Amiloidozė yra reta būklė, sukelianti nenormalų baltymų, vadinamų amiloidu, kaupimąsi visame kūne. Šis amiloido kaupimasis yra pavojingas ir gali pakenkti organams bei sutrikti organų veikla.
Amiloidas gali kauptis viename ar keliuose organuose arba kauptis visame kūne. Daugelio amiloidozės rūšių išvengti negalima, tačiau simptomus galima suvaldyti gydant. Štai ką turite žinoti apie amiloidozę, įskaitant tipus, simptomus, priežastis, diagnozę ir gydymą.
JGI / Tomas Grilis / „Getty Images“Amiloidozės tipai
Kai kurios amiloidozės rūšys gali kelti pavojų gyvybei, o kitos - mažiau. Amiloidozės tipas priklauso nuo besikaupiančių baltymų tipo.
Dažniausios amiloidozės rūšys yra amiloidinė lengvosios grandinės amiloidozė, autoimuninė amiloidozė, šeiminė amiloidozė, plataus tipo (arba senatvinė) amiloidozė, susijusi su dialize ir širdies amiloidozė.
Lengvosios grandinės amiloidozė
Lengvosios grandinės amiloidozė (AL amiloidozė) - dar vadinama pirmine amiloidoze - yra labiausiai paplitusi amiloidozės rūšis - 70 proc.
Sergant AL amiloidoze, organizmo imuninė sistema gamina nenormalius antikūnus (baltymus), vadinamus lengvosiomis grandinėmis. Paprastai kaulų čiulpų ląstelės, vadinamos plazmos ląstelėmis, gamina antikūnus, kurie kovoja su infekcijomis. Tačiau kartais plazmos ląstelės gali gaminti papildomus antikūnų, vadinamų lengvomis grandinėmis, dalis, kurios neteisingai susisuka ir susijungia, kad susidarytų amiloido skaidulos.
Amiloido skaidulos cirkuliuos kraujotakoje ir kaupsis visame kūne, o tai pažeis organus. Organai, kurie gali būti paveikti, yra širdis, inkstai, nervai, oda, minkštieji audiniai, liežuvis ir žarnynas.
Autoimuninė amiloidozė
Autoimuninė amiloidozė (AA) - dar vadinama antrine amiloidoze - atsiranda dėl lėtinės uždegiminės ligos ar lėtinės infekcijos reakcijos. Dėl didelio uždegimo ir infekcijos lygio jūsų kepenys gali gaminti daug baltymų, vadinamų serumo amiloido A baltymu (SAA).
Nuolatinis uždegimas gali sukelti SAA baltymo - AA - atsiskyrimą ir nusėdimą audiniuose. Normaliomis aplinkybėmis uždegiminė reakcija skaido SAA baltymus ir yra perdirbama, kaip tai nutiktų naudojant visus baltymus.
Tyrėjai nežino, kodėl kai kuriems žmonėms SAA visiškai nesuyra, ypač sergantiems lėtinėmis, uždegiminėmis ligomis. Jiems daugelyje audinių visame kūne bus AA amiloido nuosėdų, dažniausiai pažeidžiami inkstai.
Žmonėms, sergantiems AA amiloidoze, gali pasireikšti kitų organų, įskaitant širdį, virškinamąjį traktą, kepenis, blužnį ir skydliaukę, komplikacijos.
Bet kuri lėtinė uždegiminė būklė gali sukelti AA amiloidozę, tačiau žmonėms, sergantiems reumatinėmis ligomis, tokiomis kaip reumatoidinis artritas ir uždegiminė žarnyno liga, atrodo didžiausia rizika.
AA amiloidozė taip pat siejama su paveldimomis ligomis, kurios sutrikdo uždegiminius genus, pavyzdžiui, šeimyninę Viduržemio jūros karštinę (FMR). FMR sukelia dažnus karščiavimo epizodus, kuriuos dažnai lydi pilvo, krūtinės ar sąnarių skausmai.
Transtiretino amiloidozė
Transtiretino (ATTR) amiloidozė yra antra pagal dažnumą amiloidozės rūšis. Yra dviejų tipų ATTR amiloidozė: paveldima (pažįstama) ATTR amiloidozė ir laukinio tipo ATTR amiloidozė.
Tranštiretinas (TTR) yra kepenyse gaminamas baltymas, padedantis skydliaukės hormoną ir vitaminą D perkelti į kraują. Sergant ATTR amiloidoze, TTR tampa nestabili ir skyla, kaupiasi širdyje ar nervuose.
Paveldima ATTR (hATTR) amiloidozė
Šio tipo amiloidozę sukelia TTR genų mutacija, paveldėta iš vieno iš tėvų. Tai reiškia, kad hATTR veikia šeimose, nors turint giminę su liga ar geno mutacija, dar nereiškia, kad jums išsivystys ši būklė.
Be to, turėdamas geno mutaciją, negalima numatyti, kada tau bus diagnozuota ar kaip sunkūs bus tavo simptomai. Paveldimas hATTR gali ne tik paveikti širdį ir nervus, bet ir paveikti virškinimo sistemą bei inkstus, sukelti patinimą ir kitus simptomus visame kūne.
Laukinio tipo ATTR amiloidozė
Esant laukinio tipo ATTR amiloidozei, amiloidą sukelia normalus laukinio tipo baltymas, o tai reiškia, kad genas yra normalus. Šio tipo amiloidozė nėra paveldima. Atvirkščiai, žmogui senstant įprastas TTR baltymas taps nestabilus, netinkamai išsiskirs ir susidarys amiloido skaidulos.
Šios skaidulos dažniausiai patenka į riešą į siaurą kelią, vadinamą riešo kanalu, vedančiu į riešo kanalo sindromą - būklę, sukeliančią rankų ir rankų tirpimą ir dilgčiojimą. Pluoštai taip pat gali nusėsti stuburo kanale, dėl kurio atsiranda stuburo stenozė, o širdyje - dėl širdies nepakankamumo ar netaisyklingo širdies ritmo.
Su dialize susijusi amiloidozė
Su dialize susijusi amiloidozė (DRA) paveikia žmones, kurie ilgai buvo dializuojami. Tai taip pat būdinga vyresnio amžiaus žmonėms.
Amiloidozės tipą sukelia beta-2 mikroglobulino nuosėdų kaupimasis kraujyje. Jos gali kauptis daugelyje audinių - dažniausiai kauluose, sąnariuose ir sausgyslėse.
Širdies amiloidozė
Amiloido nuosėdos taip pat gali paveikti širdies raumenį ir jį sustangrinti, o nuosėdos silpnina širdį ir veikia jos elektrinį ritmą. Širdies amiloidozė taip pat sumažina kraujo tekėjimą į širdį. Galų gale širdis nesugeba normaliai pumpuoti.
Amiloidozės simptomai
Amiloidozės simptomai paprastai būna subtilūs ir skirsis priklausomai nuo to, kur kaupiasi amiloido baltymai.
Bendrieji amiloidozės simptomai yra šie:
- Odos pakitimai, tarp kurių gali būti vaškinis sustorėjimas, lengvos krūtinės, veido ir vokų mėlynės arba purpurinės dėmės aplink akis.
- Sunkus nuovargis, kuris gali apsunkinti net paprasčiausias užduotis
- Galvos svaigimas ar beveik alpimas stovint, nes paveikti nervai, kurie kontroliuoja kraujospūdį
- Rankų ar kojų tirpimas, dilgčiojimas, silpnumas ar skausmas - taip yra todėl, kad amiloidiniai baltymai kaupiasi rankų, kojų ir kojų nervuose.
- Šlapimas keičiasi, kai amiloidozė pažeidžia inkstus, todėl baltymai iš kraujo patenka į šlapimą. Šlapimas taip pat gali pasirodyti putplastis.
- Kojų, kojų, kulkšnių ir (arba) blauzdų patinimas
- Viduriavimas ar vidurių užkietėjimas, kai amiloidozė veikia vidurius kontroliuojančius nervus
- Padidėjęs liežuvis, jei amiloidozė veikia liežuvio raumenis
- Raumenų padidėjimas, įskaitant pečius
- Netyčinis ir reikšmingas svorio kritimas dėl baltymų praradimo.
- Apetito praradimas
- Virškinimo sistemos problemos, dėl kurių sunkiau virškinti maistą ir įsisavinti maistines medžiagas
Širdies amiloidoze sergančių žmonių simptomai yra šie:
- Nereguliarus širdies plakimas
- Dusulys net ir esant lengvam aktyvumui
- Širdies nepakankamumo požymiai - pėdų ir kulkšnių patinimas, didelis nuovargis, silpnumas ir kt.
Priežastys
Kai kurias amiloidozės rūšis sukelia išoriniai veiksniai, pvz., Uždegiminės ligos ar ilgalaikė dializė. Kai kurie tipai yra paveldimi ir sukelti genų mutacijų. Daugelis veikia kelis organus, o kiti - tik vieną kūno dalį.
Tam tikri rizikos veiksniai gali nulemti asmens amiloidozę. Tai gali būti:
- Amžius: Daugumai žmonių, kuriems diagnozuota AL amiloidozė, yra nuo 50 iki 65 metų, nors jaunesni nei 20 metų žmonės gali susirgti šia liga.
- Lytis: AL amiloidozė paveikia daugiau vyrų nei moteris.
- Kitos ligos: žmonėms, sergantiems lėtinėmis infekcijomis ir uždegiminėmis ligomis, padidėja AA amiloidozės rizika.
- Šeimos istorija: Kai kurie amiloidozės tipai yra paveldimi.
- Rasė: afrikiečių kilmės žmonių padaugėjo dėl genetinės mutacijos, susijusios su širdies amiloidoze.
- Inkstų dializė: dializuojamiems žmonėms nenormalūs amiloidiniai baltymai gali kauptis kraujyje ir kauptis audiniuose.
Diagnozė
Amiloidozės diagnozavimas gali būti sunkus, nes simptomai gali būti neaiški ir nekonkretūs. Todėl svarbu pasidalinti su savo gydytoju kuo daugiau informacijos, kad padėtumėte jiems nustatyti diagnozę.
Gydytojas pradės atlikti išsamų fizinį egzaminą ir paprašyti išsamios ligos istorijos. Jie taip pat paprašys įvairių tyrimų, kurie padėtų nustatyti diagnozę.
Testavimas gali apimti:
- Kraujo ir šlapimo tyrimas: kraujo tyrimas ir šlapimo tyrimas gali patikrinti amiloido baltymų kiekį. Kraujo tyrimai taip pat gali patikrinti skydliaukės ir kepenų veiklą.
- Echokardiograma: tai vaizdo tyrimas, naudojant garso bangas širdies nuotraukoms fotografuoti.
- Biopsija: atlikdamas biopsiją, gydytojas pašalins audinių mėginį iš kepenų, inkstų, nervų, širdies ar kito organo, kad išsiaiškintų, kokio tipo amiloido nuosėdų galite turėti.
- Kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija: Kaulų čiulpų aspiracijos bandyme naudojama adata, kad būtų pašalintas nedidelis skysčio kiekis iš kaulo vidaus. Kaulų čiulpų biopsija pašalina audinius iš kaulo vidaus. Šie mėginiai siunčiami į laboratoriją, kad būtų galima patikrinti nenormalias ląsteles.
Kai gydytojas nustatys amiloidozės diagnozę, jie norės išsiaiškinti, kokį tipą turite. Tai galima padaryti naudojant imunohistochemiją ir baltymų elektroforezę.
Imunohistochemija (IHC) yra dažniausiai naudojamas amiloidozės potipio metodas. Šis tyrimas apima audinių surinkimą, siekiant nustatyti specifines amiloido molekules ląstelėse.
Baltymų elektroforezės testu galima nustatyti ir išmatuoti tam tikrų nenormalių baltymų buvimą, normalių baltymų nebuvimą ir (arba) nustatyti įvairius elektroforezės modelius, susijusius su tam tikromis ligomis.
Šį tyrimą galima atlikti naudojant šlapimo arba kraujo mėginį. Naudojant kartu su IHC tyrimais, jis gali aptikti 90% amiloidozės sąlygų.
Gydymas
Amiloidozės išgydyti negalima, tačiau gydant galima valdyti būklės požymius ir simptomus bei apriboti amiloidinių baltymų gamybą. Kai amiloidozę sukėlė kita būklė, taip pat gali būti naudinga gydyti pagrindinę būklę.
Amiloidozės gydymui naudojami vaistai yra šie:
Chemoterapiniai vaistai: amiloidozei gydyti naudojami tie patys vaistai, vartojami kai kurioms vėžio rūšims gydyti. Šie vaistai gali padėti sustabdyti nenormalių ląstelių, atsakingų už amiloidinius baltymus, augimą.
Širdies vaistai: Jei amiloidozė paveikė jūsų širdį, gydytojas gali įtraukti kraujo skiediklius, kad sumažintų krešulių riziką, ir vaistus, skirtus kontroliuoti širdies ritmą. Jie taip pat gali skirti vaistus, kurie padeda sumažinti širdies ir inkstų krūvį. Jums gali tekti sumažinti druskos kiekį ir vartoti diuretikus (kad sumažėtų vandens ir druskos iš organizmo).
Tikslinės terapijos: Tikslinės terapijos, tokios kaip Onpattro (patisiranas) ir Tegsedi (inotersenas), gali trukdyti signalams, siunčiamiems genams, kurie sukuria amiloidinius baltymus. Kiti vaistai, tokie kaip Vyndamax (tafamidis), gali stabilizuoti baltymus kraujyje ir užkirsti kelią amiloido nuosėdoms.
Kai kuriems žmonėms amiloidozei gydyti gali prireikti operacijos ar kitų procedūrų:
- Organų persodinimas: Kai kuriems žmonėms gali būti reikalinga inkstų, kepenų ar širdies transplantacija, jei tuos organus labai pažeidė amiloido nuosėdos.
- Dializė: asmeniui, kurio inkstus pažeidė amiloidozė, gali prireikti dializės, kad reguliariai filtruotų atliekas, druskas ir kitus skysčius iš kraujo.
- Autologinė kraujo kamieninių ląstelių transplantacija: Ši procedūra surinks jūsų kamienines ląsteles iš jūsų kraujo, o atlikus didelę chemoterapijos dozę, jos bus grąžintos.
Žodis iš „Wellwell“
Amiloidozės negalima išgydyti ar jos išvengti. Tai gali būti mirtina, jei ji veikia širdį ar inkstus. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra gyvybiškai svarbūs norint pagerinti išgyvenamumą.
Pasitarkite su savo gydytoju apie savo gydymo galimybes ir tai, kaip stengtis įsitikinti, kad jūsų gydymas veikia taip, kaip turėtų. Gydytojas gali prireikus koreguoti simptomus, išvengti komplikacijų ir pagerinti jūsų gyvenimo kokybę.