„SDI Productions“ / „Getty Images“
Pagrindiniai išsinešimai
- Parkinsono fondas paskelbė naują iniciatyvą pavadinimu PD GENEration, kuri siūlo nemokamus genetinius tyrimus žmonėms, sergantiems Parkinsono liga.
- Kartu su nemokamais genetiniais tyrimais, PD GENEration taip pat siūlo nemokamą genetinę konsultaciją, kad paaiškintų tyrimo rezultatus.
- „Latinx“ turi daug Parkinsono ligos atvejų, o genetinių tyrimų tyrimas gali padėti pagerinti „Latinx“ žmonių, kuriems diagnozuota, gydymą.
Tie, kurie serga Parkinsono liga (PD), dabar gali nemokamai gauti genetinius tyrimus ir konsultacijas per naują Parkinsono fondo tyrimų iniciatyvą, pavadintą PD GENEration.
Praėjusiais metais pradėta programa tikisi išnagrinėti PD ir genetikos ryšį. Ji teikia nemokamus genetinius tyrimus žmonėms, kuriems diagnozuota Parkinsono liga, taip pat nemokamai konsultuojasi su genetikos patarėju, kad peržiūrėtų tyrimo rezultatus. Paprastai genetiniai tyrimai yra brangūs ir nėra draudžiami, todėl dažnai nėra konsultavimo komponento, kuris paaiškintų rezultatus.
Tiksli PD priežastis - neurologinė liga, kuriai būdingi drebulys, drebulys ir sunkumai vaikščioti, judėti ir balansuoti, be kitų simptomų, dar nėra žinoma, tačiau įtariama, kad genetiniai ir aplinkos veiksniai sąveikauja sukeldami būklę.
Maria DeLeon, MD, Teksaso neurologei, pati diagnozuojama PD ir ji nusprendė dalyvauti programoje.
„Man žinojimas apie riziką, kurią galėjo patekti mano dukra ir kiti šeimos nariai, buvo didelis mano dalyvavimo PD GENEration veiksnys“, - sako DeLeon Verywell. "Bet taip buvo išsiaiškinti, ar yra koks nors gerai žinomas genas, susijęs su mano liga, kuris gali leisti man ar kitiems panašiems į mane dalyvauti specialiuose klinikiniuose tyrimuose, siekiant gydyti mano unikalią ligą."
Tyrimais nustatyta, kad „Latinx“ populiacijoje yra vienas didžiausių PD atvejų, ypač „Latinx“ žmonėms gali būti naudinga programa. Dalyvaudami „Latinx“ asmenys, tokie kaip DeLeonas, gali padėti geriau suprasti mokslininkų vaidmenį, kurį genetikos vaidmuo PD turi Latinx populiacijoms.
„Lateksai yra nepakankamai atstovaujami genetinių tyrimų metu. Atrodo, kad labai nedaug epidemiologinių tyrimų, kuriuose dalyvavo „Latinx“ asmenys, rodo, kad „Latinx“ asmenims gali būti didesnis (arba bent jau toks pat didelis skaičius, kaip ir europietiškos tautybės žmonėms) “, - Ignacio Mata, mokslų daktaras, Lernerio tyrimų centro tyrėjas Ohajas, sako Veryvelas. Bet Mata paaiškina, kad šiuose tyrimuose buvo naudojami „Medicare“ duomenys ir jie jokiu būdu nėra galutiniai, daugiausia dėl didelių socialinių, kultūrinių, bet ypač aplinkos veiksnių skirtumų.
PD GENEration bando pritraukti daugiau „Latinx“ PD pacientų, būdamas pirmuoju nacionaliniu PD tyrimu, kuris siūlo dvikalbius genetinius tyrimus namuose ar klinikinėje aplinkoje, konsultuodamas.
Kas yra genetinis testavimas?
Genuose, esančiuose mūsų ląstelėse, pateikiamos mūsų fizinių savybių, tokių kaip plaukų ir akių spalva, ūgis, nosies ir kelių forma, instrukcijos, tačiau jie taip pat prisideda prie mūsų rizikos susirgti ligomis.
"Mes visi turime tuos pačius genus, tačiau tuose genuose yra skirtumų, kuriuos mes vadiname variantais", - sako Mata. Variantai paverčia mus tokiais asmenimis, kokie esame. „Jei galvojame apie savo genetinę informaciją kaip knygą, genai būtų skyriai, o variantai - žodžiai. Kartais šie žodžiai (variantai) turi pasekmių, sukeliančių arba padidinančius mūsų riziką susirgti tam tikromis ligomis. Atlikdami genetinius tyrimus, mes žiūrime į tuos genus ir bandome rasti variantus, kurie gali sukelti ligas “, - sako jis.
Mata aiškina, kad genetiniai variantai perduodami iš kartos į kartą, todėl genetiniai tyrimai, prižiūrimi genetikos patarėjo, galėtų būti labai naudingi nustatant galimą genetinę ligos priežastį.
„Poveikis Parkinsono liga sergančiam pacientui gali būti didžiulis, nes vyksta keli klinikiniai tyrimai asmenims, turintiems tam tikrų genetinių variantų“, - sako Mata. „Tai reiškia, kad kuriamos naujos terapijos priemonės, nukreiptos į biologinę ligos priežastį, todėl gali būti daug efektyviau sulėtindamas ar sustabdydamas ligos progresavimą toje konkrečioje pacientų grupėje ".
Liepos mėn. PD GENEration programoje nustatyta, kad iš 291 jau dalyvavusio žmogaus 17% buvo teigiami su genetine mutacija, susijusia su PD.
„[PD GENEration] gali būti viso gyvenimo galimybė atrasti tai, kas daro mus labiau pažeidžiamus ir skirtingus, siekiant užkirsti kelią [Parkinsono ligai] ir formuoti mūsų, taip pat daugelio ateinančių Parkinsono liga sergančių vaikų ateitį“, - sakė DeLeonas. sako.
Ką tai reiškia tau
Jei jums buvo diagnozuota PD, galite būti tinkama registruotis į PD GENEration programą. Sužinokite daugiau „PD GENEration“ svetainėje. Jei esate „Latinx“ ir jums diagnozuota PD, apsvarstykite galimybę dalyvauti genetiniuose tyrimuose, kad geriau suprastumėte, kaip ši liga veikia skirtingose demografinėse srityse.
Rasiniai skirtumai po mikroskopu
Mata sako, kad, suprasdamas PD paplitimo skirtumus tarp rasinių ir etninių grupių, reikia atsižvelgti į aplinkos veiksnius.
"Ne genetiniai veiksniai prisideda prie ligos vystymosi, todėl jie gali turėti įtakos galimiems populiacijų skirtumams", - sako Mata. "Pavyzdžiui, daugelis" Latinx "JAV dirba žemės ūkyje, kur naudojamas didžiulis pesticidų kiekis, o pesticidų poveikis yra svarbus aplinkos veiksnys vystantis Parkinsono ligai."
Mata pabrėžia genetinių tyrimų svarbą plėtojant būsimą gydymą ir suprantant kai kuriuos iš šių skirtumų.
"Turime nepamiršti, kad genetinės informacijos naudojimas nustatant, pavyzdžiui, geriausią gydymą, yra realybė sergant daugeliu ligų (pavyzdžiui, vėžiu) ir netrukus bus [realybė] kai kuriems neurologiniams sutrikimams", - sako Mata. "Todėl, jei į savo tyrimus neįtrauksime visų populiacijų, akcentuosime jau egzistuojančius sveikatos skirtumus".
Kadangi genetiniuose tyrimuose dalyvauja mažiau „Latinx“ žmonių, „mes nežinome, kokius variantus jie turi ar kuriuose genuose, kurie gali sukelti ligas„ Latinx “populiacijoje“, - sako Mata. „Be to, kad suprastume šioje populiacijoje esančius genetinius veiksnius, mes tikimės, kad taip pat galime nustatyti naujus variantus ir naujus genus, susijusius su Parkinsono ligos sukėlimu, leisdami mums geriau suprasti biologinį ligos mechanizmą ir naujus terapinius tikslus. . "
Kas išlaiko „Latinx“ dalyvavimą bandymuose ir gydyme?
Trys pagrindiniai veiksniai vaidina svarbų vaidmenį dalyvaujant „Latinx“ bandymuose, gydantis specialistui ar ieškant genetinių tyrimų, sako DeLeonas.
Šie veiksniai apima:
- Kalba
- Kultūrinis dėmesys valdžiai ir lyderystei
- Bendrijos normos
Pirmasis veiksnys, į kurį ji atkreipia dėmesį, yra kalba. Jos teigimu, daugelis „Latinx“, negimusių JAV, gali mieliau kreiptis į gydytoją, mokantį ispanų kalbą, o tai dažnai reiškia apsilankymą pas pirminės sveikatos priežiūros gydytoją ar kliniką.
„Antra, kultūriškai daugelis„ Latinx “atstovų atsižvelgia į autoritetą ir lyderystę, o tai reiškia, kad jie negali apklausti savo gydytojo ir neprašyti informacijos, kuri jiems nėra pateikta“, - sako DeLeonas. „Taigi, jei jų gydytojas nepateikia temos. dalyvaudami bandymuose, jie gali to nesiteirauti ir neprašyti neurologo siuntimo, jei jų pirminės sveikatos priežiūros gydytojas nesiūlo jo pamatyti “.
Anot DeLeono, „Latinx“ akcentuojamas ir tai, kaip kiti bendruomenės nariai gydomi tam tikrą ligą. „Čia mūsų bendruomenės informuotumo ugdymas vaidina didžiulį vaidmenį. Žinių trūkumas trukdys žmonėms kreiptis į gydymą “, - sako ji.
Kaip dalyvauti
Jei jums buvo diagnozuota PD, jums gali būti suteikta teisė dalyvauti PD GENEration programoje, kad gautumėte nemokamus genetinius tyrimus, taip pat nemokamą konsultaciją su genetikos patarėju, kad peržiūrėtumėte savo genetinio tyrimo rezultatus.
Norėdami dalyvauti, pirmiausia turite patikrinti savo tinkamumo statusą užpildydami trumpą internetinį klausimyną ir paskyrę atranką, kad patvirtintumėte tinkamumą ir pateiktumėte sutikimą atlikti genetinius tyrimus. Jei turite teisę dalyvauti programoje, skruostų tamponų rinkinys bus išsiųstas į jūsų namus. Dalyvausite 2 valandų trukmės vaizdo konferencijoje ir atliksite klinikinius įvertinimus. Po šešių savaičių nuo mėginio pateikimo telefonu paskirsite genetinės konsultacijos paskyrimą. Sužinokite daugiau apie procesą PD GENEration svetainėje.
Jei turite giminaičių, kurie serga PD, bet patys nėra diagnozuoti, Mata sako, kad mokslininkai siekia sukurti neuroprotekcines terapijas. Tai reiškia, kad jei turite genetinių variantų, bet dar neturite simptomų, dabar atliekami tyrimai, pagrįsti genetiniais tyrimais, gali suteikti jums galimybių ateityje gydyti, kai jie bus prieinami.