Šeimose gali pasireikšti lėtinio nuovargio sindromas, dėl kurio mokslininkai paklausė: „Ar lėtinio nuovargio sindromas yra genetinis?“ Daugelis šia liga sergančių žmonių taip pat užduoda šį klausimą, domėdamiesi, ar jie jį perduos vaikui, ar turi, nes tai padarė vienas iš jų tėvų.
Lėtinio nuovargio sindromas, neseniai vadinamas mialginiu encefalomielitu arba ME / CFS, apima dešimtis galimų simptomų, įskaitant nuolatinį sekinantį nuovargį, sutrikusį miegą, kognityvinę disfunkciją („smegenų rūką“) ir - jo skiriamąjį požymį - kraštutinę reakciją į krūvį, vadinamą post - krūvio negalavimas.
Tyrėjai vis dar turi daug sužinoti apie ME / CFS, nes tai yra sudėtinga liga, apimanti kelias organizmo sistemas. Tačiau vienas dalykas, dėl kurio daugelis iš jų sutinka, yra tai, kad ME / CFS nėra paveldima būklė, tačiau tai susiję su genetiniu polinkiu ir tam tikrų genų anomalijomis.
„MoMo Productions“ / „Getty Images“
Kodėl svarbu genetiniai tyrimai
ME / CFS paprastai klasifikuojama kaip imuninė liga, o kartais ir kaip neuroimuninė ar neuro-endokrininė-imuninė liga, kuri atspindi jos daugiasisteminį sudėtingumą. Atsižvelgiant į tai, kai kurie žmonės, sergantys šia liga, stebisi, kodėl tyrėjai „gaišta laiką“ žvelgdami į genetiką.
Nors ME / CFS nėra genetinis sutrikimas, genetika turi daug ko išmokyti apie tai. Atlikdami genetinius tyrimus, galime įgyti:
- Objektyvūs diagnostiniai žymenys, kurie padėtų gydytojams nustatyti šią sunkiai diagnozuojamą būklę
- Gydymai, skirti koreguoti specifinius genetinius pokyčius dėl ME / CFS, o tai reiškia, kad jie nukreipti į ligos procesą, o ne tik palengvina simptomus
- Genetiniai tyrimai, kurie gali atskleisti, kam gali pasireikšti ME / CFS ir kokie gydymo būdai greičiausiai pasiteisins
- ME / CFS prevencija remiantis genetiniais tyrimais
- Tinkamas potipių nustatymas, kuris, daugumos ekspertų nuomone, yra labai svarbus norint suprasti ir gydyti ligą
Šiuo metu ME / CFS yra atskirties diagnozė, o tai reiškia, kad gydytojai ją diagnozuoja pašalindami kitas galimas jūsų simptomų priežastis.
Gydymo trūkumai
Nepaisant dešimtmečių tyrimų, žmonės, sergantys ME / CFS, vis dar neturi gydymo, patvirtinto JAV maisto ir vaistų administracijos. Nors yra keletas nepageidaujamų gydymo būdų, daugelis žmonių nuo jų negauna tinkamo palengvėjimo.
Šeimos modeliai
Tyrimai rodo, kad ME / CFS tikrai veikia šeimose. Pasak vieno tyrimo, artimas giminaičio, sergančio šia liga, rizika susirgti gali padidėti 13%.
Tyrimo metu, kuriame buvo tiriami pirmojo, antrojo ir trečiojo laipsnio artimieji, sergantys ME / CFS, duomenys rodo, kad rizika yra didesnė net ir tolimesniems giminaičiams.
Vargu ar yra vienas „ME / CFS genas“. Tyrimai rodo, kad atvejų šeimose modelis nesilaiko nuspėjamo modelio, kaip tai daro kai kurios ligos. Tai verčia ekspertus manyti, kad labiau tikėtina, kad dalyvauja daug genetinių kintamųjų.
Genetinis polinkis
Nors galbūt paveldėjote genetinį polinkį arba polinkį į ME / CFS, tai nereiškia, kad kada nors jį sukursite. Genetinis jautrumas skiriasi nuo paveldimos ligos:
- Sergant tikra genetine liga: jei paveldėsite geną, arba sirgsite, arba galiausiai sirgsite šia liga.
- Turėdami genetinį polinkį: paveldite genus, kurie leidžia arba gali sukelti jūsų būklęesant tinkamoms aplinkybėms. Jei šios aplinkybės niekada nepasitvirtins, tikriausiai nesukursite ME / CFS.
Tyrimai rodo, kad paveldima ME / CFS dalis yra tik apie 10% visos priežasties. Tai reiškia, kad norint sukelti ligą, reikia genetinio polinkio kartu su kitais veiksniais.
Pavyzdžiai
Remiantis 2018 m. Tyrimais, pavyzdys to, kas gali derėti su genetiniu polinkiu sukelti ME / CFS, yra daugybė virškinamojo trakto ar kvėpavimo takų infekcijų. Reaguodami į infekcijas, atrodo, kad tik genetiškai jautrūs žmonės vystosi tai, kas yra vadinamos „autoreaktyviomis B ląstelėmis“.
B ląstelės yra imuninės sistemos dalis, kurianti antikūnus (baltymus, kurie turėtų kovoti su infekcija). Kai B ląstelės yraautomatinis, tai reiškia, kad jis gamina baltymus, kad galėtų užpulti kitas imuninę sistemą kovojančias ligas.
Laikui bėgant, kai kurios iš šių B ląstelių gali sukurti autoantikūnus (baltymus, kurie puola sveikus audinius, tarsi būtų pavojingi įsibrovėliai, kaip virusas). Šie autoantikūnai nukreipti į pagrindinius fermentus, kurie užsiima energijos apykaita, o tai, mokslininkų manymu, lemia skiriamąjį požymį. ME / CFS simptomas: negalavimas po krūvio.
Manoma, kad užsikrėtus Epstein-Barr virusu (EBV, sukeliančiu mononukleozę), jautriems žmonėms prasideda reakcija, sukelianti nenormalų B ląstelių ir T ląstelių (kito tipo imuninių ląstelių) aktyvumą ir sukelianti ME / CFS. A
Ką reiškia turėti genetinį polinkįSusiję genai
Mokslininkai nustatė daugybę genų, kurie gali būti susiję su ME / CFS. Vieno tyrimo metu nustatyta, kad aktyvumo pokyčiai beveik 1200 vietų, atitinkančių daugiau nei 800 genų. Įvairūs tyrimai nustatė genų pokyčius, susijusius su:
- Kraujo ir smegenų barjero vientisumas
- Neuroplastika (smegenų gebėjimas užmegzti naujus ryšius reaguojant į mokymąsi)
- Imuninės sistemos aktyvavimas, nesusijęs su infekcija
- Imuninės sistemos reguliavimas
- Metabolizmo funkcija, įskaitant cukrų ir riebalų perdirbimą
- Hormonų veikla (natūraliai gaminami gliukokortikoidai, estrogenai, androgenai)
- Neuromediatoriaus glutamato receptoriai
- Jautrumas gliukokortikoidams
- Reagavimo į stresą sistemos reguliavimas
- Fermentai, turintys įtakos DNR ekspresijai
- T ląstelių funkcija
Vieno tyrimo metu buvo nustatyta daugiau nei 100 genų, susijusių tik su T ląstelėmis, pokyčių. Kai kurie imuninės sistemos pokyčiai gali būti netgi pagrindinis ME / CFS mechanizmas.
Kiti suaktyvinantys veiksniai
Kol kas tyrėjai nežino tikslaus daugumos priežastinių ir rizikos veiksnių vaidmens ME / CFS, nors, kaip parodė aukščiau paminėti tyrimai, atrodo, kad jie įgyja svarbų pagrindą.
Veiksniai, išskyrus genetiką, kurie, kaip manoma, prisideda prie ligos vystymosi, yra šie:
- Infekcija, ypač virusinė, tokia kaip EBV
- Į gripą panaši liga
- Imuninės sistemos anomalijos
- Stresinės sąlygos
- Centrinės nervų sistemos anomalijos
- Hormonų disbalansas
- Toksinų poveikis
Moterims ME / CFS diagnozuojama nuo dviejų iki keturių kartų daugiau nei vyrams. Tai bent iš dalies galėjo lemti hormoniniai skirtumai ir reprodukciniai reiškiniai, tokie kaip gimdymas, menstruacijos ir menopauzė.
Užkirsti kelią ME / CFS
Jei manote, kad jūs ar jūsų artimas žmogus yra genetiškai linkęs į ME / CFS, galbūt galėsite atlikti keletą veiksmų, kad ligos atsiradimas būtų mažiau tikėtinas:
- Venkite infekcinių ligų (pvz., Pasiskiepykite, venkite sergančių žmonių, dėvėkite kaukę, nusiplaukite rankas)
- Greitai gydykite infekcines ligas
- Gyvenkite paprastai sveiką gyvenimo būdą (sveika mityba, mankšta, nerūkymas)
Žodis iš „Wellwell“
ME / CFS sunku diagnozuoti ir gydyti. Šiuo metu gydytojai nepakankamai žino apie ME / CFS, kad galėtų nuspėti, kas susirgs ar ne. Jie taip pat nežino, kaip to išvengti.
Genetiniai tyrimai vieną dieną galėtų suteikti jiems objektyvius diagnozės biomarkerius, tikslingą gydymą, genetinius tyrimus, kad sužinotų, kas yra jautrus, ir būtinas priemones, leidžiančias atidėti ar užkirsti kelią jo atsiradimui.
.jpg)
-types.jpg)
