Naujas vaistas pagerina kaulų augimą vaikams, turintiems įprastą nykštukiškumo formą

LWA / Dannas Tardifas / „Getty Images“

Pagrindiniai išsinešimai

• Naujas vaistas skatina vaikų, sergančių achondroplazija, paplitusia nykštukės forma, augimą.
• Klinikinio tyrimo metu vaistus vartoję vaikai augo vidutiniškai 1,5 centimetro daugiau nei tie, kurie nevartojo šio vaisto.
• Tyrėjai teigia, kad tai rodo pažadą gydyti achondroplaziją.

Trečiojo etapo vaisto, padedančio gydyti dažniausiai pasitaikančią nykštukiškumo formą, rezultatai rodo, kad tai gali paskatinti vaikų kaulų augimą ir kartais priversti juos augti taip greitai, kaip jų bendraamžiai, neturintys nykštukės.

Tyrimo, kurio metu daugiausia dėmesio skiriama vaistų, vadinamų vosoritide, gydymui achondroplazijai, rezultatai buvo paskelbti rugsėjo 5 d.„Lancet“. Tyrimas buvo atliktas su 121 vaiku 24 ligoninėse septyniose šalyse - Australijoje, Vokietijoje, Japonijoje, Ispanijoje, Turkijoje, JAV ir Jungtinėje Karalystėje. Pacientai buvo 5–17 metų amžiaus, kai jie buvo užregistruoti.

Tyrimo dalyviai metus gaudavo kasdien vosoritido arba placebo injekciją. Mokslininkai atrado, kad vosoritide vartoję vaikai augo vidutiniškai 1,57 centimetro daugiau nei vartojantys placebą.

Tai augimo tempas, beveik atitinkantis achondroplazijos neturinčius vaikus. Tyrimo bendraautorius Carlosas A. Bacino, MD, Baylor medicinos koledžo molekulinės ir žmogaus genetikos profesorius ir Teksaso vaikų genetikos tarnybos vadovas. Ligoninė, sako Veryvelas.

Nors tyrimo rezultatai buvo teigiami, šiuo metu neaišku, ar vaikai, kurie gydėsi, bus suaugę aukštesni, ar koks bus ilgalaikis terapijos poveikis, sako Bacino.

Ką tai reiškia tau

Jei jūsų vaikas serga achondroplazija ir jus jaudina jų augimas, pasitarkite su gydytoju apie vosoritide. Nors šiuo metu vaistas nėra patvirtintas FDA, gali būti įmanoma užsiregistruoti į klinikinį tyrimą.

Kas yra Achondroplazija?

Achondroplazija yra kaulų augimo sutrikimas, neleidžiantis pakeisti kremzlės į kaulus, aiškina Nacionaliniai sveikatos institutai (NIH). Žmonėms, sergantiems achondroplazija, paprastai yra nykštukė, dėl kurios alkūnių judesių diapazonas yra ribotas, didelis galvos dydis , ir maži pirštai.

Pasak NIH, vienam iš 15 000–40 000 naujagimių visame pasaulyje diagnozuojama achondroplazija.

Būklę sukelia FGFR3 geno mutacijos. Šis genas paprastai lėtina kaulų augimą vaikų galūnėse, stubure ir jų kaukolės pagrinde, sako Bacino. "Bet sergant achondroplazija, signalas iš FGFR3 geno neteisingas", - sako jis. „Tai nuolat signalizuoja kūnui, kad jis sutramdytų kaulų augimą“.

Kaip veikia Vosaritide

Vosoritide blokuoja FGFR3 aktyvumą ir bando suteikti vaikams, sergantiems achondroplazija, normalų augimo greitį. "Tam tikra prasme jis sustabdo arba stabdo FGFR3 slopinimo procesą", - sako Bacino. Vaikai, sergantys achondroplazija, paprastai auga maždaug 4 centimetrus per metus, palyginti su 6–7 centimetrais vaikams, neturintiems šios būklės.

Ankstesni tyrimai parodė, kad vaistą saugu duoti nykštukiškiems žmonėms, tuo tarpu šis konkretus tyrimas parodė, kad jis gali būti veiksmingas didinant kaulų augimą.

Vaikams, vartojantiems vosoritidą, kasdien skiriamos injekcijos, „kol augimo plokštelės užsidarys, apie brendimą“, - sako Bacino. Uždarius vaiko auginimo plokšteles, jis sako: „Jūs neturėsite jokio vaisto poveikio“.

Šiuo metu Achondroplazija gydoma stebint ir, kai kuriais atvejais, atliekama simptomų šalinimo operacija. Tačiau pati liga nėra gydoma.

Būklė gali sukelti sveikatos komplikacijų, įskaitant:

• Apnėja
• Nutukimas
• Pasikartojančios ausų infekcijos
• Perdėta juosmens stuburo vidinė kreivė
• Nugaros kanalo susiaurėjimas, kuris gali užspaudžia viršutinę nugaros smegenų dalį
• Skysčio kaupimasis smegenyse

Kas atsitiks toliau

Šiuo metu nėra maisto ir vaistų administracijos (FDA) patvirtintos vaistų terapijos achondroplazijai gydyti. Šiuo metu yra atliekamas vosoritido tyrimas 5 metų ir jaunesniems vaikams, o vaistas buvo pateiktas FDA patvirtinti, sako Bacino.

Paskutinio vosoritide tyrimo rezultatai yra daug žadantys, tačiau Bacino sako, kad „praeis keleri metai, kol mes žinosime, kaip tai veikia laikui bėgant.“ Jis pabrėžia, kad dėl vosoritide vartojimo yra tam tikrų ginčų, atsižvelgiant į tai. „Kai kurios šeimos, sergančios achondroplazija, nebūtinai gali tai laikyti problema“.

"Daugeliui šeimų achondroplazija yra problema", - sako Bacino. Gydymo priežastimi jis įvardija stuburo problemas, skausmą ir neurologines problemas, kurios gali išsivystyti dėl šios ligos.

"Mes norime užkirsti kelią kai kurioms iš šių komplikacijų ir leisti žmonėms, sergantiems achondroplazija, turėti geresnę gyvenimo kokybę", - sako jis.