Naujas tyrimas atskleidžia genetinius skirtumus juodaodžiams ir ADHD sergantiems vaikams

Obradovičius / „Getty Images“

Pagrindiniai išsinešimai

• Panašu, kad ADHD veikia skirtingus juodųjų ir baltųjų žmonių genus.
• Išvados gali padėti formuoti tikslingesnius vaistus ateityje.

Tyrėjai iš Filadelfijos vaikų ligoninės nustatė, kad juodaodžių ir baltųjų pacientų dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimo (ADHD) priežastyse gali būti svarbių genetinių skirtumų.

Tyrimas, kuris buvo paskelbtas žurnaleMokslinės ataskaitossukėlė viso genomo sekas 875 žmonėms, įskaitant 205. kuriems buvo diagnozuota ADHD. ADHD atvejais buvo 116 afroamerikiečių ir 89 pacientai iš Europos protėvių.

Tyrėjai patvirtino kelis ankstesniuose tyrimuose nustatytus struktūrinius variantus ir tikslinius genus, susijusius su ADHD, tačiau mokslininkai taip pat nustatė 40 naujų struktūrinių variantų pacientams, sergantiems ADHD. Tai apima struktūrinių variantų grupę smegenų veikloje dalyvaujančių kelių nekoduojančiame regione, kurie yra labai svarbūs ADHD vystymuisi.

Tačiau mokslininkai taip pat atrado, kad tarp ADHD pacientų, kilusių iš afroamerikiečių, ir su Europos protėviais, genų, kuriuos paveikė pavieniai nukleotidų variantai (kurie įvyksta pakeitus vieną DNR sekos dalį), sutapimas buvo tik 6%. Tyrėjai tikisi, kad šis atradimas ateityje gali paskatinti tikslingesnį ADHD gydymą.

Ką tai reiškia tau

Dabartiniai ADHD vaistai gali būti ne visi. Ateityje mokslininkai gali sukurti tikslingesnę terapiją pacientams, atsižvelgdami į jų genus.

Genetinių skirtumų priežastys

„Smegenyse yra keli neuromediatoriai - tarpininkai, kuriuos smegenų ląstelės / neuronai naudoja tarpusavio ryšiams palaikyti - kurie yra susiję su daugeliu smegenų vykdomųjų funkcijų, tokių kaip mokymasis, atmintis, dėmesys, pažinimas, miegas, nuotaika ir elgesys, daugelis iš jų kurie yra paveikti ADHD “, -„ Verywell “sako vyresnysis tyrimo autorius Hakonas Hakonarsonas, daktaras, filosofijos daktaras, Filadelfijos vaikų ligoninės Džozefo Stokso jaunesniojo tyrimų instituto Taikomosios genomikos centro direktorius. Tarp tarpininkų, susijusių su ADHD, yra:

• Glutamatas: neuromediatorius, kuris yra labai svarbus mokymuisi, atminčiai ir dėmesiui
• Acetilcholinas: svarbus pažinimui
• Serotoninas
• Dopaminas
• Adrenalinas

„Mutacijos, susijusios su skirtingomis neuromediatorių sistemomis, gali sukelti ADHD ir kadangi mutacijų spektro kraštovaizdis afrikiečių amerikiečių protėvių žmonėms yra labai skirtingas nei europiečių protėvių, kai kurios mutacijos yra labiau linkusios sukelti ADHD žmonėms, kilusiems iš afrikiečių, ir kitas mutacijas, susijusias su europietiškais protėviais, - sako Hakonarsonas.

ADHD pagrindai

Remiantis Ligų kontrolės ir prevencijos centro (CDC) duomenimis, ADHD yra vienas iš labiausiai paplitusių vaikystės nervų vystymosi sutrikimų. Jis dažnai diagnozuojamas vaikystėje ir gali trukti iki pilnametystės.

ADHD turintiems vaikams gali būti sunku atkreipti dėmesį, kontroliuoti impulsyvų elgesį arba būti pernelyg aktyvūs. Nors CDC teigia, kad normalu, kai vaikams kyla problemų sutelkiant dėmesį, ADHD turintieji paprastai neišauga iš elgesio.

„Afrikos genomai yra daug sudėtingesni ir turi daug daugiau variantų nei Europos genomai - manoma, kad iš dalies taip yra dėl to, kad prieš 20 000–30 000 metų žmogui išsikėlus iš Afrikos, tik nedidelė variacijos dalis išsikėlė“, - Hakonarsonas sako. Kai kurios ligos yra būdingos tam tikriems genominiams protėviams, sako jis, ir tai apima kai kurias genetines mutacijas, kurios sukelia ADHD.

Kaip išvados gali paveikti ADHD gydymą

Paprastai ADHD gydomas derinant elgesio terapiją ir vaistus, sako CDC. Ikimokyklinio amžiaus vaikams elgesio terapija kartu su tėvų mokymu paprastai rekomenduojama sumažinti elgesį, susijusį su ADHD, kaip pirmąją gydymo liniją prieš vartojant vaistus.

Pagal CDC yra dvi pagrindinės vaistų, vartojamų ADHD turintiems vaikams, klasės. Tai apima stimuliatorius, kurie yra plačiausiai naudojami ADHD vaistai, ir nestimulius, kurie neveikia taip greitai, kaip stimuliatoriai, tačiau gali būti ilgiau ilgalaikis poveikis.

Naujame tyrime nustatyti genetiniai variantai daro įtaką pacientų reakcijai į ADHD gydomus vaistus, tačiau Hakonarsonas tikisi tai pakeisti.

"Kadangi skirtingi ADHD sergantys žmonės paveikia skirtingas mutacijas ir skirtingus neuromediatorių tarpininkus, tai suteikia galimybę tikslumo terapijai skirti būtent skirtingas ADHD priežastis", - sako Hakonarsonas.

Šiuo metu neaišku, kaip tai tiksliai veiks, tačiau Hakonarsonas sako, kad jo komanda dabar orientuota į tikslumo terapiją, padedančią pašalinti genetinius skirtumus.

"Tikėtina, kad sukursime būsimus vaistus, kurie gali geriau veikti vienos tautybės / protėvių atžvilgiu, palyginti su kitu, nes mutacijų krūvis gali būti didesnis tam konkrečiam neuromediatorių keliui", - sako jis. "Tačiau pirminis tikslas bus ištaisyti ar ištaisyti šių mutacijų pasekmes".

Galų gale, Hakonarsonas sako, kad nauji vaistai „greičiausiai bus naudingi tiems, kurie turi įtakos tam tikram neuromediatorių keliui, nepriklausomai nuo rasės ar tautybės“.