Kanavano liga yra viena iš genetinių sutrikimų, vadinamų leukodistrofijomis, grupės, dėl kurios atsiranda mielino apvalkalo, apimančio smegenų nervines ląsteles, defektai. Sergant Kanavano liga, genetinė mutacija 17 chromosomoje sukelia fermento, vadinamo aspartoacilaze, trūkumą. Be šio fermento atsiranda cheminis disbalansas, dėl kurio smegenyse sunaikinamas mielinas. Dėl to sveikas smegenų audinys išsigimsta į kempinį audinį, pilną mikroskopinių skysčių pripildytų vietų.
Kanavano liga paveldima autosominiu recesyviniu modeliu, o tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti po vieną mutavusio geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų, kad išsivystytų liga. Nors Kanavano liga gali pasireikšti bet kurioje etninėje grupėje, ji dažniau pasitaiko tarp aškenazių žydų iš Lenkijos, Lietuvos ir Vakarų Rusijos bei Saudo Arabijos gyventojų.
Simptomai
Kanavano ligos simptomai pasireiškia ankstyvoje kūdikystėje ir laikui bėgant blogėja. Jie gali apimti:
- Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija)
- Silpni kaklo raumenys sukelia blogą galvos kontrolę
- Nenormaliai didelė galva (makrocefalija)
- Kojos laikomos neįprastai tiesios (hiperekstensija)
- Rankų raumenys būna linkę
- Motorinių įgūdžių praradimas
- Protinis atsilikimas
- Priepuoliai
- Aklumas
- Maitinimo sunkumai
Diagnozė
Jei kūdikio simptomai rodo Canavan ligą, diagnozei patvirtinti galima atlikti kelis tyrimus. Kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimas ar smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ieškos smegenų audinio degeneracijos. Kraujo tyrimai gali būti atliekami norint nustatyti trūkstamą fermentą arba ieškoti genetinės mutacijos, sukeliančios ligą.
Gydymas
Kanavano ligos išgydyti nėra, todėl gydymas sutelktas į simptomų valdymą. Fizinė, profesinė ir logopedinė pagalba gali padėti vaikui pasiekti jo vystymosi potencialą. Kadangi Canavan liga vis labiau blogėja, daugelis vaikų miršta būdami jauni (iki 4 metų), nors kai kurie gali išgyventi ir paauglystėje bei dvidešimtmetyje.
Genetiniai tyrimai
1998 m. Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas priėmė pozicijos pareiškimą, kuriame rekomenduojama, kad gydytojai visiems aškenazių žydų kilmės asmenims pasiūlytų vežėjo tyrimus dėl Kanavano ligos. Vežėjas turi vieną geno mutacijos kopiją, todėl liga neišsivysto, tačiau gali perduoti geno mutaciją vaikams. Apskaičiuota, kad 1 iš 40 žmonių aškenazių žydų populiacijoje turi Canavano ligos genų mutaciją.
Prieš pastojant kūdikį, rekomenduojama ištirti mutavusio geno nešiojimo riziką turinčias poras. Jei tyrimo rezultatai rodo, kad abu tėvai yra nešiotojai, genetikos konsultantas gali suteikti daugiau informacijos apie riziką susilaukti kūdikio, sergančio Canavan liga. Daugelis žydų organizacijų siūlo atlikti genetinius Kanavano ligos ir kitų retų sutrikimų tyrimus JAV, Kanadoje ir Izraelyje.
.jpg)
