Kas yra Ebšteino anomalija?

Ebšteino anomalija (kartais vadinama Ebšteino anomalija) yra įgimta širdies liga, kai trispalvis vožtuvas ir dešinysis skilvelis nevysto normaliai. Dėl to vožtuvas neveikia taip, kaip turėtų, kad kraujas tekėtų teisinga kryptimi, leidžiant jam nutekėti atgal iš apatinės į viršutinę kameras dešinėje širdies pusėje.

Ebšteino anomalijos simptomai priklauso nuo anomalijos sunkumo, todėl gali skirtis nuo praktiškai jokių simptomų iki mažo deguonies kiekio kraujyje, dusulio (kvėpavimo pasunkėjimo) ir silpnumo. Kraštutiniais atvejais būklė gali būti mirtina. Širdies vaizdiniai tyrimai naudojami diagnozuoti ir įvertinti Ebšteino anomalijos mastą. Žmonėms, kuriems yra simptomų, paprastai turi būti atliekama korekcinė operacija.

Nedažna būklė

Ebšteino anomalija pasireiškia maždaug 1 iš 20 000 gyvų gimimų, tai sudaro 1% visų apsigimimų.

Ebšteino anomalijos simptomai

Ebšteino anomalijos simptomai labai skiriasi, atsižvelgiant į tai, kiek tricuspidinis vožtuvas yra netinkamai susiformavęs. Kai kurie kūdikiai, turintys šią būklę, miršta prieš gimdami, o kiti turi tokių lengvų atvejų, kad simptomai pasireiškia tik vėliau vaikystėje ar net pilnametystėje. Galų gale daugumai žmonių, turinčių bet kokio laipsnio Ebšteino anomaliją, anksčiau ar vėliau atsiranda širdies problemų.

Kūdikiams, kuriems yra sunkus tricuspidinio vožtuvo apsigimimas, dažnai būna širdies ydų ir gali būti sunki cianozė (mažas deguonies kiekis kraujyje), odos melsvas atspalvis, dusulys, silpnumas ir edema (patinimas).

Ebšteino anomalija yra susijusi su dideliu papildomų įgimtų širdies sutrikimų dažniu, įskaitant:

• Patentinė „foramen ovale“
• Prieširdžių pertvaros defektas
• Plaučių nutekėjimo obstrukcija
• Patentinis arterinis latakas
• Skilvelio pertvaros defektas
• Papildomi elektriniai takai širdyje, galintys sukelti širdies ritmo sutrikimus

Vaikai, gimę su Ebšteino anomalija, turintys reikšmingą trikusį regurgitaciją, bet neturintys kitų sunkių įgimtų širdies problemų, gali būti sveiki kūdikiai, tačiau vaikystėje ar pilnametystėje dažnai išsivystys dešinysis širdies nepakankamumas.

Suaugusieji, turintys lengvą Ebšteino anomaliją, linkę:

• Turi dusulį
• Retkarčiais patirkite krūtinės skausmus
• Sportuodami lengvai įsisukite
• Turite širdies ritmo sutrikimų (aritmija)

Komplikacijos

Yra daugybė komplikacijų, susijusių su Ebšteino anomalija, kurioms reikia gydytojo priežiūros ir kruopštaus stebėjimo.

Nenormalūs elektriniai keliai

Tarp Ebšteino anomalijos ir anomalių elektrinių takų širdyje yra stiprus ryšys. Šie vadinamieji „papildomi keliai“ sukuria nenormalų elektros ryšį tarp vienos iš prieširdžių (prieširdžiai yra dvi viršutinės širdies kameros) ir vieno iš skilvelių; Ebšteino anomalijoje jie beveik visada sujungia dešinįjį prieširdį su dešiniuoju skilveliu.

Šie papildomi keliai dažnai sukelia supraventrikulinę tachikardiją, vadinamą atrioventrikuline reentrantine tachikardija (AVRT). Kartais tie patys papildomi keliai gali sukelti Wolffo Parkinsono White'o sindromą, kuris gali sukelti ne tik AVRT, bet ir kur kas pavojingesnes aritmijas, įskaitant skilvelių virpėjimą. Todėl šie papildomi keliai gali sukelti didesnę staigios mirties riziką.

Kraujo krešuliai

Ebšteino anomalija gali tiek sulėtinti kraujo tekėjimą dešiniojo prieširdžio srityje, kad krešuliai gali susidaryti ir embolizuotis (nutrūkti), o paskui keliauti per kūną ir pakenkti audiniams. Dėl šios priežasties Ebšteino anomalija yra susijusi su padidėjusiu plaučių embolijos ir insulto dažniu.

Pagrindinės mirties nuo Ebšteino anomalijos priežastys yra širdies nepakankamumas ir staigi mirtis dėl širdies aritmijos.

Nesandarus vožtuvas

Dėl nenormalaus trišakio vožtuvo padėties ir iškraipymo, atsirandančio dėl Ebšteino anomalijos, vožtuvas linkęs būti regurgitantas („nesandarus“).

Be to, atrializuota dešiniojo skilvelio dalis plaka, kai plaka likusi dešiniojo skilvelio dalis, bet ne tada, kai plaka dešinysis prieširdis. Šis nesuderinamas raumenų veiksmas perdeda trispalvę regurgitaciją ir taip pat sukuria polinkį, kad dešiniojo prieširdžio kraujas sustingtų, padidindamas krešėjimo riziką.

Išsiplėtusi širdis

Esant Ebšteino anomalijai, trigalvis vožtuvas pasislinkęs žemyn, o prieširdyje yra dalis normalaus prieširdžio skilvelio, taip pat normalus prieširdžių audinys. Šie veiksniai lemia per didelį dešinįjį prieširdį ir padidina dešinįjį skilvelį, nes sunkiau verčia kraują į plaučius. Laikui bėgant išsiplėtusi dešinioji širdies pusė susilpnėja ir gali atsirasti širdies nepakankamumas.

Priežastys

Ebšteino anomalija yra įgimtas apsigimimas, o tai reiškia, kad ji atsiranda dėl geno mutacijos. Dėl šios mutacijos vaisiaus širdies tricuspidinis vožtuvas vystosi nenormaliai. Tiksliau sakant, lankstinukai (atvartai), kurie atsidaro ir užsidaro, kad būtų galima tekėti kraujas, nejuda į įprastą padėtį dešiniojo prieširdžio ir dešiniojo skilvelio sandūroje.

Vietoj to, lankstinukai pasislinkę žemyn dešiniojo skilvelio viduje. Be to, lankstinukai dažnai prilimpa prie dešiniojo skilvelio sienos, todėl tinkamai neatidaro ir neužsidaro.

Tarp mutacijų, kurios buvo susijusios su Enšteino anomalija, yra 7 miozino sunkioji grandinė ir NKX2.5.

Yra duomenų, susijusių su kai kurių kūdikių Ebsteino anomalija, kai nėščios motinos vartojo ličio ar benzodiazepinų. Tačiau nebuvo jokių tyrimų, rodančių tiesioginį priežastinį ryšį.

Diagnozė

Ebšteino anomalijos diagnozavimas yra širdies vizualizavimas, kad būtų galima pastebėti anomaliją. Dažniausiai naudojamas vaizdo tyrimas yra transezofaginis echo tyrimas, tam tikra echokardiograma (echo), kai ultragarsu naudojamas širdies plakimas, kai ji plaka.

Aidas gali tiksliai įvertinti trišakio vožtuvo anomalijos buvimą ir laipsnį bei aptikti daugumą kitų įgimtų širdies ydų, kurie gali būti. Skilvelio matmenims ir funkcionalumui įvertinti gali būti naudojamas magnetinio rezonanso tomografija (MRT).

Suaugusiems ir vyresniems vaikams širdies streso testas gali būti naudojamas įvertinti fizinį krūvį, kraujo prisotinimą deguonimi fizinio krūvio metu ir širdies ritmo bei kraujospūdžio reakciją į fizinį krūvį. Šie matavimai padeda įvertinti bendrą širdies būklės sunkumą ir tai, ar operacija yra chirurginio gydymo būtinumas ir skubumas.

Nuolat vertinant Ebšteino anomalijos progresavimą, paprastai reikia ištirti širdies aritmijas, paprastai atliekant metines elektrokardiogramas (EKG) ir stebint ambulatoriškai.

Gydymas

Norint gydyti simptominius Ebšteino anomalijos atvejus, reikalinga chirurgija. Operacijos tikslas yra normalizuoti (kiek įmanoma) trišakio vožtuvo padėtį ir funkciją bei sumažinti dešiniojo skilvelio atrializaciją. Ebšteino anomalijai gydyti naudojamos procedūros:

• Trispalvio vožtuvo remontas arba padėtis
• Prieširdžių pertvaros defektų taisymas: daugeliui žmonių, sergančių Ebšteino anomalija, pertvara (audinys tarp širdies viršutinių kamerų [prieširdžių]) yra skylė. Ši skylė bus chirurginiu būdu uždaryta kartu su vožtuvo remontu.
• Aritmijos operacija (labirinto procedūra): labirinto operacija gali būti rekomenduojama kartu su vožtuvo operacija. Labirinto operacijos metu yra sukurti nauji elektriniai takai širdyje, kad būtų atkurtas normalus širdies ritmas.
• Širdies persodinimas: to gali prireikti, kai vožtuvas yra rimtai deformuotas, silpna širdies veikla ir kiti gydymo būdai nėra veiksmingi.

Naujagimių, turinčių sunkią Ebšteino anomaliją, chirurgija paprastai vėluojama kuo ilgiau - bent kelis mėnesius. Tuo tarpu šie kūdikiai turi būti valdomi su agresyvia medicinine pagalba naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje.

Idealiu atveju vyresniems vaikams ir suaugusiems, kuriems naujai diagnozuota Ebšteino anomalija, chirurginis gydymas atliekamas iškart, kai tik pasireiškia simptomai. Tačiau tiems, kuriems yra didelis širdies nepakankamumas, prieš operaciją bandoma juos stabilizuoti gydant.

Vaikams ir suaugusiesiems, kuriems diagnozuota tik lengva Ebšteino anomalija ir kurie neturi jokių simptomų, chirurginio taisymo dažnai nereikia. Vis dėlto visą gyvenimą reikia atidžiai stebėti, ar nėra širdies būklės pokyčių.

Nepaisant „lengvos“ Ebšteino anomalijos, jie vis tiek gali turėti papildomus elektrinius kelius, todėl jiems gresia širdies ritmo sutrikimai, įskaitant padidėjusią staigios mirties riziką. Jei nustatomas potencialiai pavojingas priedų kelias, gali būti rekomenduojama gydyti abliaciją.

Šiai procedūrai naudojami kateteriai su antgaliais, kad būtų galima nustatyti papildomus elektrinius kelius, atsakingus už aritmijas, ir blokuoti juos naudojant šilumą, užšalimo energiją ar radijo dažnio energiją.

Žodis iš „Wellwell“

Ebšteino anomalija yra reta įgimta širdies liga. Jei jums ar jūsų vaikui buvo diagnozuota ši liga, gali būti, kad jūsų ar jų atvejis yra lengvas ir lengvai gydomas. Tačiau net ir sunkius Ebšteino anomalijos atvejus galima valdyti, o šiuolaikinių chirurgijos metodų ir kruopštaus valdymo dėka pastaraisiais dešimtmečiais žmonių, sergančių Ebšteino anomalija, prognozė labai pagerėjo.