Kaip diagnozuojamas Dauno sindromas

Dauno sindromas (21 trisomija) gali būti diagnozuotas beveik iš karto, kai tik gimsta kūdikis, remiantis išskirtinėmis fizinėmis savybėmis, dėl kurių reikia nedelsiant atlikti tyrimus. Dauno sindromas taip pat gali būti diagnozuotas arba bent jau įtariamas remiantis bet kuriuo iš kelių prenatalinių tyrimų, įskaitant nuchalinio permatomumo atranką, sonogramą, keturvietį ekraną ar kitus kraujo tyrimus. Štai kaip diagnozuojamas Dauno sindromas abiem atvejais.

Vaizdavimas

Šiuolaikinės vaizdavimo technologijos gali pateikti labai išsamią vaizdą apie tai, kas vyksta kūno viduje, įskaitant vis dar besivystančio vaisiaus ypatybes. Kadangi matoma daug Dauno sindromo ypatybių, kai kuriuos iš jų ultragarsu galima pasiimti dar negimus kūdikiui.

Nors vaizdo tyrimai gali padėti parodyti Dauno sindromo galimybę, jie to negali patvirtinti. Neigiamas testas taip pat neatmeta Dauno sindromo.

Nuchalio permatomumo ultragarsinis tyrimas

Šiuo specializuotu ultragarsu, kuris atliekamas 11–13 savaičių, matuojamas vaisiaus kaklo gale esančio audinio ploto, vadinamo niežtine raukšle, storis. Nors šis tyrimas rekomenduojamas visoms nėščioms moterims, tai yra sunkus matavimas. gauti ir tai padaryti gali tik tas asmuo, kuris buvo specialiai apmokytas ir atestuotas atlikti šią atranką.

Apskritai matavimas pagal 3 milimetrus (mm) laikomas normaliu (arba neigiamu ekranu), o didesnis nei 3 mm - nenormaliu (arba ekrano teigiamas). Pastaruoju atveju bus svarbu susitikti su genetiniu patarėjas aptartų jūsų atrankos rezultatus, ką jie reiškia, ir jūsų diagnostinio tyrimo galimybes, tokias kaip chorioninių gaurelių mėginių ėmimas (CVS) ar amniocentezė (žr. toliau).

Ultragarso (sonogramos) atranka

Ultragarsai naudoja garso bangas, kad sukurtų vaisiaus vaizdą. Šios bangos nekelia pavojaus motinai ar kūdikiui. Standartinis ultragarsas atliekamas nuo 18 iki 22 nėštumo savaitės ir gali atskleisti įvairias fizines savybes, kurios yra susijusios su padidėjusia rizika, kad besivystantis kūdikis turi Dauno sindromą.

Gydytojas ant pilvo patrins specialų gelį ir tada per pilvą pastums daviklį - į lazdelę panašų aparatą, perduodantį garso bangas į pilvą. Garso bangos keliauja vaisiaus vandenimis ir atitraukia struktūras, esančias gimda. Bangų atšokimo greitis skiriasi priklausomai nuo smūgio tankio. Kompiuteris paverčia šią informaciją vaisiaus atvaizdu. Kuo kietesnė ar tankesnė konstrukcija, tuo ryškesnė ji pasirodys monitoriuje.

Retkarčiais, bet ne visada, kūdikiai, turintys Dauno sindromą, ultragarsu rodo subtilius požymius, vadinamus minkštaisiais žymenimis, kurie rodo, kad jie gali turėti Dauno sindromą:

• Trumpesnis nei įprasta šlaunikaulio (šlaunies) kaulas
• Pirmame trimestre trūksta nosies kaulo
• Dvylikapirštės žarnos atrezija: ši dvylikapirštės žarnos, plonosios žarnos dalies, anomalija ultragarsu pasirodys kaip dvigubas burbulas, kurį sukelia papildomas dvylikapirštės žarnos ir skrandžio skystis ir patinimas. Dvylikapirštės žarnos atrezija kartais gali būti nustatyta jau 18 iki 20 savaičių, bet dažniausiai būna tik po 24 savaičių. Kitas dvylikapirštės žarnos atrezijos požymis nėštumo metu yra per didelis vaisiaus vandenų kiekis. Jei ultragarsu pasirodo dvylikapirštės žarnos atrezija, yra 30% tikimybė, kad kūdikis turės Dauno sindromą.
• Tam tikri širdies defektai
• Virškinimo trakto užsikimšimai

Šie požymiai nereiškia, kad kūdikis tikrai turi Dauno sindromą. Vėlgi, norint patvirtinti diagnozę, reikia atlikti papildomus tyrimus.

Taip pat svarbu pažymėti, kad daugumoje vaisių, turinčių Dauno sindromą, ultragarsu nėra jokių anomalijų, o tai gali būti melagingai nuraminti tėvams, kuriems ypač rūpi šis sutrikimas.

Motinos kraujo tyrimai

Svarbu žinoti, kad kraujo tyrimai naudojami tikrinant ir, kaip ir vizualiniai būklės tyrimai, nurodo tik jų lygįgalimybėkad vaikas turi Dauno sindromą.

Neigiami atrankos rezultatai reiškia, kad jūsų tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra maža, tačiau jie negarantuoja, kad nėra apsigimimų. Jei rezultatas bus neigiamas, greičiausiai jums nebus pasiūlyta atlikti tolesnius diagnostinius tyrimus.

Teigiami atrankos rezultatai reiškia, kad vaisiaus tikimybė susirgti Dauno sindromu yra didesnė nei įprasta, todėl bus siūlomi tolesni diagnostiniai tyrimai. Beje, dauguma moterų, turinčių teigiamų ekrano rezultatų, turės normalius sveikus kūdikius.

Keturvietis ekranas

Šis motinos kraujo tyrimas, kuris yra įprastos visų būsimų mamų prenatalinės priežiūros dalis, paprastai atliekamas nuo 15 iki 18 nėštumo savaitės. Jame matuojamas keturių specifinių medžiagų kiekis. Du iš jų yra susiję su Dauno sindromu:

• HCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas): HCG yra placentos gaminamas hormonas. Tiesą sakant, labai nėštumo pradžioje tai yra medžiaga, naudojama nėštumui nustatyti namuose atliekant nėštumo testus, nes ji taip pat rodoma šlapime. HCG lygis moterų, nešiojančių Dauno sindromą turinčiais kūdikiais, kraujyje paprastai būna didesnis nei vidutinis.
• PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A): Moteriai, kurios kraujyje yra mažas PAPP-A kiekis, yra didesnė tikimybė, kad jos kūdikiui bus Dauno sindromas. Žemas PAPP-A kiekis taip pat gali reikšti padidėjusią riziką gimdos augimo apribojimas, priešlaikinis gimdymas, preeklampsija ir negimęs kūdikis.

Prenatalinė DNR atranka be ląstelių (cfDNR)

Šis palyginti naujas tyrimas ištraukia tiek motinos, tiek vaisiaus DNR, naudojant motinos kraujo mėginį ir ekranus, rodančius chromosomų problemas, tokias kaip Dauno sindromas (taip pat trisomija 13 ir trisomija 18). Tai galima padaryti jau nėštumo pradžioje kaip 10 savaičių bet nėra įprasta.

Pasak Amerikos akušerių ir ginekologų kolegijos (ACOG), gydytojai rekomenduos cfDNA tik toms moterims, kurioms yra tam tikrų vaisiaus defektų rizikos veiksnių, įskaitant pažengusį motinos amžių (35 m. Ar vyresnį); vaisiaus ultragarsas, rodantis padidėjusią chromosomų anomalijų riziką; ankstesnis nėštumas su trisomija; teigiamas pirmojo ar antrojo trimestro motinos atrankos testas; arba žinoma subalansuota motinos ar tėvo chromosomų translokacija.

Svarbu suprasti, kad cfDNR tyrimas gali parodyti tik tuo atveju, jei vaisiui yra padidėjusi chromosomų problemos rizika arba vargu ar jo bus. Tai nėra diagnostinis tyrimas. Tai taip pat brangu, nors testą gali padengti sveikatos draudimas moterims, vyresnėms motinoje.

Nors šie patikrinimai gali būti naudingi, vienintelis būdas galutinai diagnozuoti Dauno sindromą yra gauti diagnostinį testą.

Diagnostiniai testai

Jei prenatalinis atrankos testas rodo, kad jūsų vaikui gali būti Dauno sindromas arba jei turite rizikos veiksnių, susijusių su vaiku, turinčiu sutrikimą, galite susidurti su kitu žingsniu ir patvirtinti diagnozę. Tai labai asmeniškas sprendimas, kupinas emocinių ir praktinių dvikovų.

Sprendimas, ar atlikti patvirtinamąjį testą

Gali būti naudinga užduoti sau labai konkrečių klausimų apie tai, ar prenatalinis testas, siekiant patvirtinti Dauno sindromo (ar bet kokio apsigimimo) diagnozę, yra teisingas dalykas jums ir jūsų šeimai. Pvz., Norėsite apsvarstyti savo asmenybė: Ar geriau tvarkai reikalus, kai žinai, ko tikėtis? O gal žinojimas, kad nešiojate vaiką su 21 trisomija, sukeltų didžiulį nerimą?

Pragmatiškai kalbant, ar žinojimas iš anksto leistų pasirengti galimoms sveikatos problemoms, su kuriomis gali gimti jūsų Dauno sindromą turintis kūdikis? Kaip sunku pagalvoti apie šį scenarijų, ar sužinojus, kad turite vaiką su apsigimimu, galėtumėte apsvarstyti galimybę nutraukti nėštumą?

Kalbėdami su gydytoju, būkite atviras savo mintims ir žinokite, kad atlikti diagnostinį testą yra jūsų pasirinkimas.

Dauno sindromo gydytojo diskusijų vadovas

Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.

Siųskite sau ar mylimam žmogui.

Šis gydytojų diskusijų vadovas išsiųstas adresu {{form.email}}.

Įvyko klaida. Prašau, pabandykite dar kartą.

Kariotipas

Jei nuspręsite judėti toliau atlikdami diagnostinius tyrimus, jums bus pasiūlyta amniocentezė ir choriono gaurelių mėginiai. Audiniai, gauti naudojant bet kurią iš šių procedūrų, bus kariotipuojami.

Kariotipas yra kūdikio genetinio makiažo analizė, pagal kurią nustatomas chromosomų, kurias jis turi mikroskopu, skaičius.

Normaliomis aplinkybėmis yra 46 chromosomos, išsidėsčiusios 23 porose. Chromosomų poros yra sunumeruotos nuo vieno iki 23. Dauno sindromo atveju 21 vietoje yra papildoma chromosoma, o tai reiškia, kad yra trys šios konkrečios chromosomos. (Štai kodėl klinikinis Dauno sindromo pavadinimas yratrisomy 21.)

Kariotipą galima atlikti naudojant beveik bet kokio tipo ląsteles. Pavyzdžiui, kai diagnozė patvirtinama po gimimo, ląstelės paprastai imamos iš kūdikio kraujo mėginio. Nėštumo metu kariotipą galima atlikti atlikus vieną iš šių testų. Nė viena iš jų nėra laikoma įprasta prenatalinės priežiūros dalimi, nors dažnai jos rekomenduojamos moterims, kurioms yra 35 ar daugiau metų, arba turinčioms kitų rizikos veiksnių turėti vaiką su chromosomų anomalija.

• Amniocentezė: Šis tyrimas, atliktas nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės, sukuria kariotipą, naudojant amniono skysčio mėginį. Gydytojas ultragarsu padeda nukreipti ilgą, ploną adatą į moters pilvą ir iki gimdos, kad ištrauktų skysčio mėginį iš vaisiaus vandenų maišelio. Šiame skystyje yra odos ląstelių, kurios atsiliko nuo vaisiaus, kuris tada bus išbandytas.
  • Vaisiaus vandeniui išgauti reikia vos kelių akimirkų, tačiau dauguma moterų praneša, kad jaučia tam tikrą diskomfortą ir lengvą mėšlungį. Amniocentezė yra gana saugi: ji kelia persileidimo riziką kiekvienam iš 400. Ląstelių kultivavimas, kad jose būtų galima atlikti kariotipą, gali užtrukti iki dviejų savaičių.
  • Pasak Nacionalinės Dauno sindromo draugijos (NDSS), testas yra beveik 100 procentų tikslus diagnozuojant Dauno sindromą prenataliniu būdu. Be to, jis gali atskirti visišką 21 trisomiją, translokacijos Dauno sindromą ir mozaikinį Dauno sindromą.
• Choriono Villi mėginių ėmimas (CVS): kaip ir amnio atveju, CVS testuose diagnozuojant Dauno sindromą naudojamas kariotipas. Tačiau ištirtos ląstelės yra paimtos iš placentos struktūrų, vadinamų chorioninėmis villi.
  • CVS atliekamas nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės ir atliekamas vienu iš dviejų būdų: arba adata įkišama tiesiai į pilvą, arba perveriama per gimdos kaklelį (panašiai kaip Papo tepinėlis).
  • Adatos įdėjimas gali būti skausmingas, tačiau procedūra yra labai greita. CVS kelia tą pačią mažą persileidimo riziką, kaip ir amniocentezė, yra beveik 100 procentų tiksli ir sugeba atskleisti, kokio tipo trisomiją 21 turi kūdikis. Visų CVS testų rezultatų užbaigimas paprastai užtrunka kelias savaites.

ŽUVŲ bandymai

Fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH testavimas arba FISH analizė) yra gana nauja technika, kuria galima nustatyti, kiek ląstelės turi tam tikros chromosomos kopijų. Paprastai tai atliekama naudojant tą patį audinių mėginį iš amniocentezės ar CVS testo.

Norint atlikti FISH analizę, tam tikroms chromosomoms išryškinti naudojami spalvoti dažai, kurie leidžia jas suskaičiuoti. Vienas FISH analizės, o ne kariotipo nustatymo privalumas yra tai, kad prieš jas analizuojant ląstelių nereikia kultivuoti. Tai reiškia, kad rezultatai gali būti pasiekiami per kelias dienas, o ne po kelių savaičių.

FISH trūkumas yra tas, kad, skirtingai nuo kariotipo, jis gali atskleisti tik tuo atveju, jei yra papildoma 21 chromosoma. Ji nepateikia informacijos apie chromosomų struktūrą, kuri būtų reikalinga norint nustatyti Dauno sindromą kaip pilną, mozaikinę ar translokacinę trisomiją 21 Šių tipų skirtumai turi įtakos būklės sunkumui ir tikimybei susilaukti kito vaiko, turinčio Dauno sindromą.

Medicininė apžiūra

Dauno sindromas paprastai yra gana akivaizdus, ​​kai tik gimsta sutrikimą turintis kūdikis, nes daugelis jo išskirtinių fizinių savybių yra gimę. Tai apima:

• Apvalus veidas plokščiu profiliu ir mažais veido bruožais (nosis, burna, ausys ir akys)
• Išsikišęs liežuvis
• Migdolo formos apverstos akys su epikanto raukšlėmis
• Baltos dėmės spalvotoje akių dalyje (Brushfield dėmės)
• Trumpas kaklas ir maža galva, šiek tiek plokščia nugaroje (brachicefalija)
• Kiekvienas plaštakos vienas raukšlė (paprastai yra du), trumpi pirštai ir rausvas pirštas kreivėja į vidų - būklė vadinama klinodaktilija
• Mažos pėdos su didesniu nei įprasta tarpu tarp didžiojo ir antrojo pirštų
• Hipotonija arba žemas raumenų tonusas, dėl kurio naujagimis atsiranda dėl „diskelio“ dėl būklės, vadinamos hipotonija.

Šios savybės yra raudonos vėliavos, kad ką tik gimęs kūdikis turi Dauno sindromą. Norėdami patvirtinti diagnozę, bus paimtas kraujo mėginys ir naudojamas kariotipui sukurti.