Ryšys tarp Dauno sindromo ir epilepsijos

Epilepsija, turinti daugybę priežasčių, taip pat glaudžiai susijusi su Dauno sindromu (DS). Manoma, kad būklė, kai elektros energijos antplūdis gali sukelti smegenų priepuolius, turi įtakos nuo 1 iki 13% vaikų, sergančių DS.

Nors mes dar ne iki galo suprantame šią liniją, mes linkę tai pamatyti tiek vaikams iki dvejų metų, tiek suaugusiesiems, vyresniems nei 30 metų. Priepuolių tipai gali būti įvairūs: nuo trumpų „infantilių spazmų“, trunkančių tik porą sekundžių, iki sunkesnių „toninių-kloninių“ priepuolių.

Suprasti Dauno sindromą

Dauno sindromas, dar vadinamas 21 trisomija, yra genetinė anomalija, kuriai būdinga papildoma 21 chromosoma. Paprastai žmogus turi 46 chromosomas (arba 23 poras). DS turintys žmonės turi 47.

Vaikai, sergantys DS, susiduria su anomalijomis, įskaitant būdingus veido bruožus, širdies ir virškinimo trakto problemas ir padidėjusią leukemijos riziką. Daugumai vyresnių nei 50 metų žmonių taip pat sumažės psichinė funkcija, atitinkanti Alzheimerio ligą.

Be to, žmonėms, sergantiems DS, yra didesnė rizika susirgti traukuliais, palyginti su bendra populiacija. Tai iš dalies gali būti dėl smegenų funkcijos sutrikimų arba tokių sąlygų kaip širdies ritmo sutrikimas, kuris gali sukelti priepuolį.

Dauno sindromo gydytojo diskusijų vadovas

Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.

Siųskite sau ar mylimam žmogui.

Šis gydytojų diskusijų vadovas išsiųstas adresu {{form.email}}.

Įvyko klaida. Prašau, pabandykite dar kartą.

Ryšys tarp epilepsijos ir Dauno sindromo

Epilepsija yra dažnas Dauno sindromo bruožas, pasireiškiantis labai jauname amžiuje arba maždaug trečiame gyvenimo dešimtmetyje. Priepuolių rūšys taip pat paprastai skiriasi pagal amžių. Pavyzdžiui:

• Jaunesni vaikai, sergantys DS, yra jautrūs kūdikių spazmams (kurie gali būti trumpalaikiai ir gerybiniai) arba tonus-kloniniams traukuliams (dėl kurių atsiranda sąmonės netekimas ir smarkūs raumenų susitraukimai).
• Suaugusieji, sergantys DS, atvirkščiai, yra labiau linkę į toninius-kloninius priepuolius, paprastus dalinius priepuolius (paveikdami vieną kūno dalį be sąmonės praradimo) arba kompleksinius dalinius priepuolius (pažeidžiančius daugiau nei vieną kūno dalį).

Nors beveik 50 procentų vyresnio amžiaus suaugusiųjų, sergančių DS (50 metų ir vyresni), serga tam tikra epilepsija, priepuoliai paprastai būna rečiau.

Galimi epilepsijos paaiškinimai esant Dauno sindromui

Labai daug vaikų, sergančių Dauno sindromu, epilepsijos atvejų neturi aiškaus paaiškinimo. Tačiau galime pagrįstai daryti išvadą, kad tai susiję su nenormalia smegenų funkcija, pirmiausia su disbalansu tarp smegenų „sužadinimo“ ir „slopinimo“ kelių (žinomų kaip E / I pusiausvyra).

Šis disbalansas gali atsirasti dėl vieno ar kelių veiksnių:

• Sumažėjęs elektrinių takų slopinimas (veiksmingai atleidžiant proceso „stabdžius“, kurie yra skirti išvengti per didelio stimuliavimo).
• Padidėjęs smegenų ląstelių sužadinimas.
• Struktūrinės smegenų anomalijos, galinčios sukelti per didelę elektrinę stimuliaciją.
• Neuromediatorių, tokių kaip dopaminas ir adrenalinas, lygio pokytis, dėl kurio smegenų ląstelės gali nenormaliai užsidegti arba neužsiliesti.

Epilepsijos gydymas žmonėms, turintiems Dauno sindromą

Gydant epilepsiją paprastai vartojami prieštraukuliniai vaistai, skirti palaikyti smegenų slopinimo kelius ir užkirsti kelią netinkamam ląstelių uždegimui. Dauguma atvejų yra visiškai kontroliuojami naudojant vieną arba prieštraukulinių vaistų derinį.

Kai kurie gydytojai palaiko gydymą ketogenine dieta. Manoma, kad labai riebus, mažai angliavandenių vartojantis maistas mažina priepuolių sunkumą ar dažnumą, ir paprastai jis pradedamas ligoninėje, kai nevalgoma vieną ar dvi dienas.

Žodis iš „Wellwell“

Vaiko, turinčio Dauno sindromą, dar nereiškia, kad jis susirgs epilepsija. Tai sakant, turite atpažinti epilepsijos požymius ir nedelsdami susisiekite su savo pediatru, jei manote, kad jūsų vaikas patyrė priepuolį.