Hemofilija A: genetiniai tyrimai ir ko tikėtis

Genetiniai tyrimai dėl hemofilijos A yra plačiai prieinami ir apima nešiklio tyrimus, tiesioginius DNR mutacijų tyrimus, ryšių tyrimus ir prenatalinius tyrimus. Hemofilija, turinti įtakos daugiau nei 20 000 amerikiečių, yra kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia genetinis defektas, kai organizmas negali sukelti vieno iš krešėjimą lemiančių veiksnių. Taigi, sužeidus kraujagyslę, atsiranda nekontroliuojamas kraujavimas.

Yra du pagrindiniai hemofilijos tipai. A tipas yra dėl VIII faktoriaus trūkumo, o B tipas - dėl IX faktoriaus trūkumo. Kliniškai tai labai panašios būklės, sukeliančios nepagražintą kraujavimą į sąnarius ir raumenis bei vidinį ir išorinį kraujavimą po traumos ar operacijos. Pakartotinis kraujavimas ilgainiui pažeidžia sąnarius ir raumenis. Remiantis Nacionalinio hemofilijos fondo duomenimis, hemofilija A yra keturis kartus dažnesnė nei B.

Genų vaidmuo

X ir Y chromosomos lemia lytį. Patelės paveldi dvi X chromosomas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų, o vyrai paveldės X chromosomą iš savo motinos ir Y chromosomą iš savo tėvo.

Hemofilija A yra paveldima liga, susijusi su chromosomos X susietu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad genas, susijęs su hemofilija, yra X chromosomoje, o tai reiškia, kad jei sūnus paveldės iš motinos hemofilijos geną turinčią X chromosomą, jis turės tokią būklę. Sūnus taip pat galėjo paveldėti geną, neturintį genetinės būklės. Tėvai negali perduoti šios sąlygos savo vaikams.

Moterims, net jei jos iš motinos paveldi X chromosomą, pernešančią hemofiliją, jos iš tėvo vis tiek galėjo gauti sveiką geną ir neturėjo tokios būklės. Tačiau gavus geną turinčią X chromosomą, ji tampa nešėja ir ji gali perduoti geną savo vaikams.

Genetiniai tyrimai

Genetinius tyrimus gali atlikti žmonės, sergantys A hemofilija, ir jų šeimos nariai. Yra keli genetinių tyrimų metodai, padedantys moterims sužinoti, ar jos yra nešiotojos, ir priimti sprendimus dėl šeimos planavimo.

Nešėjų testavimas

Nešėjų testavimas apima krešėjimo faktorių paiešką kraujyje. Moterims, turinčioms hemofilijos A geną, bus mažesnis nei įprasta lygis, o kai kurioms jų lygis gali būti net toks žemas, kad turi kraujavimo problemų.

Nešėjų testavimo tikslumas yra iki 79 procentų, tačiau norint nustatyti, ar moteris yra nešėja, nepakanka vien testo su nešikliu. Šeimos istorija, be tyrimų, gali patvirtinti, ar moteris turi hemofilijos A geną.

Moterys, kurioms gali būti naudinga išbandyti nešiklius, yra tos, kurios:

• Turi seseris, sergančias hemofilija A
• Turėkite motinos tetų ir pirmos pusseserės iš savo motinos pusės, ypač mergaičių pusbrolių, sergančių hemofilija A

Tiesioginis DNR mutacijos tyrimas

Atliekant DNR tyrimus galima ieškoti ir rasti genų mutacijų. Pirmiausia bus paimtas kraujo mėginys iš vyro šeimos nario, sergančio hemofilija A. Po to patikrinamas patelės, norinčios sužinoti, ar ji yra nešiotoja, kraujas ir palyginama, ar nėra panašių genetinių mutacijų. DNR mutacijos tyrimai dažniausiai būna tikslūs.

Ryšio testavimas

Kai kuriais hemofilijos A atvejais genetinių mutacijų nepavyksta rasti. Šiais atvejais susiejimo analizė, dar vadinama netiesiogine DNR analize, gali stebėti genų mutaciją šeimoje. Kraujo mėginiai imami iš įvairių šeimos narių, ypač nukentėjusių vyrų.

Tada gydytojai ieškos susietos DNR modelių asmenyje, sergančiame hemofilija A, ir palygins tuos kitų šeimos narių modelius. Deja, susiejimo testavimas nėra toks tikslus kaip kiti bandymo metodai, ypač atvejai, kai nukentėję vyrai yra tolimi giminaičiai.

Prenatalinis testavimas

Moterys, kurių šeimoje yra hemofilija, gali norėti išbandyti savo negimusį vaiką. Jau dešimt nėštumo savaičių galima atlikti choriono gaurelių mėginių ėmimą. Tai reiškia, kad reikia paimti nedidelį placentos mėginį ir ištirti DNR, siekiant ieškoti specifinių genetinių mutacijų.

Kitas testas, kurį galima atlikti vėliau nėštumo metu - paprastai maždaug 15 ir 20 savaičių po nėštumo, yra amniocentezė. Naudojant smulkią adatą, įkištą į gimdą per pilvą, paimamas nedidelis vaisiaus vandenų mėginys. Tada tiriamos skystyje rastos ląstelės dėl hemofilijos A geno.

Ko tikėtis

Susitikimas su genetikos patarėju yra pirmas žingsnis nustatant, ar kažkas yra hemofilijos A. nešiotojas. Genetikos konsultantai dažnai dirba su naujagimius paveikusiais tėvais arba su moterimis, norinčiomis sužinoti, ar jie yra nešiotojai. Jie taip pat gali susitikti su vyrais, kurie padeda išbandyti savo seseris ir dukras.

Susitikimas su genetikos patarėju apima pirminę konsultaciją, kurioje aptariama šeimos ir asmeninė hemofilijos A istorija. Tada konsultantas aptars genetinių tyrimų naudą, apribojimus ir galimus rezultatus.

Genetiniai tyrimai yra kitas žingsnis teikiant atsakymus. Tyrimo tipas priklausys nuo šeimos ir (arba) paciento poreikių ir rūpesčių. Šeimos nariai, kurie šiuo metu serga hemofilija A, pirmiausia tiriami, o paskui - visi galimi nešėjai.

Kai tyrimo rezultatai vėl grįš, genetikos konsultantas susitiks su pacientu ir šeimos nariais, kad paaiškintų rezultatus. Diskusijos gali apimti kitų šeimos narių testavimą ir tinkamą medicininę priežiūrą.

Draudimas gali padengti testavimo išlaidas arba ne. Kai kurie draudimo paslaugų teikėjai leis gydytojui paaiškinti, kodėl reikia atlikti tyrimus. Testavimas paprastai patvirtinamas po tokių prašymų.

Genetikos konsultantai taip pat gali padėti pacientams ir jų šeimoms rasti reikiamų išteklių, įskaitant finansinę pagalbą ir paramos grupes.

Žodis iš „Wellwell“

Būdamas A hemofilijos nešiotoju, moteris gali būti reikšmingai paveikta. Daugelis vežėjų nerimauja dėl ligos perdavimo rizikos. Jie gali jaustis taip, tarsi turėti vaikų nėra galimybės.

Genetikos konsultantai ir hemofilijos gydymo centrai gali suteikti vežėjams tinkamą konsultaciją, informaciją ir paramą, kad padėtų jiems priimti sprendimus ir kontroliuoti savo gyvenimą. Be to, paramos grupės su moterimis, esančiomis toje pačioje situacijoje, gali būti puikus paguodos ir vilties šaltinis.