5-alfa-reduktazės trūkumas yra įgimta būklė, turinti įtakos XY asmenų vyrų seksualiniam vystymuisi. Tai laikoma seksualinės diferenciacijos sutrikimu, taip pat apibūdinama kaip interseksualinė būklė. Vaikai, gimę su šia liga, gali pasirodyti moterys gimę, tačiau brendimo metu jiems išsivystys vyrų lytiniai organai.
Vaikai, turintys 5-alfa-reduktazės trūkumą, turi sėklides (sėklides), tačiau neturi varpos ar kapšelio. Esant šiai būklei, sėklidės gamina normalų testosterono kiekį. Paprastai 5-alfa-reduktazės fermentas paverčia testosteroną dihidrotestosteronu (DHT), kuris skatina virilizaciją (maskulinizaciją) prieš brendimą. Kadangi vyrų lytiniai organai negali išsivystyti be pakankamo DHT kiekio, kūdikiai, turintys 5-alfa-reduktazės trūkumą, dažnai gimsta su lytinių organų struktūromis, kurios, atrodo, yra klitoris ir makštis, ir gimimo metu jie dažnai priskiriami moteriai.
Brendimo metu organizmas pradeda gaminti daugiau testosterono. Paaugliams, kuriems trūksta 5-alfa-reduktazės, sėklidės nusileidžia, padidėja varpa, o likusi kūno dalis pradeda formuotis, kad būtų vyriškesnė išvaizda.
Pranešama, kad vienoje Dominikos Respublikos bendruomenėje, kur yra ši būklė, asmenys, turintys 5-alfa-reduktazės trūkumą, vadinami „Guevedoces“ - tai reiškia varpą 12 metų amžiaus.
„Flashpop“ / „Stone“ / „Getty Images“
5-alfa-reduktazės trūkumo simptomai
Kūdikystėje 5-alfa reduktazės trūkumo simptomai nebūtinai atpažįstami. Genitalijų išvaizda skiriasi. Kai kurių kūdikių kūnai atrodys tarsi XX, o kai kurių išvaizda bus būdinga XX ir XY kūnams.
Kūdikių, sergančių šia liga, sėklidės yra normalios, tačiau jos yra kirkšnies maišelyje ar pilve, kur jų nematyti - vietoj kapšelio. Šie vaikai gimsta be varpos ir kapšelio. Jie gimsta turėdami klitorį, lytines lūpas ir makštį.
Struktūros, kurios paprastai tampa kapšeliu prieš kūdikio gimimą, yra tokios pačios kaip struktūros, kurios tampa lytinėmis lūpomis, tačiau prenatalinio vystymosi metu jos susilieja ir tampa kapšeliu.
Brendimo laikotarpiu asmenys, turintys 5-alfa reduktazės trūkumą, greičiausiai matys klitorofalinio komplekso augimą. Sėklidės gali nusileisti į neišlydytas lytines lūpas. Jie gali pradėti auginti veido plaukus ir patirti balso pagilėjimą.
Tačiau vyrai, turintys 5-alfa-reduktazę, veido ir kūno plaukus paprastai turi mažiau nei jų bendraamžiai ir dauguma jų yra nevaisingi.
Priežastys
5-alfa-reduktazės trūkumas yra paveldima būklė, kurią sukelia autosominė recesyvinė mutacija. Tai reiškia, kad asmenims būklė pasireiškia tik tuo atveju, jei jie turi dvi mutavusio geno kopijas (po vieną iš kiekvieno genetinio tėvo). Yra daugiau nei 40 identifikuotų mutacijų, galinčių sukelti 5-alfa-reduktazės trūkumą.
Šis trūkumas baltų žmonių tarpe yra gana retas. Tai vis dar retai, bet dažniau pasitaiko populiacijose, kuriose yra daug tarpusavio santuokų. Labiausiai žinomi grupių atvejai įvyko Dominikos Respublikoje. Tačiau atvejų buvo nustatyta visame pasaulyje.
Diagnozė
Tai, kaip ir kada diagnozuojamas 5-alfa-reduktazės trūkumas, labai priklauso nuo to, ar kūdikis gimė su akivaizdžiai dviprasmiškais lytiniais organais.
- Jei vaiko lytiniai organai yra moteriški ir nebuvo atlikta vaisiaus genetinė analizė, pagal kurią akivaizdžiai moteris buvo XY, moteris galėjo būti diagnozuota, kol vaikas nepatirs viriliacijos brendimo metu.
- Jei vaikas gimė su dviprasmiškais lytiniais organais, 5-alfa-reduktazės trūkumas yra viena iš sąlygų, kurias gydytojai gali laikyti priežastimi.
Kai kyla kokių nors klausimų apie vaiko lytį - gimimo metu, brendimo metu ar tam tikrą laiką tarp jų - diagnostikos procesas gali apimti:
- Dubens, pilvo ar smegenų vaizdiniai tyrimai
- Chromosomų analizė
- Genų sekos nustatymas
- Hormonų tyrimai
- Testas, kuris matuoja testosterono / dihidrotestosterono santykį po stimuliacijos hCG
Gydymas
5-alfa-reduktazės trūkumo gydymas skiriasi. Lyties priskyrimas gimimo metu paprastai priklauso nuo išorinių lytinių organų dydžio ir išvaizdos. Taip yra todėl, kad genitalijų išvaizda koreliuoja su testosterono ir DHT poveikiu prieš gimimą, o tai taip pat gali būti susiję su lyties tapatybės formavimusi. Tačiau procesas yra sudėtingas.
Istoriškai lyčių skyrimą dažnai sekė lytinių organų operacijos. Tačiau Jungtinėse Valstijose pastaruoju metu vis labiau nerimaujama dėl mediciniškai nereikalingų lytinių organų operacijų kūdikiams etikos. Todėl kai kurios aukšto lygio vaikų ligoninės uždraudė kai kurias tradicines gydymo galimybes - įskaitant klitorio dydžio mažinimą, jei manoma, kad jis yra per mažas vyrų lyties paskyrimui.
Asmenims, turintiems 5-alfa-reduktazės trūkumą, kuriems pasireiškia vyrų lyties tapatumas, ankstyva operacija, kad genitalijos atrodytų moteriškos, gali būti labai problematiška.
Asmenys, turintys 5-alfa-reduktazės trūkumą ir augantys mergaitėmis, turėtų būti šviesti apie jų būklę ir suteikti galimybę atlikti orchiektomiją (pašalinti sėklides), kol jie pasieks brendimą.
- Tie, kuriems patogu atlikti moterišką lytį, nepatirs nepageidaujamo virilizavimo, jei sėklidės bus pašalintos.
- Merginos, turinčios 5-alfa-reduktazės trūkumą ir toliau tvirtinančios moters tapatybę, taip pat gali nuspręsti atlikti vaginoplastiką, kad sukūrusios funkcinę makštį, sulaukusios paauglystės ar pilnametystės.
- Tie, kurie jaučiasi nepatogiai dėl moterų lyties paskyrimo, gali išlaikyti savo sėklides ir patirti virilizaciją brendimo metu.
Asmenys, auginami kaip berniukai, gali patirti:
- Chirurgija gali ištaisyti hipospadijas. Paprastai tai daroma gyvenimo pradžioje, jei to reikia.
- Vaisingumo gydymas gali būti pasirinkimas kai kuriems vyrams, norintiems turėti genetinių vaikų.
Įveikti
Vaikai, turintys 5-alfa-reduktazės trūkumą, iki brendimo nebūtinai turi pastebimų simptomų.
Kai jie jauni, ši būklė gali labiau jaudinti jų tėvus. Jie gali jausti didelį nerimą dėl to, kokią būklę reiškia vaiko ateitis, gydymo galimybes ar pasirinkimą dėl lyties, su kuria jie nusprendė auginti savo vaiką.
Jaunimui ir jų tėvams taip pat naudinga kalbėtis su gydytojais ir terapeutais, turinčiais šios srities patirties. Kelios nuomonės gali padėti priimti geresnius sprendimus. Skirtingi gydytojai turi labai skirtingą priežiūros filosofiją.
Kai vaikas artėja prie brendimo ir eina per pilnametystę, jam gali būti naudinga dalyvauti medicininėje ir psichologinėje globoje. Suprasti pokyčius, kuriuos jie patiria savo kūne, gali būti painu. Be to, tiems, kurie auginami moterimis, gali būti sunku priimti pagrįstus sprendimus dėl orhiektomijos be papildomos paramos.
Jei jums ar jūsų vaikui buvo nustatytas 5-alfa-reduktazės trūkumas, gali būti naudinga kreiptis į gerbiamas interseksualų grupes, kad gautų informacijos. Organizacija „InterACT“ buvo sukurta siekiant skatinti „Intersex“ jaunimą ir turi išteklių biblioteką, įskaitant nuorodas į kitas grupes, teikiančias paramą.
Žodis iš „Wellwell“
Nors dauguma 5-alfa-reduktazės grupių, kurios gimimo metu priskiriamos moteriai, ir toliau identifikuojamos kaip moterys per pilnametystę, daug didesnė procentinė dalis sukuria vyro lyties tapatumą nei visoje populiacijoje. Daugelis tų žmonių pereina gyventi į vyrus.
Mokslininkai iškėlė hipotezę, kad androgeno (vyriško hormono) poveikis smegenyse vystantis vaisiui gali paveikti lyties tapatumą. Tikėtina, kad ši padidėjusi vyro tapatybės atsiradimo tikimybė gali būti susijusi su testosterono ekspozicijos smegenyse skirtumais, tačiau galutinio atsakymo nėra. Tai taip pat galėtų atspindėti kitus veiksnius, pvz., Kultūrą, vyriškos lyties norą ir žmonių auginimo būdą.
.jpg)
