas galima atskirti nuo Huntingtono ligos pagal simptomus, fizinę apžiūrą ir diagnostinius tyrimus. Tačiau dažnai galutinis progresas bėgant laikui padeda išsiaiškinti skirtumą.
Sąlygos, kurios gali būti panašios į Huntingtono ligą, yra šios:
- Pikio liga
- Parkinsono liga
- Lewy kūno demencija
- Progresuojantis viršbranduolinis paralyžius
- Amiotrofinė šoninė sklerozė
- Kreicfeldo Jokūbo liga
Gali būti, kad galite sirgti Huntingtono liga, taip pat kita iš šių progresuojančių neurologinių būklių, o derinys gali sukelti painų ir sunkų diagnostinį procesą, kompleksiškai planuojant gydymą.
Žodis iš „Wellwell“
Huntingtono ligos diagnozė apima rizikos vertinimą, kuris pagrįstas jūsų šeimos istorija ir genetiniais tyrimais. Patvirtinimas, kad būklė pradėjo veikti, remiasi jūsų simptomų istorija ir neurologiniu bei kognityviniu tyrimu.
Jei sergate šia liga, taip pat turėsite periodiškai atlikti medicininį įvertinimą, kad nustatytumėte bet kokį nuosmukį, kurį galite patirti ligos progresavimo metu.